Mặc dù chưa được biết rõ là thiếu hụt chất kẽm đưa đến chứng tự kỷ như thế nào, hiện nay các nhà khoa học đã xác định chi tiết về cơ chế liên quan. Nghiên cứu cho thấy kẽm tạo ra chỗ nối giữa tế bào não với nhau như thế nào trong giai đoạn sớm phát triển, thông qua một cơ chế giải mã phân tử phức tạp các gen gây nguy cơ chứng tự kỷ. Kết quả nghiên cứu không đưa đến việc bổ sung trực tiếp chất kẽm để phòng ngừa bệnh tự kỷ nhưng nó tăng thêm sự hiểu biết về các bất thường phát triển não bộ hướng đến một cách thức điều trị hiệu quả.
Theo tiến sĩ Sally Kim ở Đại học Y khoa Stanford, (Mỹ), chứng tự kỷ có liên quan đến sự thay đổi gen đặc hiệu dẫn đến sự tạo thành, trưởng thành và ổn định các khớp nối trong giai đoạn sớm của sự phát triển. Những khám phá về mối liên quan của kẽm ở tế bào thần kinh thông qua tương tác với các protein mã hóa bởi các gen này sẽ dẫn đến phát triển chứng tự kỷ.
Kim và cộng sự thấy rằng khi các tín hiệu được truyền qua khớp nối thần kinh, kẽm đi vào các tế bào thần kinh đích, nơi nó có thể bị gắn kết với hai protein: Shank 2 và Shank 3. Những protein này gây ra sự thay đổi ở vị trí và chức năng điều chỉnh thụ cảm tín hiệu (được gọi là AMPARs) ở trên bề mặt tế bào thần kinh.
Ở tế bào thần kinh chuột đang phát triển, các chuyên gia tìm thấy Shank 2 và 3 tích tụ ở các khớp nối thần kinh song song với sự thuần thục của AMPARs. Hỗ trợ thêm chất kẽm có thể giảm sự tích tụ của Shank 2 hoặc 3. Hơn nữa, nghiên cứu cho thấy cách thức hoạt động của Shank 2 và 3 trong mối liên quan với kẽm để điều hòa sự trưởng thành của AMPAR.
Hiện nay, chưa có nghiên cứu kiểm chứng về nguy cơ chứng tự kỷ với sự cung cấp thêm chất kẽm ở phụ nữ có thai cho nên vẫn chưa có khuyến cáo và các chuyên gia thật sự không thể đưa ra kết luận nào về việc bổ sung thêm chất kẽm. Dùng quá nhiều chất kẽm sẽ giảm lượng chất đồng hấp thu vào cơ thể, điều này đưa đến tình trạng thiếu máu và yếu đi của xương. Sự thiếu hụt chất kẽm không đơn thuần là do ăn uống thiếu mà có thể liên quan đến sự hấp thu ở ruột.
