Mới đây nhất, Bệnh viện Nhi đồng 2 vừa tiếp nhận một trường hợp bệnh nhi 6 tuổi bị lỗ tiểu thấp thể nặng, người nhà do nhầm lẫn cơ quan sinh dục ngoài nên đã đăng ký khai sinh giới tính nữ cho bé.

Suốt mấy năm, ba mẹ nuôi bé như một bé nữ. Tuy nhiên, người nhà trong một lần tắm bé đã phát hiện con mình có tinh hoàn như bé trai, đồng thời cũng nhận thấy em bé có xu hướng thích chơi những trò chơi mạnh mẽ, không thích áo đầm, búp bê như những bé gái khác. Đến khám tại BV Nhi đồng 2, người nhà mới biết giới tính thật của con mình.

Theo các bác sĩ khoa Niệu, Bệnh viện Nhi đồng 2 TP.HCM - cho rằng cơ quan sinh dục ngoài bất thường là một trong những nguy cơ khiến trẻ bị mơ hồ giới tính. Khi trẻ mới sinh ra, phụ huynh nên kiểm tra cơ quan sinh dục của con và đưa đi khám tại khoa tiết niệu nhi ngay nếu thấy sự bất thường như: da bao quy đầu lộ, dư da mặt lưng dương vật, sờ không thấy tinh hoàn trong bìu, bìu nhỏ hơn bình thường, âm vật bị phì đại, lỗ tiểu thấp...Ở bệnh viện, trẻ sẽ được thăm khám, có thể chụp CT, làm sinh thiết tuyến sinh dục và làm nhiễm sắc thể đồ để xác định giới tính.
 
Theo TS.BS Phạm Ngọc Thạch, Chủ tịch hội đồng xác định giới tính Bệnh viện Nhi đồng 2, Phó giám đốc bệnh viện, những khiếm khuyết bẩm sinh như tật lỗ tiểu thấp, tinh hoàn ẩn, phì đại âm vật, rối loạn phát triển giới tính... là những bệnh lý thường gây nhầm lẫn giới tính ngay khi trẻ vừa chào đời.

Nhiều trường hợp trẻ sống với giới tính nhầm lẫn rất nhiều năm mới được phát hiện và can thiệp khi bắt đầu có biểu hiện tâm sinh lý khác với giới tính hình thể bên ngoài. Trẻ lớn có thể gặp vấn đề tâm lý vì mặc cảm với bạn bè hoặc bị trêu chọc.

Không những vậy, có một số trường hợp giới tính mới được xác định lại khi bản thân đã qua tuổi trưởng thành, gây ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống, công việc và gia đình. Việc xác định lại giới tính cần dựa trên rất nhiều các tiêu chuẩn về mặt y khoa (nhiễm sắc thể, tuyến sinh dục, nội tiết tố, khả năng sinh sản, phẫu thuật...), cũng như tâm lý, nhận thức của chính bệnh nhân và cha mẹ. Đây là một việc làm mang tính nhân văn, bảo đảm mỗi người được sống đúng với giới tính của mình.

Nghị định 88/2008/NĐ-CP quy định việc xác định lại giới tính đối với những trường hợp có khuyết tật bẩm sinh về giới tính hoặc giới tính chưa được định hình chính xác. Năm 2013, Sở Y tế TP.HCM ban hành quyết định số 871/QĐ-SYT về việc công nhận bệnh viện Nhi đồng 2 đủ điều kiện được phép can thiệp y tế xác định lại giới tính. Đến nay, bệnh viện đã tiếp nhận và giải quyết xác định lại giới tính cho hơn 60 trường hợp.

Nguyên nhân và thời điểm can thiệp

Những nguyên nhân phổ biến gây bất thường cơ quan sinh dục là sự tăng sinh tuyến thượng thận. Ở bé gái, tăng sinh tuyến thượng thận khiến hoóc môn sinh dục nam tăng sinh một cách bất thường. Do đó, bé gái sinh ra có âm vật bị phì đại, trông giống như dương vật nên dễ bị nhầm lẫn thành bé trai. Tăng sinh tuyến thượng thận xảy ra ở bé trai thường gây ra tình trạng dương vật bé to một cách bất thường.

Ngoài vấn đề rối loạn nội tiết tố liên quan đến giới tính thì tăng sinh tuyến thượng thận còn có thể gây nên tình trạng bất thường về chuyển hóa muối nước, rối loạn nước điện giải, ảnh hưởng nghiêm trọng sức khỏe một bệnh nhân. Không ít em bé phải nhập viện trong tình trạng hôn mê nặng vì tăng sinh tuyến thượng thận.

Do đó, nếu thấy con có cơ quan sinh dục của con to một cách bất thường, thì phụ huynh nên đi khám sớm để có hướng can thiệp. Với bệnh lý này, bệnh nhân sẽ được điều trị nội tiết tố trước và sửa chữa lại cơ quan sinh dục phù hợp với giới tính nếu cần thiết. Thời điểm can thiệp phẫu thuật nên tiến hành khi trẻ được 2 tuổi. Đây là thời điểm tốt để bé có thể bảo tồn được các dây thần kinh.

Với những bé có tinh hoàn ẩn, nếu tinh hoàn nằm trong ổ bụng thì nguy cơ ung thư tinh hoàn cao gấp 10 lần bình thường. Bởi nhiệt độ trong ổ bụng cao hơn trong bìu. Tinh hoàn ẩn nằm “lơ lửng” trong ổ bụng hoặc bẹn còn dễ xảy ra tình trạng xoắn dây tinh, teo tinh hoàn nếu không được phát hiện kịp thời.

Do đó, bất kỳ những bất thường nào về tinh hoàn của trẻ đều nên được can thiệp. Thời điểm can thiệp dành cho trẻ nam có tinh hoàn sờ thấy (trên bẹn) là trên 6 tháng tuổi. Trường hợp tinh hoàn nằm trong ổ bụng, thời điểm can thiệp cho trẻ tốt nhất là sau 1 tuổi. Can thiệp tinh hoàn ẩn sớm giúp bệnh nhân duy trì được chức năng nội tiết lẫn chức năng sinh sản.

Với trẻ có dị tật lỗ tiểu đóng thấp, nếu không được can thiệp sớm sẽ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản trong tương lai do dương vật bị cong. Lứa tuổi can thiệp phẫu thuật lỗ tiểu thấp tốt nhất nên từ 12 - 18 tháng tuổi, không để bé lớn lên mới can thiệp. Bởi trong môi trường tiếp xúc với bạn bè ở trường học, trẻ bắt đầu quan sát, so sánh và thấy sự bất thường của mình. Trẻ có thể có những ảnh hưởng tâm lý.