Bé trai 7 tuổi (Quảng Ninh) được gia đình đưa đến Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí để điều trị sởi biến chứng viêm phổi.

Trong quá trình điều trị, bệnh nhi được chỉ định siêu âm ổ bụng. Kết quả cho thấy sự xuất hiện bất thường của một khối u sau phúc mạc. Sau khi tình trạng viêm phổi được kiểm soát, em được phẫu thuật cắt bỏ khối u và gửi mẫu làm xét nghiệm mô bệnh học.

Kết quả xét nghiệm xác định khối u là u nguyên bào thần kinh đệm típ đang biệt hóa (Ganglioneuroblastoma) - một dạng u thần kinh hiếm gặp ở trẻ em. Căn bệnh này nếu không được phát hiện kịp thời có thể dẫn tới di căn, gây khó khăn trong điều trị và ảnh hưởng lớn đến khả năng sống của người bệnh.

Theo bác sĩ chuyên khoa I Phạm Thị Hoa, khoa Giải phẫu bệnh, Bệnh viện Việt Nam - Thụy Điển Uông Bí, ganglioneuroblastoma là khối u hình thành từ các tế bào thần kinh chưa trưởng thành, thường xuất hiện dọc theo cột sống, trong ổ bụng, ngực hoặc tuyến thượng thận.

Bệnh có xu hướng tiến triển âm thầm, khó nhận biết ở giai đoạn đầu. Nhiều trường hợp chỉ được phát hiện khi khối u đã di căn đến các cơ quan như hạch bạch huyết, gan, phổi, xương hoặc tủy xương.

Tuy nhiên, nếu để ý kỹ, phụ huynh có thể phát hiện sớm bệnh thông qua một số dấu hiệu bất thường sau:

• Trẻ có khối u bất thường vùng bụng hoặc ngực
• Thường xuyên đau bụng, buồn nôn, ăn uống kém
• Sụt cân nhanh, mệt mỏi kéo dài không rõ nguyên nhân
• Rối loạn vận động, yếu tay chân nếu khối u chèn ép vào tủy sống
• Tăng huyết áp, đổ mồ hôi nhiều do khối u tiết ra các chất kích thích thần kinh

Việc chẩn đoán ganglioneuroblastoma dựa trên các phương pháp hình ảnh học như siêu âm, chụp CT scan hoặc MRI. Bác sĩ cũng có thể chỉ định xét nghiệm nước tiểu để tìm dấu hiệu của các chất mà khối u tiết ra. Trong đó, sinh thiết mô bệnh học là bước quan trọng để xác định chính xác tính chất và mức độ ác tính của khối u.

Tùy theo giai đoạn và nguy cơ của khối u, bác sĩ sẽ chỉ định các phương pháp điều trị phù hợp như:

• Phẫu thuật loại bỏ khối u (nếu có thể).
• Hóa trị để tiêu diệt tế bào ung thư.
• Xạ trị, áp dụng trong một số trường hợp đặc biệt hoặc khi không thể phẫu thuật triệt để.

Nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách, nhiều trẻ mắc ganglioneuroblastoma có thể khỏi bệnh hoàn toàn và phát triển như bình thường. Tiên lượng càng khả quan nếu khối u được phát hiện khi còn nhỏ, chưa lan rộng và các tế bào đã có mức độ biệt hóa tốt. Tuy nhiên, trẻ cần được theo dõi định kỳ sau điều trị vì bệnh có nguy cơ tái phát.