Sự khởi đầu của gia đình da xanh

Năm 1820, một người đàn ông tên Martin Fugate đã di cư từ Pháp sang Mỹ. Ông đã quyết định xây dựng cuộc sống mới ở Troubleome Creek, Kentucky.

Lý do Martin quyết định định cư tại nơi đây vì thời điểm này, nước Mỹ sẵn sàng cấp đất cho bất cứ ai tới đây sinh sống. Quan trọng hơn là Martin có làn da xanh khác biệt nên ông không muốn tiếp xúc với ai và vùng đất hoang vắng ở Kentucky khi ấy chính là nơi lý tưởng cho ông.

Sau một thời gian, Martin đã gặp và kết hôn với một người phụ nữ tóc đỏ tên Elizabeth Smith. Martin và Elizabeth đã có bảy đứa con với nhau và bốn người trong đó được sinh ra với làn da xanh. Mặc dù có màu da khác biệt đến khó tin nhưng họ vẫn khỏe mạnh như bất kỳ ai, thậm chí còn tốt hơn. Họ đều sống tới 80 và 90 tuổi, chưa từng bị bệnh tim hay gan.

Gia đình vợ chồng Martin Fugate và Elizabeth Smith.

Lý do phía sau làn da xanh kỳ lạ

Giới chuyên gia sau này đã đặt tên cho hiện tượng da xanh bí ẩn của gia đình Fugate là là methemoglobinemia. Nó xảy ra khi các nguyên tố sắt hóa trị II trong hemoglobin (chất tạo ra màu đỏ của hồng cầu) chuyển thành sắt hóa trị III.

Hemoglobin lúc này sẽ chuyển thành methemoglobin, không còn khả năng vận chuyển oxy. Và khi methemoglobin trong hồng cầu lớn hơn 1%, nó sẽ tạo ra methemoglobinemia. Da thiếu oxy sẽ chuyển thành màu xanh, môi tím, trong khi máu có màu chocolate sữa.

Tay bên trái là màu da hồng hào bình thường của người Bỉ, trong khi người bên phải có đầu ngón tay màu xanh, tương tự như những gì mà gia đình Fugate đã trải qua. 

Người bình thường có thể mắc bệnh nếu tiếp xúc với các chất hóa học độc hại (như benzocaine). Nhưng trong trường hợp của gia đình Fugate, nguyên nhân là vì một loại gen lỗi gây thiếu hụt enzyme kìm chế methemoglobin.

Và trớ trêu thay khi Martin không phải là người duy nhất có gen này, vợ ông cũng là một người mang gen lỗi giống như vậy. Do chỉ có 1 gen lỗi nên Elizabeth vẫn có da trắng, nhưng tỷ lệ di truyền sang con cái vì thế cũng cao hơn rất nhiều. Do đó, 4 người con của Martin mới có màu da xanh.

Hình ảnh một người phụ nữ lớn tuổi thuộc gia đình Fugate. Ảnh: The Lost Creek Medicine Show

Thông thường, methemoglobinemia rất hiếm, tình trạng này thường sẽ không còn xuất hiện ở con cái của thế hệ tiếp theo. Nhưng Troublesome Creek là một thị trấn rất nhỏ và không có nhiều gia đình sinh sống, hơn nữa với vẻ ngoài khác lạ nên gia đình Fugate bị mọi người xa lánh vì cho rằng họ đã bị nguyền rủa.

Vì vậy, một trong những người con trai của Martin và Elizabeth, Zachariah đã kết hôn với dì của mình. Vì thế gen lỗi tiếp tục được di truyền. Những người con sinh ra với làn da bình thường sẽ rời bỏ gia đình tới nơi khác còn những người sinh ra với da xanh vì không muốn bị xã hội nhòm ngó nên tiếp tục sống ẩn mình, không có mối quan hệ với bên ngoài, buộc họ phải tiếp tục kết hôn với những người trong gia đình.

Vì những mối quan hệ cận huyết liên tục xảy ra, không có sự đa dạng lớn trong nhóm gen, nên những thế hệ sau tiếp tục được sinh ra với gen di truyền có tỷ lệ methemoglobinemia ngày càng cao khiến cho làn da xanh tiếp tục duy trì trong gia đình suốt hơn 150 năm.

Sự thay đổi cho gia đình da xanh sau gần 130 năm

Vào cuối những năm 1950, một nhà huyết học tên là Martin Cawein đến từ Đại học Kentucky đã bị cuốn hút bởi những câu chuyện của gia đình Fugate nên đã chuyển đến gần Troubleome Creek với mong muốn được gặp những người da xanh lạ thường này.

Sau một thời gian dài tìm kiếm, cuối cùng Cawein đã tìm gặp được những con cháu của gia đình Fugate là Patrick và Rachel - 2 thành viên "xanh" nhất, với màu da trông như đến từ địa ngục.

Hình ảnh tái hiện cảnh Patrick và Rachel nói chuyện với bác sĩ Cawein.

Sử dụng nghiên cứu được thu thập từ các nghiên cứu về quần thể Alaska Eskimo bị cô lập, Cawein đã có thể kết luận rằng gia đình Fugate mang một rối loạn máu di truyền hiếm gặp gây ra mức độ methemoglobin trong máu cao quá mức.

Đối với người da trắng, hemoglobin có trong máu làm cho da có màu hồng nhạt. Còn những người Fugates, methemoglobin khiến cho da họ có màu xanh nhạt.

Rối loạn máu này là kết quả của một gen lặn và do đó, đòi hỏi cả cha mẹ của một đứa trẻ phải có gen lặn để rối loạn xuất hiện ở con cái của họ. Nếu không có sự cô lập và những mối quan hệ cận huyết trong gia đình Fugate, chứng rối loạn này sẽ cực kỳ hiếm gặp trong huyết thống của họ.

Benjy Stacy ở tuổi 37

Madison Cawein sau đó đã tiêm methylene cho Patrick và Rachel một mũi methylene màu xanh, biến da của họ trở thành màu hồng. Tuy nhiên, tác dụng của methylene xanh chỉ là tạm thời nên Cawain đã cung cấp cho họ một nguồn methylene xanh dạng viên uống hàng ngày. 13 người tương tự của dòng họ Fugate đã được uống viên nhộng methylene và da của họ đã trở về bình thường.

Người mắc bệnh gần nhất của gia đình là Benjamin Stacy, nhưng đã từ năm 1970. Hơn nữa, dường như Stacy chỉ có một gen lỗi, vì sau này da của anh cũng trắng trở lại mà không cần dùng thuốc. Mặc dù ngày nay, Stacy và hầu hết các hậu duệ của gia đình Fugate đã mất màu xanh lam, nhưng tông màu vẫn nổi lên trên da khi họ lạnh hoặc đỏ mặt vì tức giận.