Ngày 4/7, các bác sĩ Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương, Hà Nội, cho biết khoa Sản của đơn vị này đã mổ sinh cho sản phụ V.T.Q. (30 tuổi, ở Hà Nội). Đặc biệt, sản phụ này mắc bệnh loạn sản sụn bẩm sinh dẫn đến biến dạng xương với chiều cao chỉ 1,3 m.

Chị Q. mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

"Đối với nhiều người, việc sinh đẻ có thể là chuyện rất bình thường và dễ dàng. Riêng tôi thì khác. Tôi mang trong mình bệnh loạn sản sụn. Tôi tự ti về bản thân và càng không dám tin một ngày mình có thể làm mẹ. Nhưng khao khát được làm mẹ, tôi vẫn quyết định làm IVF", chị Q. tâm sự.

Trong quá trình mang thai, ngoài khám thai định kỳ, làm đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc, người phụ nữ này còn phải làm thêm rất nhiều xét nghiệm tầm soát khác. May mắn, thông qua các xét nghiệm và siêu âm, thai nhi đều phát triển bình thường, không có dấu hiệu di truyền bệnh loạn sản sụn.

Sản phụ Q. mắc bệnh loạn sản sụn bẩm sinh dẫn đến biến dạng xương với chiều cao chỉ 1,3 m. Ảnh: BVCC

Khi thai được 38 tuần, có dấu hiệu chuyển dạ, chị Q. quyết định nhập viện để mổ bắt con. Ca mổ được thực hiện bởi các bác sĩ khoa Sản và ê-kíp Gây mê hồi sức, đã diễn ra suôn sẻ.

Bác sĩ chuyên khoa II Nguyễn Thị Thu Hà, Trưởng khoa Sản, người trực tiếp mổ cho chị Q., cho hay em bé chào đời nặng 3,5 kg, khỏe mạnh. Trẻ được chăm sóc đặc biệt sau sinh để đảm bảo sức khỏe ổn định. Sản phụ Q. cũng phục hồi rất tốt sau ca mổ.

Loạn sản sụn xương là tình trạng rối loạn tăng trưởng xương, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ làm xương yếu đi biến dạng và dễ gãy. Đây là một dạng của chứng lùn tuyến yên với 3/4 trường hợp có nguyên nhân loạn sản sụn xương.

Loạn sản sụn xương có liên quan đột biến gene và di truyền trong gia đình. Khoảng 50% bố mẹ có bất thường về gene gây bệnh sinh ra con bị bệnh. Khoảng 80% bệnh gây ra nguyên nhân tự phát không liên quan vấn đề di truyền.

Loạn sản sụn xương có thể xảy ra ở mọi đối tượng và lứa tuổi. Bệnh thường xảy ra ở 3-15 tuổi với tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới với nữ giới như nhau.