1. Nhớ rằng tứ chứng Fallot là không phổ biến.

2. Tham vấn với bác sĩ chuyên khoa tim mạch nhi.

3. Hiểu rằng trẻ mắc tứ chứng Fallot cần kháng sinh trước khi nhổ răng hoặc phẫu thuật ruột, bàng quang để ngăn ngừa nhiễm trùng ở tim.

4. Nhớ rằng chỉ có không tới 3% người mắc bệnh này có thể sống đến 40 tuổi mà không cần phẫu thuật; nếu không điều trị, chỉ 10% trẻ sống đến 20 tuổi.

5. Đến khám ngay với bác sĩ nếu thấy con trẻ bị tím hoặc khó thở.

Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh tím thường gặp nhất, nếu không điều trị, chỉ 10% trẻ mắc bệnh sống đến 20 tuổi và dưới 3% sống đến 40 tuổi.

Cha mẹ cũng đừng quên rằng khoảng 40% bệnh nhân tứ chứng Fallot sẽ có các bất thường khác ở tim, như là thông liên nhĩ và thiếu một động mạch phổi.

Tứ chứng Fallot là bất thường của tim tồn tại ngay từ lúc sinh. Chúng ta có thể hình dung trái tim như một cái máy bơm có bốn buồng: hai buồng tim nằm trên là nhĩ trái và nhĩ phải, hai buồng tim nằm dưới là thất trái và thất phải.

Các buồng tim này co bóp để tống máu đi tới. Có một vách cơ ngăn cách giữa hai tâm thất, được gọi là vách liên thất.

Cơ thể người có hai hệ thống tuần hoàn liên quan chặt chẽ với nhau. Thứ nhất là tuần hoàn hệ thống, đưa máu "giàu" oxy từ tâm thất trái đến nhiều mô khác nhau của cơ thể, và đưa máu tĩnh mạch “nghèo” oxy đến tâm nhĩ phải rồi về thất phải.

Hệ thống thứ hai là tuần hoàn phổi, mang máu tĩnh mạch "nghèo" oxy từ tâm thất phải đến phổi để được trao đổi oxy, và đưa máu đã được oxy hóa sang tâm nhĩ trái để xuống tâm thất trái vào tuần hoàn hệ thống.

Tứ chứng Fallot có bốn đặc điểm: Tồn tại một lỗ thông giữa hai tâm thất, gọi là thông liên thất; Tắc nghẽn dòng máu ra khỏi thất phải; Thất phải dày và dãn; Động mạch chủ nhận máu trộn lẫn từ cả thất trái và thất phải bởi vì nó “cưỡi” trực tiếp lên vách liên thất. Đặc điểm số thứ tư còn được gọi là động mạch chủ cưỡi ngựa.

Động mạch chủ là động mạch chính mang máu giàu oxy từ tim ra ngoài cơ thể. Lỗ thông giữa hai buồng thất làm máu của hai tâm thất được trộn lẫn và do tăng áp lực trong thất phải mà thất phải dần trở nên phì đại.

Máu không đủ oxy được đưa đến các tế bào trong cơ thể, gây ra tình trạng tím của môi, móng tay, chân và các mô khác.

Cho đến nay, nguyên nhân gây ra tứ chứng Fallot vẫn chưa rõ. Người ta ghi nhận là nếu mẹ có tứ chứng Fallot, thì 5-10% con có khả năng mắc bệnh; với cha mắc bệnh, chỉ có khoảng 5% các con bị bệnh tương tự.

Hậu quả của việc tắc nghẽn dòng máu từ thất phải đến phổi là máu “nghèo” oxy chuyển từ thất phải qua lỗ thông liên thất để vào tâm thất trái.

Triệu chứng thường gặp nhất là tím, dễ thấy ở môi, móng, tai, và má. Vài đứa trẻ sẽ thích ngồi xổm sau gắng sức, vì ở tư thế này sức cản mạch hệ thống tăng, giúp giảm việc tràn máu “nghèo” oxy từ thất phải qua thất trái.

Các triệu chứng khác bao gồm khó thở khi gắng sức, yếu, ngất, đầu ngón tay cong vồng lên như dùi trống hay mặt kính đồng hồ, và âm thổi ở tim.

Bác sĩ có thể nghi ngờ trẻ bị tứ chứng Fallot nếu có tím và âm thổi ở tim. Khảo sát bước đầu là siêu âm tim.

Ngoài ra, có thể chỉ định thêm điện tâm đồ, X-quang ngực và xét nghiệm máu. Một khi chẩn đoán đã được thiết lập, thì thủ thuật gọi là thông tim sẽ được tiến hành.

Trong thủ thuật này, một ống nhựa mỏng được đưa vào tĩnh mạch đùi và đi đến tim để đo áp lực, nồng độ oxy, cũng như mức độ thông giữa hai tâm thất.

Hầu như tất cả các trẻ thông liên thất sẽ được điều trị bằng phẫu thuật. Phẫu thuật bao gồm đóng lỗ thông liên thất và giải phóng sự tắc nghẽn của dòng máu từ thất phải đến phổi.