Tại buổi kỷ niệm 25 năm ngày ra đời trẻ thụ tinh trong ống nghiệm đầu tiên ở Việt Nam và kỷ niệm thành lập khoa Hiếm muộn, Bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM), BS.CKII Trần Ngọc Hải – Phó giám đốc điều hành bệnh viện đã chia sẻ câu câu chuyện xúc động về hành trình 16 năm tìm con của cặp vợ chồng mà đội ngũ y bác sĩ bệnh viện nhớ mãi.
Theo đó, năm 2011, vợ chồng anh T.T.Q. chưa kịp trải qua hết niềm vui chào đón đứa con đầu lòng thì phải chịu nỗi đau mất con lúc 14 ngày tuổi vì xuất huyết não do thiếu yếu tố đông máu số VII.
Lúc bấy giờ, điều kiện y học tại Việt Nam chưa thể tìm ra bất thường gen liên quan tới căn bệnh này. Bằng mối quan hệ của đội ngũ bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ với các giáo sư ở Pháp, hai vợ chồng anh Q. đã được gửi mẫu sang Pháp để phân tích đột biến gen.
Kết quả cho thấy cả hai vợ chồng anh đều mang đột biến dị hợp tử gen lặn thiếu yếu tố VII với 25% khả năng di truyền cho con đột biến đồng hợp tử và con không thể sống được sau sinh trong điều kiện y học lúc bấy giờ.
Năm 2013, vợ anh Q. có thai tự nhiên, mang theo niềm mong chờ kỳ tích sẽ xuất hiện. Hai vợ chồng chọc ối lúc 16 tuần để chẩn đoán trước sinh tại khoa Xét nghiệm di truyền y học Bệnh viện Từ Dũ. Kết quả con anh chị vẫn mang đột biến đồng hợp tử gen FVII. Gia đình được khuyên chấm dứt thai kỳ.
Năm 2015, vợ anh Q. mang thai lần thứ ba, cũng được chọc ối và lại được xác định bé bị đồng hợp tử gen FVII tương tự năm 2013. Tuy nhiên, vợ chồng anh Q. vẫn quyết tâm sinh bé và chữa trị sau sinh. Gia đình đã nỗ lực mua yếu tố đông máu số VII từ nước ngoài để truyền cho bé. Sau đó tại Bệnh viện Nhi Đồng 2, bé được truyền huyết tương đều đặn liên tục mỗi 2 ngày. Vậy nhưng con vẫn chỉ ở bên anh chị được 4 năm.
Đau đớn mất con, khi anh chị dường như không tìm thấy bất kỳ hy vọng nhỏ nhoi nào thì điều kỳ diệu đã xảy ra khi Bệnh viện Từ Dũ thành công trong kỹ thuật chẩn đoán di tuyền trước làm tổ (PGD). Với kỹ thuật này, bác sĩ có thể đọc được các bất thường nhiễm sắc thể và bất thường gen của phôi, nhằm chọn ra những phôi khỏe mạnh, không mang bất thường gen để thực hiện chuyển phôi.
Cuối năm 2019, vợ chồng anh Q. lần đầu thực hiện IVF được 5 phôi và kết quả sau khi thực hiện kỹ thuật PGD phát hiện 4 phôi bị bất thường nhiễm sắc thể, chỉ có được 1 phôi mang gen đột biến dị hợp tử FVII là đủ điều kiện chuyển phôi. Nhưng may mắn vẫn chưa đến với họ.
Tháng 6/2020, lần thứ 2 vợ chồng anh Q. thực hiện IVF được 8 phôi và chẩn đoán di truyền trước làm tổ phát hiện 6 phôi bị bất thường nhiễm sắc thể, chỉ có được 2 phôi mang gen đột biến dị hợp tử yếu tố VII đủ điều kiện chuyển phôi.
Sau bao ngóng trông và nỗ lực, tháng 6/2021, vợ chồng anh Q. và đội ngũ y bác sĩ đã hạnh phúc chào đón một bé trai khỏe mạnh từ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm với chẩn đoán di truyền trước làm tổ, ghi lại thêm một dấu ấn trong hành trình phát triển 25 năm của khoa Hiếm muộn Bệnh viện Từ Dũ.
"Mỗi một em bé ra đời, là một niềm hạnh phúc to lớn của gia đình cũng như của đội ngũ y bác sĩ đang ngày đêm nỗ lực mang đến cho người bệnh chăm sóc và điều trị tốt nhất", BS.CKII Trần Ngọc Hải – Phó giám đốc điều hành Bệnh viện Từ Dũ cho hay.
