Trong thời gian mang thai, các bác sĩ luôn khuyến cáo mẹ bầu đi khám đầy đủ, đúng lịch để sớm phát hiện các vấn đề của thai nhi. Mới đây, Bệnh viện Đa khoa khu vực Nghĩa Lộ (tỉnh Yên Bái) đã thông tin về một trường hợp bé sơ sinh mắc bệnh lạ khi chào đời.

Em bé là con của một sản phụ 15 tuổi, người H"Mông có địa chỉ thường trú tại Trạm Tấu, Yên Bái. Khi sản phụ nhập viện, sau khi thăm khám, các bác sĩ đã chỉ định sinh mổ do thai ngôi ngược, sản phụ có vóc dáng thấp bé. Sau sinh, bé khóc to nhưng toàn thân bị bao phủ bởi lớp da màu trắng với nhiều vết rạn nứt sâu và chảy máu. Đặc biệt, khi bé vận động vết nứt càng sâu và chảy nhiều máu hơn.

Theo y văn được chẩn đoán là bệnh Da vẩy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyois), thể nặng nhất trong 9 thể bệnh lý này. Đã được nghiên cứu là tỷ lệ mắc là 1/500.000 trẻ sinh ra trên toàn thế. Bệnh lý da vẩy cá bẩm sinh là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.

Các bác sĩ tại bệnh viện khuyến khích để sinh ra 1 em bé khỏe mạnh đáng yêu như bao đứa trẻ khác, ngoài việc tiêm phòng đầy đủ các mũi vacxin phòng bệnh, bổ sung dinh dưỡng hợp lý thì ngày nay nhờ sự phát triển vượt bậc của khoa học các bệnh lý dị tật thai nhi đã được phát hiện rất sớm. Vì vậy mẹ bầu nên đi khám thai định kỳ tại các cơ sở khám bệnh uy tín. Đồng thời, sàng lọc trước sinh phát hiện sớm các dị tất bẩm sinh theo chỉ định của bác sĩ.

Bệnh Harlequin ichthyosis là gì và nguyên nhân từ đâu?

Harlequin ichthyosis là một bệnh di truyền về da. Nó thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh khiến bệnh nhân có một làn da cứng, dày và khô trên khắp cơ thể. Trẻ sơ sinh khi mắc bệnh Harlequin được bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn và nứt thành từng mảng. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng gây mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong.

Mặt khác, vùng ngực và bụng do sự co kéo của da, làm việc ăn uống và thở khó khăn. Tay chân nhỏ và sưng phồng, co rút từng phần. Tai có thể biến dạng hoặc khiếm khuyết và dính toàn bộ vào đầu do lớp da dày. Bệnh này khiến trẻ khó kiểm soát sự mất nước trong cơ thể, khó điều tiết nhiệt độ cơ thể và khó chống lại sự nhiễm trùng. Kết quả là chúng bị mất nước và nhiễm trùng từ khi sinh ra.

Các bệnh nhân này thường chết khi còn bé. Chỉ có một vài bệnh nhân có thể sống sót đến tuổi trưởng thành và cuộc đấu tranh chống lại bệnh này rất khó khăn vì thường phải sử dụng kem dưỡng ẩm trên toàn cơ thể. Những bé nếu sống sót phát triển thể chất có thể bị chậm do năng lượng cần thiết khổng lồ cho chức năng đòi hỏi của lớp da bé, nhưng sự phát triển về tâm thần và trí thông minh đa số là bình thường.

Bệnh này do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.

Hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gen ABCA12. Gen này được tin tưởng là có vai trò mã hóa protein vận chuyển chất béo qua màng tế bào. Việc xác định gen này giúp chẩn đoán tiền sản bệnh này qua phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm.