Máu của người mắc bệnh gout thường chứa các tinh thể urat lắng đọng ở mô. Đây chính là hệ quả của tình trạng dư thừa axit uric (còn gọi là tăng axit uric máu), liên quan đến vấn đề rối loạn chuyển hóa nhân purin.

Các bác sĩ Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 (Hà Nội) chỉ ra hàm lượng axit uric tăng cao thường đến từ các vấn đề như:

• Giảm bài tiết axit uric
• Tăng lượng axit uric sản sinh
• Chế độ ăn uống chứa nhiều purin

Bệnh lý tại khớp này còn xuất phát từ các nguyên nhân khác, bao gồm cả yếu tố di truyền.

Cụ thể, nếu cha hoặc mẹ bị viêm khớp do vi tinh thể, con của họ sẽ có khoảng 20% rủi ro mắc bệnh. Nguyên nhân là tình trạng tăng axit uric máu gây ra gout có mối liên hệ với một số gene.

Trong nhiều năm qua, các chuyên gia đã tiến hành nghiên cứu và xác nhận vai trò của hàng chục gene trong sự hình thành của bệnh gout. Những gene này chịu trách nhiệm vận chuyển urat (dạng ion hóa của axit uric) trong cơ thể, chủ yếu là:

• Giải phóng urat vào nước tiểu khi nồng độ axit uric tăng.
• Tái hấp thu urat trở lại máu nếu hàm lượng axit uric thấp hơn mức cần thiết.
• Phân giải đường và giải phóng purin (axit uric là sản phẩm của quá trình chuyển hóa hoạt chất này).

Trong đó, SLC2A9 và ABCG2 là những gene có ảnh hưởng lớn nhất đến hàm lượng axit uric trong cơ thể.

Gene ABCG2 có khả năng mã hóa thành một loại protein đóng vai trò giải phóng urat vào ruột để loại bỏ cơ thể. Nếu gene bị đột biến, cấu trúc protein cũng sẽ chịu ảnh hưởng dẫn đến chức năng vận chuyển urat vào ruột suy giảm, từ đó gây tăng axit uric máu và phát triển bệnh gout.

SLC2A9 cũng là gene mang thông tin mã hóa protein. Protein SLC2A9 chủ yếu được tìm thấy ở thận, đảm đương công việc hỗ trợ đào thải ion urat ra ngoài theo đường tiểu hoặc tái hấp thu chúng vào máu. Những thay đổi di truyền trong gene này có nguy cơ gây tăng tái hấp thu và giảm thải urat ra ngoài, qua đó dẫn đến bệnh gout.

Con cái có khả năng thừa hưởng các gene đột biến này từ bố hoặc mẹ, nên về cơ bản bệnh gout có thể di truyền trong gia đình.