Phụ Nữ Sức Khỏe

Mẹ bầu Yên Bái 15 tuổi sinh con, em bé toàn thân bọc vảy trắng cùng nhiều vết nứt

Sau khi sinh, em bé khóc to nhưng toàn thân bị bao phủ bởi lớp da dày màu trắng với nhiều vết rạn nứt sâu và chảy máu.

Trong thời gian mang thai, các bác sĩ luôn khuyến cáo mẹ bầu đi khám đầy đủ, đúng lịch để sớm phát hiện các vấn đề của thai nhi. Mới đây, Bệnh viện Đa khoa khu vực Nghĩa Lộ (tỉnh Yên Bái) đã thông tin về một trường hợp bé sơ sinh mắc bệnh lạ khi chào đời.

Em bé là con của một sản phụ 15 tuổi, người H"Mông có địa chỉ thường trú tại Trạm Tấu, Yên Bái. Khi sản phụ nhập viện, sau khi thăm khám, các bác sĩ đã chỉ định sinh mổ do thai ngôi ngược, sản phụ có vóc dáng thấp bé. Sau sinh, bé khóc to nhưng toàn thân bị bao phủ bởi lớp da màu trắng với nhiều vết rạn nứt sâu và chảy máu. Đặc biệt, khi bé vận động vết nứt càng sâu và chảy nhiều máu hơn.

Mẹ bầu Yên Bái 15 tuổi sinh con, em bé toàn thân bọc vảy trắng cùng nhiều vết nứt - Ảnh 1

Em bé chào đời với một lớp vảy trắng bọc khắp người.

Theo y văn được chẩn đoán là bệnh Da vẩy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyois), thể nặng nhất trong 9 thể bệnh lý này. Đã được nghiên cứu là tỷ lệ mắc là 1/500.000 trẻ sinh ra trên toàn thế. Bệnh lý da vẩy cá bẩm sinh là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.

Các bác sĩ tại bệnh viện khuyến khích để sinh ra 1 em bé khỏe mạnh đáng yêu như bao đứa trẻ khác, ngoài việc tiêm phòng đầy đủ các mũi vacxin phòng bệnh, bổ sung dinh dưỡng hợp lý thì ngày nay nhờ sự phát triển vượt bậc của khoa học các bệnh lý dị tật thai nhi đã được phát hiện rất sớm. Vì vậy mẹ bầu nên đi khám thai định kỳ tại các cơ sở khám bệnh uy tín. Đồng thời, sàng lọc trước sinh phát hiện sớm các dị tất bẩm sinh theo chỉ định của bác sĩ.

Mẹ bầu Yên Bái 15 tuổi sinh con, em bé toàn thân bọc vảy trắng cùng nhiều vết nứt - Ảnh 2

Bác sĩ cho biết căn bệnh bẩm sinh bé mắc phải có tên là Harlequin ichthyosis.

Bệnh Harlequin ichthyosis là gì và nguyên nhân từ đâu?

Harlequin ichthyosis là một bệnh di truyền về da. Nó thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh khiến bệnh nhân có một làn da cứng, dày và khô trên khắp cơ thể. Trẻ sơ sinh khi mắc bệnh Harlequin được bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn và nứt thành từng mảng. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng gây mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong.

Mặt khác, vùng ngực và bụng do sự co kéo của da, làm việc ăn uống và thở khó khăn. Tay chân nhỏ và sưng phồng, co rút từng phần. Tai có thể biến dạng hoặc khiếm khuyết và dính toàn bộ vào đầu do lớp da dày. Bệnh này khiến trẻ khó kiểm soát sự mất nước trong cơ thể, khó điều tiết nhiệt độ cơ thể và khó chống lại sự nhiễm trùng. Kết quả là chúng bị mất nước và nhiễm trùng từ khi sinh ra.

