Chia sẻ với Everyday Health, tiến sĩ Y khoa Jeremy Weinberger, bác sĩ chuyên khoa phổi và chăm sóc đặc biệt tại Trung tâm Y tế Tufts ở Boston (Mỹ), cho biết bệnh COPD di truyền có nghĩa là một đặc điểm được truyền từ cha mẹ góp phần gây ra hoặc gây ra bệnh này.

Nhiều biến thể di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc COPD, nhưng thiếu hụt alpha-1 antitrypsin là nguyên nhân di truyền được biết đến và nghiên cứu nhiều nhất.

COPD di truyền như thế nào?

Alpha-1 antitrypsin (alpha-1), loại protein được tạo ra trong gan, có trách nhiệm bảo vệ phổi. Khi cơ thể không tạo ra đủ loại protein này, việc hít phải khói, chất gây ô nhiễm hoặc bụi có thể gây tổn thương phổi dễ dàng hơn và làm tăng nguy cơ mắc COPD.

"Trên thực tế, hiếu hụt alpha-1 antitrypsin có thể là nguyên nhân gây ra một lượng đáng kể COPD của một người nếu họ mắc phải tình trạng này", tiến sĩ Weinberger cho biết.

Ngoài hút thuốc lá, di truyền cũng là một trong những yếu tố làm tăng nguy cơ phát triển bệnh COPD. Ảnh: Freepik. Nhiều người có thể không biết mình bị thiếu hụt alpha-1. Nếu bạn bị COPD và có tiền sử gia đình bị thiếu hụt này, chẩn đoán có thể giúp bảo vệ sức khỏe. Cứ 5 người bị thiếu hụt alpha-1 có khoảng 4 người mắc COPD.

Theo Mayo Clinic, trong khi hút thuốc là nguyên nhân chính gây ra bệnh COPD, tình trạng thiếu hụt alpha-1 và các yếu tố nguy cơ di truyền khác có thể khiến người hút thuốc dễ mắc bệnh hơn.

Dấu hiệu của bệnh COPD di truyền

Nhiều yếu tố có thể là dấu hiệu cho thấy bạn mắc COPD do di truyền:

- Độ tuổi chẩn đoán: COPD thường được chẩn đoán ở những người từ 40 tuổi trở lên, nhưng với COPD di truyền, các triệu chứng như khó thở và thở khò khè có thể bắt đầu sớm nhất là ở độ tuổi đôi mươi.

- Chẩn đoán hen suyễn: Đôi khi, những người mắc bệnh COPD di truyền trước đó được chẩn đoán mắc bệnh hen suyễn vì các triệu chứng trùng lặp nhau.

- Chẩn đoán bệnh khí phế thũng: COPD là thuật ngữ chung cho một số bệnh phổi, trong đó là khí phế thũng. Bệnh này có nhiều khả năng có liên quan đến di truyền so với các dạng COPD khác.

- Vị trí phổi bị ảnh hưởng: "Thông thường, COPD biểu hiện rõ nhất ở phần trên của phổi. Vì vậy, nếu chúng ta thấy ai đó bị bệnh phổi dưới nhiều hơn, chúng ta có thể nghi ngờ một thành phần di truyền", Weinberger nói.

- Không có tiền sử hút thuốc lá: Bệnh COPD di truyền có thể phát triển mặc dù bệnh nhân không có tiền sử hút thuốc.

- Tiền sử gia đình mắc COPD: Nếu có tiền sử gia đình mắc COPD (đặc biệt là khí phế thũng), điều đó có thể cho bạn biết rằng có yếu tố di truyền cao.

- Tiền sử bệnh lý khác: Một số vấn đề sức khỏe nhất định, chẳng hạn bệnh gan, viêm mô mỡ và các bệnh viêm hiếm gặp, có thể đi kèm với COPD và là dấu hiệu cho thấy bệnh này có tính di truyền.