Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh làm gì?
Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu của đứa trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán.
Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm đã được chứng minh thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ.
Chính vì vậy, hiện nay khi đến bệnh viện sinh, bố mẹ các bé đều được tư vấn tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh. Trải qua chương trình sàng lọc, các bác sĩ có thể phát hiện nhiều bệnh lý nguy hiểm như:
Thiếu men G6PD
Đây là bệnh di truyền do nhiễm sắc thể X bị dị dạng gây bệnh vàng da, nếu kéo dài sẽ gây các nguy cơ bệnh lý về não, có thể tử vong hoặc các biến chứng về thần kinh, chậm phát triển... Nếu trẻ không gặp biến chứng vàng da thì qua giai đoạn sơ sinh, bệnh có thể bùng phát sau đó.
Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh
Đây là bệnh di truyền nhưng tỷ lệ thấp hơn. Bệnh này không phổ biến, khoảng 1 vạn trẻ mới có 1 bé mắc phải. Khi cơ thể trẻ mắc bệnh này, tuyến thượng thận không thể sản xuất 2 hormone là cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu của cơ thể.
Mắc phải bệnh này có thể khiến cho bộ phận sinh dục của bé gái bắt đầu phát triển theo hướng nam tính. Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh kéo dài suốt đời, không có cách nào chữa dứt điểm và khi bé gái lớn lên sinh con thì phải sinh mổ.
Suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone ở giai đoạn sơ sinh. Tuyến giáp là tuyến nội tiết, tuy là một bộ phận rất nhỏ song đóng vai trò quan trọng của cơ thể, điều hòa sự phát triển của các cơ quan, thúc đẩy sự hoạt động và trưởng thành của mọi tế bào trong cơ thể.
Tuyến giáp không sản xuất đủ hormone sẽ có nguy cơ làm cho trẻ bị đần độn, bị ảnh hưởng cả về trí tuệ và chiều cao. Nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 tuần để bổ sung hormone tuyến giáp, trẻ sẽ phát triển bình thường.
Quá trình lấy máu gót chân trẻ sơ sinh diễn ra như thế nào?
Để sàng lọc các bệnh lý cho trẻ, nhân viên y tế sẽ lấy máu gót chân trẻ trong vòng 48 - 72 giờ sau sinh hoặc có thể kéo dài trong 7 ngày, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần.
Trong trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, bé nên được đưa đi lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Những trẻ phải truyền máu sau sinh thì lấy sau thời gian 3 tháng.
Giọt máu lấy ra sẽ được cho lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm. Tùy loại bệnh lý mà gia đình lựa chọn để sàng lọc, khoảng 2 ngày đến 1 tháng sau, kết quả xét nghiệm sẽ được trả về.
Vì sao lại lấy máu ở gót chân trẻ sơ sinh?
Theo nguyên tắc, máu ở bất cứ bộ phận nào trên cơ thể bé cũng có thể đem đi xét nghiệm. Tuy nhiên, các bác sĩ chọn lấy máu ở gót chân bé là do bộ phận này có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng cần để xét nghiệm.
Thêm vào đó, phần gót chân trẻ được cho là kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác nên khi chích lấy máu sẽ ít đau hơn.
Việc sàng lọc quan trọng như thế nào?
Có thể thấy, trẻ em mắc các bệnh rối loạn nội tiết, chuyển hóa bẩm sinh nếu không được chữa trị kịp thời có nguy cơ cao bị thiểu năng trí tuệ, trì độn, kém phát triển. Nếu trải qua sàng lọc, được phát hiện và chữa trị sớm, tỉ lệ khỏi lên đến 95%, trẻ có thể phát triển khỏe mạnh và bình thường.
Hiện nay, hầu hết các bệnh viện lớn ở Việt Nam đều có thể lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để tiến hành sàng lọc các bệnh bẩm sinh. Tốt nhất trước khi sinh, bố mẹ nên đến bệnh viện để được tư vấn kỹ về dịch vụ này.
