Phát hiện này được kỳ vọng sẽ thay đổi hoàn toàn cách tầm soát và điều trị một trong những loại ung thư đang gia tăng nhanh nhất hiện nay.

Phát hiện ung thư trước cả khi có dấu hiệu bệnh

Virus papilloma ở người (HPV) là nguyên nhân gây ra khoảng 70% ca ung thư vùng đầu - cổ tại Mỹ, đồng thời là loại ung thư phổ biến nhất có liên quan đến virus này. Tỷ lệ mắc bệnh vẫn tăng đều qua từng năm.

Khác với ung thư cổ tử cung do HPV vốn có xét nghiệm tầm soát rõ ràng, hiện chưa có công cụ nào giúp phát hiện sớm ung thư đầu - cổ liên quan HPV. Đa số bệnh nhân chỉ được chẩn đoán khi khối u đã phát triển hàng tỷ tế bào, gây triệu chứng nặng và lan rộng sang các hạch bạch huyết.

Ảnh minh họa (Nguồn: Shutterstock)

Trong nghiên cứu mới công bố trên Tạp chí Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (Journal of the National Cancer Institute), nhóm nhà khoa học của Mass General Brigham cho thấy xét nghiệm HPV-DeepSeek có thể phát hiện bệnh sớm tới 10 năm trước khi bệnh nhân xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào.

Bác sĩ Daniel L. Faden, chuyên gia phẫu thuật ung thư đầu - cổ và trưởng nhóm nghiên cứu, cho biết: “Đây là lần đầu tiên chúng tôi chứng minh có thể phát hiện chính xác ung thư liên quan đến HPV ở người hoàn toàn khỏe mạnh, nhiều năm trước khi họ được chẩn đoán. Nếu phát hiện sớm, người bệnh có thể tránh được các phương pháp điều trị để lại di chứng suốt đời”.

Cách thức hoạt động của HPV-DeepSeek

HPV-DeepSeek là một dạng sinh thiết lỏng (liquid biopsy), sử dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ bộ gen để nhận diện những mảnh DNA HPV cực nhỏ tách ra từ tế bào ung thư và lưu hành trong máu.

Trong các thử nghiệm trước, xét nghiệm này đạt độ nhạy và độ đặc hiệu lên tới 99% khi phát hiện ung thư ngay từ lần thăm khám đầu tiên, vượt trội hơn các phương pháp chẩn đoán hiện nay.

Để kiểm chứng khả năng phát hiện sớm, nhóm nghiên cứu đã phân tích 56 mẫu máu từ ngân hàng sinh học của hệ thống:

28 mẫu thuộc về những người sau này mắc ung thư đầu - cổ liên quan HPV;

28 mẫu còn lại là của người khỏe mạnh.

Kết quả cho thấy HPV-DeepSeek phát hiện DNA khối u HPV trong 22/28 mẫu của nhóm bệnh nhân tương lai, trong khi 100% mẫu đối chứng đều âm tính – chứng minh tính chính xác rất cao. Mẫu máu sớm nhất được phát hiện dương tính 7,8 năm trước khi người đó được chẩn đoán bệnh.

Khi tích hợp trí tuệ nhân tạo (machine learning), nhóm nghiên cứu còn nâng hiệu suất lên mức 27/28 ca được phát hiện chính xác, bao gồm những mẫu được thu từ 10 năm trước khi bệnh bộc phát.

Bước tiến mở đường cho tầm soát ung thư vùng đầu - cổ

Hiện nhóm đang thực hiện nghiên cứu quy mô lớn hơn với hàng trăm mẫu máu trong chương trình sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt, phổi, đại - trực tràng và buồng trứng (PLCO) do Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) tài trợ, nhằm xác thực thêm độ chính xác của HPV-DeepSeek.

Nếu được ứng dụng lâm sàng, xét nghiệm này có thể trở thành bước ngoặt trong phát hiện sớm ung thư đầu - cổ, giúp hàng triệu người có cơ hội được điều trị sớm hơn, ít đau đớn hơn và có chất lượng sống tốt hơn.

“Chúng tôi hy vọng công cụ như HPV-DeepSeek sẽ giúp phát hiện bệnh ngay ở giai đoạn sớm nhất — thời điểm mà việc điều trị đơn giản, hiệu quả và ít tổn hại nhất cho người bệnh”, bác sĩ Faden nói.