Hầu hết con người khi chào đời sẽ có 46 nhiễm sắc thể. Ở nam giới, cặp nhiễm sắc thể giới tính thường là XY. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, các bé trai khi chào đời sẽ có thêm một nhiễm sắc thể X hoặc Y, tạo thành bộ ba XXY hoặc XYY. Trong đó, những người mang 47 nhiễm sắc thể với cặp XYY còn được gọi là mắc hội chứng “siêu nam”.

Tỷ lệ 1/1.000 bé trai

Hội chứng XYY là tình trạng di truyền xảy ra khi nam giới có thêm một bản sao nhiễm sắc thể Y trong mỗi tế bào của họ (XYY). Đôi khi, đột biến này chỉ xuất hiện trong một số tế bào.

Hội chứng XYY còn được gọi là hội chứng Jacob, XYY karyotype, hoặc hội chứng YY. Theo Viện Y tế Quốc gia Mỹ, hội chứng XYY xảy ra với tỷ lệ 1/1.000 bé trai.

Phần lớn người mắc hội chứng XYY thường sống với một số đặc điểm khác biệt về ngoại hình, tính cách. Một số người cao hơn mức trung bình, gặp khó khăn trong học tập hoặc các vấn đề về giọng nói. Trẻ mắc hội chứng XYY cũng có thể lớn lên với những khác biệt nhỏ về thể chất, chẳng hạn cơ trương lực yếu hơn.

Theo Guardian, nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Genetics in Medicine, do nhóm chuyên gia tại Đại học Exeter và Đại học Cambridge phát hiện đàn ông mắc hội chứng “siêu nam” ngày càng nhiều. Các nhà khoa học ước tính cứ 500 đàn ông trong dân số nói chung có 1 người mang thêm nhiễm sắc thể X hoặc Y. Đặc biệt, chỉ 23% trong số những người mang nhiễm sắc thể XXY và 0,7% XYY nhận được chẩn đoán bị thừa một nhiễm sắc thể. Kết quả cho thấy có rất ít nhận thức về vấn đề đáng quan ngại này.

Hội chứng siêu nam (hay XYY) là tình trạng nam giới có nhiễm sắc thể thứ 47, tạo thành cặp nhiễm sắc thể XYY. Ảnh: Vox.

Nguyên nhân

Hội chứng XYY là kết quả của sự trộn lẫn ngẫu nhiên, hoặc đột biến, trong quá trình tạo mã di truyền của nam giới. Hầu hết trường hợp hội chứng XYY không di truyền.

Nguyên nhân của những bất thường nhiễm sắc thể giới tính là lỗi của quá trình phân bào giảm phân để hình thành giao tử (trứng và tinh trùng) trong tế bào. Khi hình thành hợp tử, phát triển thành phôi, sinh ra cơ thể mới mang nhiễm sắc giới tính bị lỗi. Do đó, xuất hiện những hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể như Hội chứng Turner (XO), hội chứng Triple X (XXX), hội chứng Kleinfelter (XXY), hội chứng Jacobs hay còn gọi là siêu nam (XYY) hoặc XXYY.

Các chuyên gia cho rằng hội chứng XYY không di truyền. Điều đó có nghĩa những người đàn ông mắc hội chứng XYY khi sinh con sẽ không bị di truyền nhiễm sắc thể thứ 47 cho con.

Dấu hiệu, ảnh hưởng tâm lý, tính cách

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng XYY khác nhau ở mỗi người và độ tuổi. Với trẻ em, triệu chứng mắc hội chứng XYY có thể gồm giảm trương lực (cơ trương lực yếu), chậm phát triển kỹ năng vận động, chẳng hạn như đi bộ hoặc bò, nói chậm hoặc khó nói.

Với thanh thiếu niên, triệu chứng gồm tự kỷ, giảm chú ý, chậm phát triển kỹ năng vận động như viết, nói chậm hoặc khó nói, gặp vấn đề về cảm xúc, hành vi, run tay hoặc cử động cơ không tự chủ, giảm trương lực (cơ trương lực yếu), học kém, cao hơn bình thường.

Ở người lớn, đàn ông mắc hội chứng XYY có thể bị vô sinh.

Trẻ mắc hội chứng XYY có thể bị chậm nói, khó đọc, tiếp thu kém. Ảnh: Healthline.

Năm 1959, Patricia Jacob là người đầu tiên trên thế giới đưa ra vấn đề kiểu nhiễm sắc thể bất thường (kiểu 47 XYY) liên quan đến hành vi phạm tội. Công trình nghiên cứu nổi tiếng nhất của Patricia Jacobs, "Hành vi hung hãn, trạng thái trí tuệ kém phát triển và nhiễm sắc thể XYY của nam giới", mở ra con đường mới mẻ trong nghiên cứu về nguyên nhân của tội phạm.

TS Patricia Jacobs phát hiện những người có kiểu nhiễm sắc thể bất thường này thường có biểu hiện rối loạn tâm lý xã hội, khuynh hướng thực hiện những hành vi quá khích, hung hãn.

Một loạt nghiên cứu khác đưa đến kết luận người mang nhiễm sắc thể XYY là nam giới có chiều cao cao hơn bình thường, trán vát và thấp, cung mày lớn, hàm rộng. Tính cách người này thiếu tính tự chủ, tính khí hùng hổ, hành vi bốc đồng, hiếu động, bạo lực và chống đối xã hội. Ngoài ra, những người này phát triển trí tuệ chậm, giảm khả năng học tập và khó khăn trong diễn đạt ngôn ngữ, chỉ số IQ kém, từ 60 đến 80 (chỉ số IQ trung bình khoảng 100).

Hội chứng XYY không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, những biện pháp điều trị hiện tại có thể giảm bớt triệu chứng, ảnh hưởng của nó, đặc biệt nếu được chẩn đoán sớm.

Những người mắc hội chứng XYY nên liên hệ với bác sĩ để điều trị bất kỳ triệu chứng nào họ có thể mắc phải như vấn đề về khả năng nói và học tập. Khi lớn tuổi hơn, họ có thể gặp bác sĩ sản khoa nếu lo ngại bị vô sinh.