Cụ thể, dù mới 11 tuổi nhưng cháu bé này đã cao tới 1,8 mét. Mẹ bệnh nhi này cho biết, bé sinh ra và lớn lên khỏe mạnh như những đứa trẻ khác.
Tuy nhiên, trong quá trình phát triển, kích thước chiều dài chi thể, cơ thể của cháu bé tăng nhanh bất thường; các ngón tay, ngón chân dài và lớn hơn so với bạn cùng trang lứa. Lồng ngực của bé cũng nhô ra khác lạ. Trước đó, bé đã được đưa tới một số bệnh viện nhưng không phát hiện vấn đề về sức khỏe.
Trao đổi trên tờ Vietnamnet, bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng Khoa Phẫu thuật Thận - Tiết niệu và Nam học, Bệnh viện E cho biết, sau khi thăm khám, bác sĩ nghi ngờ bé mắc hội chứng Marfan - một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen.
Kết quả chụp X-quang toàn thân, xét nghiệm ADN phát hiện thương tổn ở đoạn gen (FBN1), khẳng định cháu bé mắc hội chứng này.
Được biết, hội chứng Marfan xảy ra do bất thường ở mô liên kết, thành phần có chức năng kết nối các cấu trúc cơ thể và tạo khung cho quá trình tăng trưởng. Vì mô liên kết có khắp cơ thể nên hội chứng Marfan ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng nhiều cơ quan.
Hội chứng này được bác sĩ Antonie Marfan (Pháp) mô tả năm 1896, được Francesco Ramirez xác định có liên quan tới gen năm 1991. Hội chứng Marfan có tần suất mắc 1/5.000, mang tính di truyền trội (con của bệnh nhân Marfan có xác suất bị 50%). Khoảng 25 – 30% trường hợp là do đột biến, không có tiền sử gia đình.
Các dấu hiệu của hội chứng Marfan thay đổi, khác nhau ngay cả với những người trong cùng gia đình. Có người chỉ bị nhẹ, có người gặp biến chứng nguy hiểm. Đặc điểm bên ngoài của bệnh nhân Marfan thường là: cao, gầy; tay, chân, ngón tay, ngón chân dài không cân đối; xương ức lồi ra hay lõm vào; xương sống cong; bàn chân phẳng; cận thị nặng…
Hội chứng Marfan có thể gây ra biến chứng ở các cơ quan, thường là tim, mạch máu, xương, mắt. Bệnh nhân Marfan có thể bị bất thường van tim, gây ra tình trạng hẹp, hở van tim, lâu ngày đưa đến suy tim.
Bất thường mô liên kết khiến thành động mạch chủ yếu đi, gây ra phình động mạch chủ hoặc bóc tách động mạch chủ. Phình hoặc bóc tách động mạch chủ có thể gây vỡ động mạch chủ, đưa đến tử vong. Độ nặng các biến chứng này sẽ tăng lên theo tuổi.
Bên cạnh đó, hội chứng Marfan có thể gây biến chứng tại các cơ quan khác như: mắt (tăng nhãn áp, đục thuỷ tinh thể, lạc chỗ thuỷ tinh thể, tách võng mạc…), xương (cao, gầy, tay chân dài không cân xứng, xương ức lồi ra hay lõm vào, xương sống cong, bàn chân phẳng…), hệ thần kinh, da, phổi…
