Theo thông tin từ báo Dân trí, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 cho biết, bệnh nhân 21 tuổi đến khám, trên thông tin ghi là nữ giới, lý do khám là vì không có kinh nguyệt và cơ quan sinh dục ngoài khác lạ. Từ nhỏ, người bệnh được nuôi dưỡng như con gái, đến tuổi dậy thì phát triển tuyến vú và lông mu bình thường nhưng không hành kinh.
Tại khoa Nam học, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, bác sĩ khám phát hiện bệnh nhân có dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp ở tầng sinh môn và không sờ thấy tinh hoàn trong bìu.
"Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhân có bộ nhiễm sắc thể 46, XY - giới tính di truyền là nam, nồng độ testosterone trong giới hạn sinh lý nam giới. Chụp cộng hưởng từ (MRI) xác định hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không có tử cung và buồng trứng. Bệnh nhân được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY một dạng bất thường di truyền hiếm gặp (0,01 – 0,02%) khi kiểu gen, hormone và hình thể không đồng nhất", BS Nguyễn Văn Phúc, khoa Nam học thông tin.
Các bác sĩ đã thực hiện ca phẫu thuật hạ tinh hoàn hai bên xuống bìu và sinh thiết mô tinh hoàn để đánh giá khả năng sinh tinh. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy mô tinh hoàn đã xơ hóa, ống sinh tinh teo nhỏ, khiến người bệnh không có khả năng sinh tinh, dù nồng độ testosterone của bệnh nhân vẫn bình thường.
Theo BS Phúc, dù phẫu thuật không thể phục hồi chức năng sinh sản, nhưng giúp người bệnh giảm nguy cơ ung thư hóa tinh hoàn ẩn, vốn cao hơn nhiều lần so với tinh hoàn bình thường.
Theo thông tin từ VnExpress, sau phẫu thuật, bệnh nhân được tư vấn để xác định lại giới tính là nam, phù hợp với bộ gene và nội tiết tố. Các chuyên gia tâm lý cũng tham gia hỗ trợ để người bệnh ổn định tinh thần và hòa nhập xã hội. Nếu có nhu cầu sinh con trong tương lai, phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm bằng tinh trùng hiến tặng là một lựa chọn khả thi.
Sắp tới, bệnh nhân sẽ trải qua một cuộc phẫu thuật nữa để tạo hình niệu đạo, đưa lỗ tiểu về đúng vị trí đỉnh quy đầu. Ca mổ này không chỉ khôi phục chức năng tiểu tiện tự nhiên mà còn đảm bảo thẩm mỹ và chức năng sinh lý, giúp người bệnh có thể quan hệ tình dục bình thường sau khi hồi phục.
Bác sĩ Phúc nhận định rối loạn phát triển giới tính là một bệnh lý y học, không phải lựa chọn cá nhân. Việc điều trị cần sự phối hợp đa chuyên khoa gồm Nam học, Nội tiết, Di truyền và Tâm lý để hỗ trợ người bệnh một cách toàn diện. "Mục tiêu của chúng tôi không phải là thay đổi giới tính, mà là giúp người bệnh sống đúng với bản chất sinh học của mình, có chất lượng sống tốt và được xã hội thấu hiểu, chấp nhận", ông nói.
Các chuyên gia khuyến cáo phụ huynh nên chú ý các dấu hiệu bất thường ở trẻ như cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, không sờ thấy tinh hoàn trong bìu, hoặc bé gái đến tuổi dậy thì mà không có kinh nguyệt để được chẩn đoán và can thiệp sớm