Các bệnh nhân này thường chết khi còn bé. Chỉ có một vài bệnh nhân có thể sống sót đến tuổi trưởng thành và cuộc đấu tranh chống lại bệnh này rất khó khăn vì thường phải sử dụng kem dưỡng ẩm trên toàn cơ thể. Những bé nếu sống sót phát triển thể chất có thể bị chậm do năng lượng cần thiết khổng lồ cho chức năng đòi hỏi của lớp da bé, nhưng sự phát triển về tâm thần và trí thông minh đa số là bình thường.

Bệnh này do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.

Hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gen ABCA12. Gen này được tin tưởng là có vai trò mã hóa protein vận chuyển chất béo qua màng tế bào. Việc xác định gen này giúp chẩn đoán tiền sản bệnh này qua phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm.

Theo Thoidaiplus.giadinh.net

Tin liên quan

3 bộ phận bị đau chứng tỏ bà bầu đang thiếu canxi, cần bổ sung ngay kẻo sinh con thấp...

Đây là những dấu hiệu cho thấy cơ thể bà bầu đang rơi vào trạng thái thiếu canxi. Nếu không...

Trước khi mang thai mẹ bầu nên ‘thủ tiêu’ 3 căn bệnh phụ khoa này, nếu không có thể dẫn...

Phụ nữ phải biết bảo vệ ‘chiếc nôi đầu đời’ của con, vì chúng bị ảnh hưởng bạn sẽ khó...

5 sai lầm kiêng cữ sau sinh, 10 mẹ thì có tới 9 mẹ mắc phải khiến cơ thể suy...

Quan điểm không gội đầu trong vòng 1 tháng ở cữ để tránh đau nhức đầu và rụng róc về...

4 "thực phẩm vàng" mẹ bầu càng ăn thai nhi càng thông minh, cao lớn, ít bệnh tật sau khi...

Trong quá trình mang thai mẹ bầu nên thường xuyên bổ sung 4 loại thực phẩm này để em bé...

Mẹ 9X Phú Thọ sinh đôi, một bé còn nằm trong bọc ối "gặm chân ngon lành"

Sau khi đưa bé đầu tiên ra ngoài, các bác sĩ phát hiện em bé thứ 2 vẫn còn nằm...

2 đứa trẻ sinh đôi vừa chào đời phải chuyển ngay đến khoa hồi sức cấp cứu, do thói quen...

Nhiều người đàn ông khi vợ mang thai rất chủ quan với những hành động thường ngày của mình, họ...

Mất 9 đứa con chưa chào đời, mẹ òa khóc ngày sinh bé thứ 10

Trong hơn 10 năm, bà mẹ này đã bị sảy thai, sinh non tới 9 lần khiến cô hoàn toàn...

Tin mới nhất

Ngắm nhan sắc ngọt ngào của thiếu nữ Kiên Giang hội tụ đủ combo 'mặt xinh dáng chuẩn'

2 giờ trước

Những triệu chứng lạ có thể gặp phải khi nhiễm "siêu biến thể Covid" Omicron

4 giờ trước

Hà Nội: Nữ sinh lớp 9 tử vong sau tiêm vaccine Covid-19 một ngày

16 giờ trước

1 trong 4 học sinh sốc phản vệ sau tiêm vắc-xin Covid-19 đã tử vong

16 giờ trước

WHO họp khẩn về 'siêu biến thể' SARS-CoV-2 mới: Lo ngại mạnh hơn Delta và nguy cơ "né" vắc xin

2 ngày 4 giờ trước

Chiêm ngưỡng nhan sắc vừa nóng bỏng, vừa ngọt ngào của hot girl 'Ghiền Mỳ Gõ'

2 ngày 21 giờ trước

Bắc Giang: 2 học sinh nhập viện cấp cứu sau khi tiêm vaccine COVID-19

2 ngày 21 giờ trước

Phạm Hương khoe cận nhan sắc mẹ bỉm 2 con, dân mạng đồng thanh xuýt xoa đúng là... "không phải...

2 ngày 21 giờ trước

Quảng Nam: Xôn xao vụ một hộ dân nhận hỗ trợ thiệt hại do bão chỉ 2.000 đồng

2 ngày 23 giờ trước

Tin Phụ Nữ Và Gia Đình