Tìm hiểu về bệnh nhược cơ

Nhược cơ là bệnh lý về thần kinh do tổn thương tại các khớp nối thần kinh – cơ có liên quan đến cơ chế tự miễn. Biểu hiện lâm sàng bằng sự yếu cơ kéo dài, nặng lên khi hoạt động lâu.

Có ba dạng dược cơ ở trẻ em:

• Nhược cơ ở trẻ lớn (bệnh lý giống nhược cơ người lớn).
• Nhược cơ ở trẻ nhỏ
• Bệnh nhược cơ ở trẻ sơ sinh (có mẹ bị nhược cơ)

Khi mắc phải bệnh lý nhược cơ, bệnh nhi sẽ có hiện tượng sinh ra một loại tự kháng thể kháng Ach (chất dẫn truyền thần kinh) để làm giảm số lượng chất này đồng thời làm giảm sự đáp ứng của các thụ thể Ach tại màng hậu synap, khiến cho sự dẫn truyền các xung thần kinh từ các đầu mút thần kinh tới màng hậu synap thần kinh cơ bị giảm sút và dẫn đến hiện tượng trẻ bị yếu cơ tay chân, liệt cơ.

Cách nhận biết bệnh nhược cơ

Sụp mi: Là biểu hiện sớm nhất. Bệnh nhân bị sụp cả hai mí, thường không đều nhau và sẽ nặng dần theo thời gian trong ngày (ngủ dậy thường không rõ). Lúc này, người bệnh muốn nhìn thẳng thì phải ngước đầu, cổ ngửa ra sau thì mới nhìn thấy được. Khi cơ mắt bị tổn thương, phản xạ đồng tử yếu. 

Tổn thương các cơ thuộc hành tủy (cơ nói, cơ nhai, cơ hô hấp, nuốt): Người bệnh bị teo lưỡi và run các thớ cơ. Nét mặt đờ đẫn, mất linh hoạt. Bệnh ngày một nặng khiến việc nhai nuốt của bệnh nhân trở nên khó khăn. Khi ăn, uống rất dễ bị sặc, không ăn được thức ăn đặc. Nếu bị nặng, hàm dưới trễ xuống phải dùng tay đỡ và đẩy lên. 

Tổn thương các cơ ở chi và thân: Các cơ ở vai, cánh tay, ở vùng lưng và cơ gáy bị nhược khiến chân yếu đứng không vững và không ngồi được lâu. Vì vậy, khi cha mẹ thấy trẻ có dấu hiệu trẻ bị yếu cơ tay chân phải đưa đến cơ sở y tế để được kiểm tra ngay.

Triệu chứng đáng ngại và nguy hiểm nhất của nhược cơ là suy hô hấp do yếu hoặc liệt các cơ hô hấp (cơ hoành, cơ liên sườn, cơ ức đòn chũm, cơ thang). Trong nhiều trường hợp, liệt hoàn toàn các cơ hô hấp sẽ làm bệnh nhân tử vong nhanh chóng nếu không được cấp cứu kịp thời.

Nuốt sặc và ho khạc kém cũng là nguyên nhân gây sặc phổi và viêm phổi góp phần làm tình trạng suy hô hấp nặng nề thêm. Ngoài ra, nhược cơ cũng khiến bệnh nhân luôn mệt mỏi, ăn uống kém, giảm hoặc mất khả năng tập trung, khó hòa nhập xã hội.

Bệnh nhược cơ tiến triển kéo dài và thất thường, không theo một quy tắc nào. Để chẩn đoán xác định bệnh nhược cơ, bệnh nhân dứt khoát phải đến các bệnh viện để được làm các nghiệm pháp và xét nghiệm chẩn đoán như xét nghiệm miễn dịch, phản ứng điện - điện cơ, X-quang tuyến ức, sinh thiết cơ vân... mới có thể xác định chính xác căn bệnh này.

Nguyên nhân gây bệnh

Có ba cơ chế gây nên tình trạng bệnh này, cũng chính là nguyên nhân cốt lõi gây ra căn bệnh nhược cơ:

• Thứ nhất, trong cơ thể người bệnh nhược cơ có sự xuất hiện của các tự kháng thể chống lại và phá hủy các thụ thể acetylcholin (ACh), làm các ACh không thể di chuyển đến màng sau synap nên không thể dẫn truyền xung động thần kinh tới cơ.
• Thứ hai, trong cơ thể người bệnh xuất hiện các tự kháng thể kháng lại enzym kinase đặc hiệu cơ. ACh sẽ khó được biệt hóa và hình thành khi không có enzym này, dẫn tới số lượng thụ thể ACh bị giảm đi đáng kể.
• Thứ ba, do tuyến ức phát triển quá mạnh, tự sản sinh ra các kháng thể chống lại ACh và cơ thể của người bệnh quá mẫn cảm với u tuyến ức.

