Bé trai được phát hiện mắc ung thư sau một xét nghiệm

Bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ, hiếm khi xuất hiện ở người lớn. Một số trẻ mắc ung thư võng mạc do di truyền gene bất thường từ cha mẹ. Trong những trường hợp này, trẻ thường phát bệnh sớm hơn và có thể bị ở cả hai mắt.

Loại ung thư này tương đối hiếm gặp, với tỷ lệ khoảng 1/18.000 trẻ sơ sinh. Song, đây lại là dạng ung thư nội nhãn phổ biến nhất ở trẻ em, chiếm khoảng 3% tổng số ca ung thư nhi.

Chỉ bốn ngày sau khi phát hiện bất thường di truyền, các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Birmingham đã xác định khối u ở mắt bé và tiến hành điều trị bằng laser kết hợp hóa trị. Theo tiến sĩ Joe Abbott, bác sĩ nhãn khoa của Freddie, việc sàng lọc giúp phát hiện sớm khối u đã “cải thiện đáng kể cơ hội bảo vệ thị lực cho bé”.

“Chúng tôi thật sự may mắn khi phát hiện bệnh ở giai đoạn này”, chị Vicky nói. Cha của bé, anh Joey Underhay, cũng cho biết quyết định tham gia nghiên cứu “đã thay đổi cuộc đời con trai một cách kỳ diệu”.

Dự án Generation Study do Genomics England (thuộc sở hữu của Bộ Y tế và Chăm sóc Xã hội Vương quốc Anh) phối hợp Dịch vụ Y tế Quốc gia Vương quốc Anh NHS) thực hiện tại 51 bệnh viện, nhằm đánh giá khả năng sử dụng giải trình tự toàn bộ gene để phát hiện hơn 200 bệnh di truyền hiếm ở trẻ sơ sinh.

Tính đến nay, hơn 20.000 gia đình đã tham gia, trong đó hơn 60 kết quả nghi ngờ bệnh lý hiếm đã được chuyển cho NHS để xác nhận.

Giáo sư Dame Sue Hill, Giám đốc khoa học trưởng của NHS Anh, nhận định: “Trường hợp của Freddie cho thấy tiềm năng to lớn của xét nghiệm gene trong việc phát hiện sớm các bệnh di truyền hiếm, giúp trẻ được điều trị kịp thời và có cơ hội khỏi bệnh cao hơn”.

Chính phủ Anh kỳ vọng kết quả nghiên cứu này sẽ đặt nền tảng cho kế hoạch dài hạn đưa xét nghiệm gene vào chương trình sàng lọc thường quy cho tất cả trẻ sơ sinh.