Mới đây, Th.s Bs Phạm Ngọc Hà - Bác sĩ sản phụ khoa tại bệnh viện Thanh Nhàn đã chia sẻ một câu chuyện buồn trong quá trình anh siêu âm sàng lọc trong thai kỳ và quản lý thai cho các mẹ bầu. Theo đó, do cả hai bố mẹ đều mang gen thalassemia, em bé sau khi chọc ối được chẩn đoán đồng hợp tử, tim to hơn bình thường nên buộc phải ngưng thai kỳ. Nếu không ngưng, mẹ sẽ bị tiền sản giật… Dù rất đau xót nhưng cặp vợ chồng này không có sự lựa chọn nào khác. Họ đã xin bác sĩ cho siêu âm lại rồi mới quyết định tiếp. "Về bệnh cảnh thì không cần thiết phải siêu âm nữa bởi đã có chẩn đoán xác định từ tuyến TW và như thế đồng nghĩa với việc không giữ được thai. Tuy nhiên mình vẫn đồng ý cho bố mẹ đặt lịch siêu âm tiếp, vì có lẽ họ muốn nhìn con thêm một chút nữa, trước khi đứa con rời xa" - Bác sĩ Hà chia sẻ.

Cũng theo chia sẻ của bác sĩ Hà, cách đây nửa năm, Viện Huyết học có hội thảo thảo luận về căn bệnh thalassemia và tìm giải pháp cho bệnh cảnh này trong tình hình hiện nay. Theo các chuyên gia huyết học Việt Nam, số người mang gen bệnh và bị ảnh hưởng bởi thalassemia trên toàn cầu khoảng 7%. Còn đối với Việt Nam, tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh, tỉ lệ trên 13% dân số cả nước. Các bác sĩ ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh ở Việt Nam; nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen thalassemia lên tới 30 - 40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%. Một con số không hề nhỏ! 

Chưa dừng lại ở đó, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Vậy thalassemia là bệnh gì? Vì sao lại đáng sợ như vậy?

Theo Th.s Bs Phạm Ngọc Hà, bệnh thalassemia còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là một nhóm bệnh do bất thường tổng hợp huyết sắc tố (huyết sắc tố là thành phần chính cấu tạo nên hồng cầu), vì bất thường và thiếu hụt huyết sắc tố nên dẫn tới hồng cầu cũng bất thường và bị nhỏ, mặt khác đời sống hồng cầu bất thường này thường ngắn nên bệnh nhân bị tan máu sớm hay còn gọi là huyết tán dẫn tới biểu hiện triệu chứng bệnh rất đa dạng trên lâm sàng.

Sự nguy hiểm của căn bệnh thalassemia?

Để nói và phân tích về kiểu gen cho bệnh cảnh này thì rất khó để hiểu. Tuy nhiên, nhìn chung nhóm bệnh này có 3 mức độ bệnh, bao gồm nhẹ - trung bình - nặng. Alpha thalassemia thì thường chỉ tồn tại thể nhẹ và trung bình vì trường hợp nặng thường chết trong bào thai hoặc ngay sau sinh. Với beta thalassemia thì khác, thể nặng sẽ biểu hiện ngay trong 2 năm đầu đời. Bệnh cảnh nhẹ thì thiếu máu nhẹ, không có triệu chứng hoặc triệu chứng rất nhẹ không nhận biết được, chỉ được nghi ngờ và chẩn đoán sau khi đi làm xét nghiệm máu. 