Ngoài ra, các bác sĩ cũng cho rằng một trong những nguyên nhân gây tăng nguy cơ mắc bệnh nhược cơ là do tiền sử gia đình có bệnh nhược cơ, mắc những bệnh có thể làm nặng lên bệnh nhược cơ như cường giáp hay suy giáp, nhiễm trùng mắt… Nhược cơ bẩm sinh thường rất hiếm gặp.

Có điều trị được bệnh nhược cơ hay không?

Y học đã có những bước tiến dài trong điều trị nhược cơ, trẻ bị yếu cơ tay chân. Trước đây, khi phương pháp ức chế miễn dịch chưa được áp dụng thì tỷ lệ tử vong của bệnh nhân nhược cơ là 30% và 60% bệnh nhân không có dấu hiệu cải thiện và tình trạng ngày càng xấu đi.

Bệnh nhược cơ sống được bao lâu? Với phương pháp điều trị hiện nay người bệnh nhược cơ đã có thể có một cuộc sống gần như bình thường giống mọi người, tuổi thọ của họ cũng không bị giảm đi so với những người khác.

Tuy nhiên, vấn đề đặt ra là bệnh nhân sẽ phải lệ thuộc và các loại thuốc này trong nhiều năm hoặc gần như suốt đời, dù họ có nguy cơ mắc phải những tác dụng phụ nguy hiểm của thuốc.

Việc điều trị là điều trị triệu chứng, làm thuyên giảm các triệu chứng, ức chế sự tiến triển của bệnh chứ không chữa được tận gốc bệnh.

Các phương pháp điều trị phổ biến hiện nay như sử dụng thuốc ức chế miễn dịch, phẫu thuật tuyến ức, lọc huyết tương…

Lời khuyên cho bệnh nhân nhược cơ

Khi trẻ bị yếu cơ tay chân thì cha mẹ cần phải chủ đông đưa trẻ đi khám để xác định trẻ có phải mắc bệnh nhược cơ hay không. Bệnh nhược cơ ở trẻ em thường được tiên lượng xa khá tốt: khoảng 30% trẻ em không cắt tuyến ức và 40% trẻ được cắt tuyến ức sẽ chữa khỏi hoàn toàn.

Chế độ dinh dưỡng cho bệnh nhân nhược cơ phải đảm bảo dinh dưỡng đầy đủ, ăn đủ chất và phải bổ sung đầy đủ kali từ chuối, đu đủ vì thiếu kali cũng gây liệt cơ rất nặng.

Thứ hai, phải phòng tránh các bệnh nhiễm khuẩn (răng miệng, hầu họng…) khi đang sử dụng các thuốc ức chế miễn dịch. Bệnh nhân cũng không nên tự ý sử dụng các thuốc có thể gây yếu cơ như các thuốc an thần gây ngủ, thuốc giãn cơ, thuốc chống co giật…

Tuyệt đối không được tự ý bỏ thuốc khi đang được theo dõi điều trị bệnh vì thực tế cho thấy đa phần các trường hợp cơn nhược cơ nặng tiến triển nhanh gây suy hô hấp phải vào cấp cứu là do bệnh nhân thấy ổn định nên không uống thuốc nữa hoặc chuyển sang dùng các loại thuốc Đông y không rõ nguồn gốc.

Bệnh nhân cũng nên tránh những stress về mặt tinh thần, căng thẳng và lo âu chỉ làm trầm trọng thêm tình trạng nhược cơ; nhiệt độ quá nóng, quá lạnh cũng như không nên vận động, làm việc với cường độ quá cao và liên tục. Khi có biểu hiện cơn nhược cơ tiến triển, nên đến ngay cơ sở y tế chuyên khoa gần nhất để được theo dõi và tư vấn điều trị.

Với một vài thông tin, bạn đã có những hiểu biết về bệnh nhược cơ nói chung và dấu hiệu trẻ bị yếu cơ tay chân nói riêng để theo dõi con không không may gặp phải tình trạng này.