Việc phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh để có thể điều trị sớm sẽ giúp hạn chế được tử vong cũng như những di chứng do điều trị muộn. Vì lý do này, sàng lọc sơ sinh mang ý nghĩa quan trọng đối với sức khoẻ trẻ em và chất lượng của dân số.

Sàng lọc sơ sinh gồm những thăm khám lâm sàng và xét nghiệm tất cả trẻ sơ sinh khoẻ mạnh để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh khi chưa biểu hiện triệu chứng. Thường thực hiện sau 48 giờ tuổi

Các hình thức sàng lọc sơ sinh đang có tại Việt Nam
Khám tổng quát giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh về hình thể. Ví dụ khoèo chân, trật khớp háng bẩm sinh, hở hàm ếch…

Xét nghiệm máu giúp phát hiện các bệnh lý bất thường bẩm sinh về nội tiết, chuyển hoá; đo độ bão hoà oxy qua da giúp phát hiện bệnh tim bẩm sinh phức tạp; đo âm thanh ở tai giúp tầm soát khiếm thính.

Xét nghiệm máu sau khi sinh giúp phát hiện một số bệnh lý bẩm sinh ngay từ giai đoạn bệnh chưa có triệu chứng.Mẫu máu có thể lấy từ gót chân hoặc từ tĩnh mạch. Tại Việt Nam, xét nghiệm máu sau khi sinh giúp phát hiện 3 bệnh: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Tại các nước phát triển có thể xét nghiệm phát hiện được nhiều bệnh hơn, kể cả một số bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Bệnh suy giáp bẩm sinh

Là bệnh lý bẩm sinh của tuyến giáp nằm ở cổ, khiến cho tuyến này giảm khả năng tổng hợp các nội tiết tố của tuyến giáp.

Ở tuổi sơ sinh, suy giáp biểu hiện như vàng da kéo dài, bú ít, chậm lên cân, ngủ nhiều, ít linh hoạt, táo bón… Suy giáp không điều trị dẫn đến đần độn, kém phát triển về thể chất.Nếu phát hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh, điều trị sẽ hiệu quả và giúp trẻ phát triển bình thường cả về thể chất và trí tuệ.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Là bệnh lý của một tuyến nằm phía trên của thận, khiến tuyến này tăng hoạt động, dẫn đến rối loạn về các chất điện giải trong cơ thể và tăng các nội tiết tố điều khiển hệ sinh dục.Thể nặng có thể làm trẻ tử vong trong giai đoạn sơ sinh.Thể nhẹ có thể biểu hiện bằng bất thường bộ phận sinh dục của trẻ gái. Nếu không điều trị sớm, trẻ có thể bị nguy hiểm tính mạng do rối loạn điện giải. Trẻ cũng sẽ bị dậy thì sớm.

Thiếu men G6PD

Men G6PD là men giúp bền vững màng hồng cầu. Bệnh do bất thường trên nhiễm sắc thể X, thường gặp ở trẻ trai. Gặp ở trẻ gái nếu cả cha lẫn mẹ đều có gien bệnh.Thường gặp nhất trong các bệnh lý bẩm sinh được sàng lọc.Tần suất mắc bệnh khoảng 3 - 5% (ở người châu Phi cao hơn). Trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD dễ bị vàng da nặng, tuy bệnh không điều trị được nhưng nếu chẩn đoán được bệnh sẽ giúp chủ động tránh các hậu quả của bệnh do dùng thuốc hoặc thức ăn kiêng kỵ.

Bệnh tim bẩm sinh

Tần suất mắc bệnh lý tim bẩm sinh (CHD) vào khoảng 9/1.000 ca sinh. 25% trong số đó mắc bệnh lý tim bẩm sinh nặng (tức trẻ cần can thiệp sớm trong giai đoạn đầu đời). Những trẻ tim bẩm sinh nặng thường cho thấy tình trạng lâm sàng bình thường qua thăm khám trong vài ngày đầu sau sinh, tức là thời gian trẻ được xuất viện về nhà trước khi được phát hiện.

Hầu như các trẻ này có tình trạng giảm oxy máu nhưng thường lâm sàng không phát hiện tím và cũng như nghe tim không thấy bất thường.

Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trong giai đoạn trước sinh:

- Độ nhạy của siêu âm tiền sản:

- 2007 Acherman (Las Vegas): tỷ lệ phát hiện tiền sản 36%.

- 2006 Tegnander et al (Norway): tỷ lệ phát hiện tiền sản 43%.

- 1999 Bull (UK): tỷ lệ phát hiện thay đổi từ 0 - 80%.

- Siêu âm tim thai:

- Thuận lợi: độ nhạy và độ chuyên biệt cao.

- Bất lợi: không ứng dụng rộng rãi, mất thời gian, chi phí cao.

Sử dụng máy đo độ bão hoà oxy qua da không làm trẻ bị đau và chỉ mất khoảng 5 phút.

Những tiến bộ của máy đo độ bão hoà oxy qua da giúp cải thiện đáng kể sự chính xác của test này trong xác định tình trạng giảm oxy máu, từ đó giúp xác định sớm bệnh tim bẩm sinh nặng nhằm làm giảm tỷ lệ bệnh tật cũng như đột tử do nguyên nhân tim mạch trong giai đoạn sơ sinh khi mà trẻ bị bỏ sót chẩn đoán.

Bệnh lý khiếm thính bẩm sinh

Tần suất khiếm thính bẩm sinh: 1-2/1.000. Nếu phải điều trị >48 giờ trong đơn vị hồi sức sơ sinh: 1/100. Hầu hết trẻ khiếm thính bẩm sinh không có người thân trong gia đình bị khiếm thính.Khiếm thính làm trẻ chậm nói, chậm phát triển trí não.

Lợi ích của tầm soát khiếm thính là phát hiện sớm khiếm thính, giúp can thiệp sớm ngay khi mới 1 tháng tuổi, Trẻ phát triển bình thường nếu được can thiệp trước 6 tháng tuổi

Những hiểu sai về khiếm thính

Cha mẹ có thể tự phát hiện con khiếm thính khi con 2 -- 3 tháng tuổi nhờ quan sát. Cha mẹ có thể phát hiện con khiếm thính bằng vỗ tay: Trẻ khiếm thính tự học cách “nghe” bằng mắt hoặc cảm nhận tiếng gió khi vỗ tay nên cách này không chính xác.

Chỉ có trẻ có nguy cơ (từng điều trị hồi sức tích cực, sinh non…) mới cần tầm soát khiếm thính. Thực ra có 50% trẻ khiếm thính không thuộc nhóm có nguy cơ.Trẻ được điều trị sau 6 tháng tuổi sẽ bị chậm nói và chậm phát triển ngôn ngữ.

Kết luận

Sàng lọc sơ sinh gồm các thăm khám sau sinh, xét nghiệm máu và các biện pháp kỹ thuật chẩn đoán không xâm lấn.Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh; giúp trẻ được điều trị sớm; giảm tỷ lệ tử vong; phòng ngừa các hậu quả nặng nề của bệnh và cải thiện tương lai phát triển của trẻ.

Ngoài sàng lọc sơ sinh sàng lọc trước sinh cũng giúp cho trẻ sinh ra đời phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
-Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%.

Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Riêng mỗi năm ở Việt Nam, khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có: 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Ewards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh… Từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp.

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh dựa vào những yếu tố tiền sử bản thân và gia đình, sẩy thai, thai lưu trong những lần mang thai trước, tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down, tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ, cha/mẹ bị rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) dạng điều hòa hoặc gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền.

Tuổi mẹ > 35, thai tăng nguy cơ: hội chứng Down, Trisomy 18, Trisomy 13, bất thường gien, dị tật bẩm sinh, sẩy thai. Do đó, mẹ cần siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ để phát hiện dị tật bẩm sinh giai đoạn sớm (thai vô sọ, não thất duy nhất, tim ngoài lồng ngực, thoát vị rốn); thai chậm tăng trưởng trong tử cung; Doppler bất thường ống tĩnh mạch; nguy cơ trisomy 21 (bàng quang to 7 - 15mm, chiếm tỷ lệ 20%), trisomy 18 (một động mạch rốn), 13, XO nhịp tim nhanh (trisomy 13, XO) hoặc chậm (trisomy 18).