Ngày nay, việc tầm soát ung thư vú bằng xét nghiệm bộ gen đã được khuyến cáo bởi các tổ chức quốc tế trên những phụ nữ có nguy cơ bị ung thư vú cao dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng hoặc tiền sử gia đình.
Tuy nhiên, số bệnh nhân mang đột biến gen tăng nguy cơ ung thư vú nhưng không có tiền sử gia đình hoặc đáp ứng các tiêu chuẩn lâm sàng chiếm số lượng rất lớn, xấp xỉ 50%.
Kết quả nghiên cứu so sánh việc tầm soát ung thư vú cho tất cả các phụ nữ thay vì chỉ giới hạn trên những phụ nữ có yếu tố tiền sử gia đình hoặc đáp ứng các tiêu chí lâm sàng trên 11.836 phụ nữ bằng xét nghiệm BRCA1/BRCA2/PALB2 dùng chẩn đoán ung thư vú cho thấy hết sức hiệu quả so với gánh nặng chi phí.
Xét nghiệm bộ gen giúp phòng ngừa 2.101 trường hợp bị ung thư vú và buồng trứng và 633 trường hợp tử vong tại Anh, 9.733 ca ung thư vú và buồng trứng và 2.406 ca tử vong tại Mỹ mỗi năm.
Kết quả này hỗ trợ cho những thay đổi về chính sách và khuyến cáo mở rộng xét nghiệm bộ gen tầm soát ung thư vú cho tất cả phụ nữ.
Nghiên cứu này gợi lại câu chuyện nữ diễn viên nổi tiếng ở Mỹ Angelina Jolie vào năm 2013 cũng thực hiện phẫu thuật chủ động cắt vú và buồng trứng để phòng ngừa ung thư.
Trước đó, cô thực hiện xét nghiệm bộ gen và phát hiện có mang đột biến trên gen BRCA1, làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú đến 87% và nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng tăng 50%.
Angelina Jolie có bà ngoại, mẹ và dì bị ung thư vú và buồng trứng.
