Kể từ khi anh Feng Xian nhập viện vì phình động mạch chủ từ 12 năm trước, bác sĩ Yang Mingchen - khoa Phẫu thuật tim, Bệnh viện Nhân dân Đông Dương đã phát hiện ra rằng tất cả các triệu chứng của anh Feng Xian đều hướng đến hội chứng Marfan. Sau một loạt các cuộc kiểm tra, bác sĩ xác định anh Feng Xian thực sự mắc hội chứng Marfan. Sau đó, anh Feng đã phải nhập viện nhiều lần vì tức ngực và rối loạn nhịp tim.

Đây là lý do chính khiến bác sĩ Yang Mingchen thuyết phục vợ chồng anh Feng Xian thận trọng khi có con.

Bệnh Marfan có thể di truyền

Hội chứng Marfan lần đầu tiên được phát hiện bởi bác sĩ người Pháp Antoine Marfan nên bệnh đã được đặt theo tên của bác sĩ. Bệnh được đặc trưng bởi các chi, ngón tay và ngón chân thon dài và không đều. 

Bệnh nhân mắc hội chứng Marfan thường có vóc dáng khác với người bình thường và họ cao hơn người bình thường. Do đó, những người này thường có lợi thế trong bóng rổ, bóng chuyền và các lĩnh vực khác, vì vậy hội chứng này còn được gọi là "bệnh thiên tài". 

Hội chứng Marfan được gây ra bởi sự thay đổi các gen có vai trò kiểm soát quy trình sản xuất fibrillin của cơ thể, đây là một thành phần thiết yếu của các mô liên kết, quyết định độ bền và độ đàn hồi của các mô.

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Marfan được di truyền từ cha mẹ nhưng những người không có bệnh sử gia đình vẫn mắc bệnh này, tỷ lệ là 1/4. Bệnh xuất hiện với tỷ lệ như nhau ở cả nam giới và nữ giới, những người có 50% nguy cơ truyền gen cho con cái của họ. Hội chứng Marfan là do bẩm sinh nhưng có thể không chẩn đoán được cho đến khi bệnh nhân đạt độ tuổi thiếu niên hoặc sau đó. Người bị hội chứng Marfan có gen khiếm khuyết như nhau nhưng không phải ai cũng gặp các triệu chứng tương tự cũng như cùng một mức độ.

Hội chứng Marfan có gì nguy hiểm

Bệnh có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận của cơ thể, chủ yếu liên quan đến xương, hệ thống tim mạch và các cơ quan như mắt. Bác sĩ Yang MingChen cho biết hội chứng Marfan là một bệnh có tỷ lệ tử vong rất cao, nhưng tỷ lệ mắc bệnh rất thấp, với tỷ lệ mắc từ 4-12,7 trên 100.000, vì vậy không cần phải hoảng sợ.

Tuy nhiên, nếu bạn mắc bệnh này, có một nửa khả năng nó sẽ được truyền lại cho thế hệ tiếp theo, vì vậy, những người mắc hội chứng Marfan nếu muốn có con, nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước.

Hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến hệ thống tim mạch của bệnh nhân, dẫn đến cái chết của nhiều bệnh nhân ở độ tuổi trẻ và trung niên. 95% bệnh nhân mắc hội chứng Marfan chết vì biến chứng tim mạch như phình vỡ động mạch vỡ và suy tim sung huyết. 

Ở Trung Quốc đã có nhiều vận động viên chết sớm và được chẩn đoán mắc hội chứng Marfan. Năm 1984, cầu thủ bóng rổ Han Pengshan, cao 2,17 mét, đột ngột qua đời ở tuổi 28. Vào tháng 1/2001, cầu thủ đội bóng chuyền nam Tứ Xuyên và đội tuyển quốc gia Zhu Gang (cao 2,04 mét) đột nhiên cảm thấy khó chịu trong quá trình tập luyện và không may qua đời khi chỉ mới 30 tuổi. Năm 2009, cầu thủ bóng rổ nam Liêu Ninh cao 2,12 mét, Wu Qiang đột ngột qua đời ở tuổi 23.

Vì vậy, bác sĩ Yang Mingchen mới khuyên vợ chồng anh Feng Xian không nên mang thai tự nhiên mà nên tiến hành thụ tinh ống nghiệm để dễ dàng chọn lọc tinh trùng không bị di truyền bệnh từ cha. Sau sự thuyết phục của bác sĩ Yang, vợ chồng anh Feng đã từ bỏ ý tưởng mang thai tự nhiên và quyết định tiến hành thụ tinh nhân tạo.

Dấu hiệu hội chứng Marfan

Hệ thống xương

Rối loạn này biểu hiện khác nhau ở mỗi người. Các triệu chứng có thể nhìn thấy thì xuất hiện ở xương và khớp xương. Các triệu chứng có thể nhìn thấy bao gồm:

- Chiều cao bất thường;

- Chân dài;

- Bàn chân phẳng và to;

- Khớp lỏng lẻo;

- Những ngón tay mỏng và dài;

- Cột sống bị cong;

- Xương ngực (xương ức) nhô ra hoặc lún bên trong;

- Răng nhiều, mọc dày.

Tim và máu

Các triệu chứng không nhìn thấy thì xuất hiện trong tim và mạch máu. Động mạch chủ – các mạch máu lớn vận chuyển máu từ trái tim – có thể bị phình to, tình trạng này có thể không có triệu chứng. Tuy nhiên, nó có nguy cơ bị vỡ và đe dọa đến tính mạng. 

Mắt

Những người bị hội chứng Marfan thường có vấn đề về mắt. Khoảng 1/6 người bị tình trạng này sẽ bị “trật một phần ống kính” trong một hoặc cả hai mắt. Tình trạng cận thị nặng cũng rất phổ biến. Bên cạnh đó, họ thường mắc phải tình trạng đục thủy tinh thể khởi phát sớm và tăng nhãn áp.