Mang thai là thời điểm tràn đầy hy vọng và đôi khi, cũng gây lo lắng cho những người sắp làm cha mẹ. Mẹ bầu có thể tự hỏi liệu em bé của mình có nguy cơ sinh ra mắc phải dị tật bẩm sinh nào đó hay không. Họ có thể lựa chọn làm các xét nghiệm để kiểm tra những yếu tố có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh, chẳng hạn các bệnh di truyền.

Tùy thuộc vào kết quả của những xét nghiệm đó, mẹ bầu cũng có thể muốn làm thêm các xét nghiệm để tìm hiểu xem em bé có thể mắc phải vấn đề sức khỏe nào đó khi sinh ra hay không.

Một số dị tật bẩm sinh cần được chăm sóc y tế đặc biệt sau khi sinh. Các xét nghiệm sàng lọc có thể giúp mẹ bầu và bác sĩ chuẩn bị cho bất kỳ sự chăm sóc bổ sung nào mà người mẹ hoặc em bé cần.

Dưới đây là những thời điểm bà bầu nên đi tầm soát sàng lọc dị tật thai nhi.

Sàng lọc 3 tháng đầu thai kỳ (thai 11-13 tuần)

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Mỹ (CDC), trong 3 tháng đầu thai kỳ, một loạt các xét nghiệm được thực hiện để phát hiện một số dị tật tim bẩm sinh hoặc rối loạn nhiễm sắc thể. Điều này bao gồm xét nghiệm máu cho mẹ và siêu âm.

Xét nghiệm máu ở người mẹ là xét nghiệm máu đơn giản. Nó đo nồng độ của hai loại protein, gonadotropin màng đệm người (hCG) và protein huyết tương liên quan đến thai kỳ A (PAPP-A). Nếu nồng độ của một trong hai protein này cao hoặc thấp bất thường, có thể có rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Siêu âm tạo ra hình ảnh của em bé. Siêu âm sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ đo kích thước của khoảng trống trong mô ở phía sau cổ của em bé. Loại siêu âm này được gọi là xét nghiệm đo độ mờ da gáy. Ở những trẻ mắc hội chứng Down và một số bệnh di truyền khác, chỉ số đo độ mờ da gáy sẽ lớn hơn bình thường.

Khám sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền cho em bé. Ảnh: Brookings.

Sàng lọc 3 tháng giữa thai kỳ (thai 15-20 tuần)

Các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai bao gồm xét nghiệm huyết thanh cho mẹ và siêu âm toàn diện để tìm kiếm các dị tật cấu trúc.

Siêu âm tam cá nguyệt thứ hai thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 18-20 của thai kỳ. Xét nghiệm này đo nồng độ của 4 chất trong máu.

Kết quả cho thấy nguy cơ mang thai một em bé mắc một số bệnh di truyền do thay đổi nhiễm sắc thể. Những bệnh này bao gồm hội chứng Down và hội chứng Edwards (tam bội thể 18). Xét nghiệm cũng có thể kiểm tra nguy cơ cao mắc các bệnh liên quan đến não hoặc tủy sống. Chúng được gọi là dị tật ống thần kinh.

Một xét nghiệm sàng lọc khác trong ba tháng giữa thai kỳ là siêu âm thường quy để kiểm tra cấu trúc giải phẫu của em bé. Siêu âm này được khuyến cáo cho mọi thai kỳ. Bác sĩ cũng thực hiện siêu âm tim thai. Xét nghiệm này sử dụng sóng âm để kiểm tra tim của em bé và có thể cung cấp hình ảnh chi tiết hơn.

Xét nghiệm sàng lọc ADN tự do trước sinh

Theo Mayo Clinic, xét nghiệm máu này có thể được thực hiện ở bất kỳ tam cá nguyệt nào. Nó kiểm tra ADN của thai nhi trong máu mẹ bầu. Mục đích của xét nghiệm là dò tìm nguy cơ cao mắc các bệnh di truyền cụ thể như hội chứng Down và hội chứng Edwards. Xét nghiệm sàng lọc này cũng có thể cung cấp thông tin về giới tính của thai nhi.

Theo CDC, đôi khi, xét nghiệm sàng lọc có thể cho kết quả bất thường ngay cả khi người mẹ hoặc em bé không có vấn đề gì. Ít phổ biến hơn, kết quả xét nghiệm sàng lọc có thể bình thường nhưng lại bỏ sót một vấn đề thực sự tồn tại.

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc bất thường, bác sĩ sẽ thảo luận về các lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán.