Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Bùi Bích Mai, Đơn vị gene - Tế bào gốc, Bệnh viện Bạch mai, Hà Nội, cho biết bệnh di truyền gây ra bởi những thay đổi trong gene và được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình.

Trong đó, một số bệnh tim mạch cũng là bệnh do di truyền. Ví dụ, bệnh về cơ tim, rối loạn nhịp, phình tách động mạch... là kết quả của một số đột biến gene khác nhau được di truyền trong gia đình.

Để xác định xem bệnh tim mạch có di truyền hay không, chúng ta cần xem xét phả hệ của gia đình đó. Cây phả hệ giúp sắp xếp thông tin về tiền sử bệnh của các thành viên trong gia đình, minh họa ai bị ảnh hưởng, xác định kiểu di truyền và ai sẽ có nguy cơ mắc bệnh. Tiền sử bệnh của thành viên trong cây phả hệ càng chi tiết càng tốt.

Thế hệ con của bệnh nhân tim mạch di truyền có 50% nguy cơ thừa hưởng đột biến gene gây bệnh. Do đó, nếu một người được chẩn đoán mắc tình trạng này, những người thân cấp một của họ sẽ cần được đánh giá.

Theo bác sĩ Mai, những trường hợp dưới đây nên chú ý đến bệnh viện để tư vấn di truyền về các bệnh lý tim mạch:

• Người bệnh mắc các bệnh lý tim mạch có yếu tố di truyền: bệnh cơ tim di truyền, rối loạn nhịp di truyền, hội chứng Marfan...
• Tiền sử gia đình có bệnh lý tim mạch: Có nhiều thành viên mắc bệnh lý tim mạch di truyền như bệnh cơ tim, rối loạn nhịp hoặc tử vong không rõ nguyên nhân (đặc biệt các trường hợp tử vong đột ngột ở người trẻ dưới 35 tuổi).
• Có kết quả xét nghiệm mang gene gây bệnh tim mạch di truyền.
• Người có nhu cầu biết về nguy cơ di truyền bệnh tim mạch trong gia đình.

"Việc tư vấn di truyền giúp người bệnh hiểu được nguyên nhân, diễn biến của bệnh, lựa chọn các phương pháp theo dõi và dự phòng cá nhân hóa. Bên cạnh đó, người dân sẽ đánh giá được nguy cơ mắc bệnh ở đời con, từ đó có kế hoạch tầm soát, theo dõi và dự phòng phù hợp", bác sĩ Mai nói.