Hai lần mất con, phát hiện nguyên nhân từ xét nghiệm di truyền

Chị L.T.H.H. (35 tuổi, Hà Nội) đến thăm khám tại Bệnh viện Medlatec sau 2 lần sảy thai, thai lưu liên tiếp trong năm 2026. Cả hai lần mang thai đều kết thúc trước tuần thai thứ 12.

Điều khiến người phụ nữ lo lắng là trước đó, sức khỏe của chị tương đối ổn định, chu kỳ kinh nguyệt đều đặn, không có biểu hiện bất thường rõ ràng. Người chồng cũng được kiểm tra tinh dịch đồ và nội tiết, các kết quả đều bình thường.

Để tìm nguyên nhân khiến thai kỳ liên tiếp không thể duy trì, hai vợ chồng được chỉ định làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype). Kết quả cho thấy bộ nhiễm sắc thể của người chồng bình thường.

Trong khi đó, người vợ được phát hiện mang bất thường có ký hiệu 46,XX,t(4;9)(q27;p13), xác định là chuyển đoạn tương hỗ cân bằng giữa nhiễm sắc thể số 4 và số 9.

Theo các bác sĩ, đây là dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, xảy ra khi các đoạn vật chất di truyền của hai nhiễm sắc thể trao đổi vị trí cho nhau.

Cụ thể, đoạn trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 4, tại vị trí 4q27, trao đổi với đoạn trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 9, tại vị trí 9p13.

Do là chuyển đoạn cân bằng, tổng lượng vật chất di truyền về cơ bản không bị mất hoặc thừa đáng kể. Vì vậy, người mang bất thường vẫn có thể phát triển, sinh hoạt bình thường và không có triệu chứng bệnh lý rõ ràng.

Tuy nhiên, bất thường này có thể ảnh hưởng đến quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng. Khi các nhiễm sắc thể phân ly trong quá trình tạo giao tử, một số trứng có thể mang vật chất di truyền thừa hoặc thiếu.

Nếu được thụ tinh, những trứng này có thể tạo thành phôi mang bất thường nhiễm sắc thể không cân bằng. Tùy theo mức độ mất hoặc thừa vật chất di truyền, phôi có thể ngừng phát triển, dẫn đến sảy thai, thai lưu hoặc làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh. Đây là cơ chế di truyền có thể giải thích tình trạng mất thai liên tiếp ở trường hợp của chị H.

Người mẹ khỏe mạnh nhưng phôi thai vẫn có nguy cơ

Theo các chuyên gia di truyền y học, chuyển đoạn tương hỗ là một trong những bất thường nhiễm sắc thể được ghi nhận ở các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp.

Người mang chuyển đoạn cân bằng vẫn có thể mang thai tự nhiên và sinh con. Tuy nhiên, mỗi lần thụ thai có thể tạo ra những phôi có bộ nhiễm sắc thể khác nhau.

Một số phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường; một số mang chuyển đoạn cân bằng giống bố hoặc mẹ và có thể phát triển bình thường.

Trong khi đó, những phôi mang chuyển đoạn không cân bằng có thể gặp các vấn đề về phát triển, tùy thuộc vào nhiễm sắc thể và đoạn vật chất di truyền bị ảnh hưởng.

Nguy cơ cụ thể phụ thuộc vào vị trí điểm gãy, kích thước đoạn nhiễm sắc thể trao đổi, giới tính của người mang chuyển đoạn và đặc điểm sinh sản của từng cặp vợ chồng.

Do đó, người mang chuyển đoạn tương hỗ không đồng nghĩa với việc không thể có con hoặc chắc chắn sẽ sảy thai ở những lần mang thai tiếp theo.

Sau khi có kết quả xét nghiệm, ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn đã trực tiếp tư vấn di truyền cho gia đình chị H., đồng thời định hướng các phương án hỗ trợ sinh sản nhằm giảm nguy cơ tiếp tục mất thai.

Một trong những lựa chọn được bác sĩ tư vấn là thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, còn gọi là IVF kết hợp PGT-SR.

Với phương pháp này, người phụ nữ được kích thích buồng trứng để thu nhận noãn. Noãn sau đó được thụ tinh với tinh trùng trong phòng thí nghiệm để tạo phôi.

Các chuyên gia sẽ sinh thiết một số tế bào của phôi để phân tích nhiễm sắc thể, qua đó xác định những phôi có bất thường cấu trúc không cân bằng liên quan đến chuyển đoạn.

Kết quả xét nghiệm giúp bác sĩ lựa chọn phôi phù hợp để chuyển vào buồng tử cung, nhằm giảm nguy cơ chuyển phôi mang bất thường nhiễm sắc thể không cân bằng.

Tuy nhiên, phương pháp này không bảo đảm tuyệt đối việc sinh con khỏe mạnh. Khả năng có phôi phù hợp để chuyển còn phụ thuộc vào tuổi của người phụ nữ, dự trữ buồng trứng, số lượng và chất lượng phôi cũng như đặc điểm chuyển đoạn.

Bên cạnh đó, hai vợ chồng cần được kiểm tra bổ sung các yếu tố nội tiết, cấu trúc tử cung và buồng trứng để đánh giá toàn diện sức khỏe sinh sản trước khi lựa chọn phương án điều trị.

Khi nào nên đi khám?

Theo bác sĩ Nguyễn Bá Sơn, sảy thai, thai lưu liên tiếp không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất mà còn gây tổn thương tâm lý đáng kể đối với người phụ nữ và gia đình.

Đối với những cặp vợ chồng từng sảy thai, thai lưu từ 2 lần trở lên hoặc gặp khó khăn trong việc có con không rõ nguyên nhân, việc thăm khám chuyên khoa và tư vấn di truyền có ý nghĩa quan trọng.

Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho một hoặc cả hai vợ chồng, đồng thời đánh giá những yếu tố khác có thể ảnh hưởng đến thai kỳ như bất thường cấu trúc tử cung, rối loạn nội tiết hoặc hội chứng kháng phospholipid.

Các chuyên gia lưu ý, khám sức khỏe sinh sản trước khi mang thai giúp phát hiện sớm những yếu tố nguy cơ tiềm ẩn, từ đó xây dựng kế hoạch theo dõi và can thiệp phù hợp.

Với người mang bất thường nhiễm sắc thể, tư vấn di truyền giúp gia đình hiểu rõ cơ chế di truyền, nguy cơ đối với thai kỳ và các lựa chọn sinh sản hiện có.

Trường hợp của chị H. cho thấy sức khỏe bình thường không đồng nghĩa với việc không có bất thường di truyền ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.

Việc tìm đúng nguyên nhân sau những lần sảy thai liên tiếp là cơ sở để các cặp vợ chồng lựa chọn hướng điều trị phù hợp, chủ động hơn trong kế hoạch sinh con và hạn chế những rủi ro có thể xảy ra ở các lần mang thai tiếp theo.