Phụ Nữ Sức Khỏe

Con 5 tuổi tăng động không biết nói, xét nghiệm phát hiện nguyên nhân không ngờ

Bé P.Q.H. (5 tuổi, Thanh Hóa), vận động và chơi đùa được nhưng không nói chuyện giao tiếp được, ngoài ra có biểu hiện tăng động giảm chú ý.

Hiện tại, mẹ bé đang mang thai lần 2 được 15 tuần nên có mong muốn được kiểm tra bằng các xét nghiệm di truyền chuyên sâu nhằm hạn chế nguy cơ sinh trẻ tiếp theo gặp phải tình trạng tương tự.

Sau khi được chuyên gia phân tích dựa trên kết quả xét nghiệm giải trình tự gen đã thực hiện, các bác sĩ Chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm Medlatec (Bệnh viện Đa khoa Medlatec) chẩn đoán cháu H. chậm phát triển tâm thần do bất thường di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể số 7 và 18.

 

Bé 5 tuổi nhưng không thể nói chuyện giao tiếp được, có dấu hiệu tăng động giảm chú ý (Ảnh minh họa)

Kết quả xét nghiệm phát hiện lặp đoạn trên nhiễm sắc thể số 7 và mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 18, cả hai đều thuộc phân loại có thể gây bệnh. Chẩn đoán xác định, tình trạng của bé H. là chậm phát triển tâm thần do nguyên nhân di truyền. Bác sĩ tiến hành tư vấn thực hiện xét nghiệm sắc thể đồ cho bố mẹ và chẩn đoán trước sinh cho thai kỳ hiện tại của mẹ bé.

Theo các chuyên gia y tế, biến thể số lượng bản sao (CNV) là một hiện tượng di truyền trong đó các phần vật chất di truyền trong bộ gen được lặp lại và số lần lặp lại trong bộ gen có thể biến đổi khác nhau giữa các cá thể.

Biến thể CNV có thể coi là một dạng biến đổi cấu trúc nhiễm sắc thể, trong đó có thể lặp hoặc mất một đoạn cấu trúc di truyền ảnh hưởng đến một số lượng đáng kể các cặp Nucleotide.

Như ca bệnh nêu trên, bệnh nhân có hai bất thường CNV gồm lặp đoạn nhiễm sắc thể số 7 và mất đoạn nhiễm sắc thể số 18. Cả hai CNV đều được phân loại là có thể gây bệnh và các dạng bất thường này đã được mô tả với các biểu hiện tương tự như trên lâm sàng như chậm phát triển, giãn não thất, tăng động...

Do đó, có thể khẳng định rằng CNV là một dạng biến thể di truyền có vai trò quan trọng trong một số bệnh tật, hội chứng, đặc biệt là các hội chứng bất thường về phát triển trí tuệ.

ThS.BS Trần Hiền - Chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm Medlatec nhận định, xét nghiệm di truyền phân tích CNV được khuyến cáo là xét nghiệm đầu tay trong chẩn đoán nguyên nhân chậm phát triển tâm thần hoặc các bất thường bẩm sinh ở trẻ nhỏ.

"Bất thường di truyền có nguy cơ tái mắc ở những lần có thai sau. Do đó, các thai phụ cần được thăm khám và tư vấn bởi bác sĩ, chuyên gia di truyền, sản khoa để có các biện pháp chẩn đoán, theo dõi phù hợp ở các thai kỳ tiếp theo”, ThS.BS Trần Hiền khuyến cáo.

Theo Nam Anh/Gia đình Việt Nam

Tin liên quan

Bộ GD&ĐT công bố lịch thi chọn học sinh giỏi quốc gia

Lịch thi chọn học sinh giỏi quốc gia THPT sẽ diễn ra trong hai ngày 25 và 26-12, theo Bộ...

Trường chuyên tại TP.HCM công bố phương án thi lớp 10

Trường Phổ thông Năng khiếu, Đại học Quốc gia TP.HCM vừa công bố phương án thi lớp 10 năm 2025.

Sở GD&ĐT Hà Nội thông tin về vụ học sinh thân mật với cô giáo

Phó Giám đốc Sở GD&ĐT Hà Nội Nguyễn Quang Tuấn cho hay vụ clip học sinh thân mật với cô...

Sở GD&ĐT TP.HCM phản hồi về đề nghị bỏ ban đại diện cha mẹ học sinh

Chiều 3-10, tại họp báo tình hình kinh tế - xã hội TP.HCM, Sở GD&ĐT TP.HCM đã có những phản...

Các tân sinh viên xuất sắc Trường ĐH Quốc tế nhận học bổng gần 6 tỉ đồng

Hai tân thủ khoa có thành tích ấn tượng nhất trúng tuyển vào Trường ĐH Quốc tế năm 2024 là...

Bộ GD&ĐT đề xuất bốc thăm 1 môn thi vào lớp 10

Bộ GD&ĐT lấy ý kiến về phương án thi 3 môn thi vào lớp 10, trong đó có Toán và...

Học phí trường công cao nhất tại Hà Nội 6,1 triệu đồng/tháng

HĐND TP Hà Nội vừa thông qua nghị quyết về mức thu học phí các trường công trên địa...

Tin mới nhất

Xót xa 12 người chết, 7 người bị thương trong trận mưa lũ tại tỉnh Quảng Bình, rốn lũ Lệ...

18 giờ trước

Ông bà dặn con cháu "trước cau sau chuối": Vậy trồng cây chuối trước nhà là phúc hay họa?

18 giờ trước

Vàng tăng không thể mua, người trẻ lấy chi phí đâu để… cưới?

18 giờ trước

Mẹ bé Hải An hiến giác mạc cứu người: "6 năm trôi qua nhưng luôn cảm thấy con bên mình"

18 giờ trước

Bé gái 9 tuổi đoạt giải nhiếp ảnh gia thế giới

18 giờ trước

Bắc Bộ chuẩn bị đón không khí lạnh tăng cường, có nơi dưới 15 độ C

18 giờ trước

Những nghề làm tại nhà cho các bà mẹ nội trợ 'toàn thời gian', vừa chăm con vừa kiếm tiền...

1 ngày 8 giờ trước

Giới chuyên gia cảnh báo một hiện tượng xuất hiện trong bão Kong-rey cực kỳ nguy hiểm đừng chủ quan

1 ngày 8 giờ trước

Số người chết do lũ quét tăng lên 95, Tây Ban Nha tuyên bố 3 ngày quốc tang

1 ngày 8 giờ trước

Tin Phụ Nữ Và Gia Đình