Còn nặng thì biểu hiện của bệnh rất khủng khiếp: Vì thiếu máu nên cơ thể sẽ tăng hoạt động tủy xương chủ yếu ở các xương dẹt để tăng sinh máu dẫn tới làm biến dạng xương sọ, xương gò má dẫn tới biến dạng mặt… Thiếu máu dẫn tới chậm phát triển trí tuệ và hình thể thì gầy yếu. Tan máu sớm, nhiều dẫn tới lách to, tăng lượng sắt trong máu dẫn tới viêm gan gan to, sỏi mật vàng da, đôi khi có trường hợp bị cả nhiễm sắt cơ tim có thể dẫn tới suy tim. Thiếu máu làm thiếu oxy dẫn cho các vết thương ngoài da lâu lành lở loét…

"Về phía bệnh nhân: Tùy từng trường hợp sẽ có tiên lượng về hậu quả khác nhau nhưng nếu là nặng thì đời sống người bệnh thường ngắn, chất lượng cuộc sống không cao. Cuộc sống chính của người bệnh gắn liền với bệnh viện và chu trình truyền máu thải sắt thậm trí tử vong trong quá trình điều trị vì thừa sắt hoặc biến chứng do truyền máu. Nhẹ hơn thì chỉ truyền máu và thải sắt định kỳ.

Về phía người nhà: Rất vất vả trong khâu chăm sóc bệnh nhân, không đi làm được thì không có tài chính, tạo ra vòng xoắn bệnh lý và tiền bạc, có những người có bệnh mà chẳng dám đi khám chữa. Hiện nay những người bệnh thì đã được bảo hiểm xã hội gánh vác gần như toàn bộ chi phí của bệnh nhân thalassemia. Nhưng tôi vẫn hy vọng nhà nước có hỗ trợ cho người nhà. Bởi đa số các bệnh nhân của thalassemia đều có hoàn cảnh rất khó khăn" - bác sĩ Hà bày tỏ.

Cha mẹ mắc bệnh này có nguy hiểm đến con không?

Ở phụ nữ mang thai có bệnh này thì triệu chứng thiếu máu có được thể hiện rõ hơn, cũng không có gì đặc biệt hơn nếu thiếu máu nhiều quá thì phải truyền máu trước thời kỳ sinh nở. Nếu phụ nữ mang thai mà sắt huyết thanh không tăng thì vẫn cần bổ sung sắt trong thai kỳ.

Hiện nay, điều mà y học quan tâm ngoài người mẹ ra chính là em bé. Nếu bố mẹ mang gen dị hợp tử, đứa trẻ có 25% mang bệnh đồng hợp tử. Nếu là thể alpha thì sẽ chết lưu phù thai, nếu là beta thì đẻ ra biểu hiện bệnh xuất hiện rất sớm, tuổi thọ ngắn khó sàng lọc trong thai kỳ cần phải chọc ối mới có thể xác định. Đây là trường hợp đơn giản nhất để hiểu, còn bệnh cảnh này rất phức tạp về mặt kiểu gen, tùy trường hợp bố và mẹ thì các chuyên gia mới tư vấn cụ thể được.

Ở nam giới thì cũng giống nữ giới, trường hợp nhẹ thì chỉ thiếu máu, trường hợp nặng thì vẫn như trên. Bệnh này là di truyền trên nhiễm sắc thể thường nên trai gái giống nhau về mặt bệnh cảnh. Đặc biệt Thalassemia là bệnh di truyền từ bố mẹ sang con.

Phòng bệnh hơn chữa bệnh!

Theo bác sĩ Hà, cách phòng tránh bệnh duy nhất đó là sàng lọc tiền hôn nhân, nếu đúng ra thì phải sàng lọc trước khi mang thai thời điểm cặp bố mẹ mong con là hợp lý nhất. Các bác sĩ sẽ tiến hành làm xét nghiệm công thức máu nếu nghi ngờ thiếu máu, hồng cầu nhỏ. Nếu tài chính tốt mà muốn biết chính xác nhất kiểu gen của mình thì đi thẳng đến bước làm xét nghiệm gen luôn, bỏ qua bước điện di huyết sắc để chẩn đoán xác định xem người đó có mang gen hay không, bởi vì có nhiều trường hợp điện di huyết sắc vẫn bình thường nhưng khi xét nghiệm gen thì có bệnh. 

Nhiều trường hợp mang gen alpha thalassemia biểu hiện rất thầm kín nên xét nghiệm gen toàn bộ các đột biến là xét nghiệm duy nhất có thể chẩn đoán được chính xác cặp vợ chồng này có mang gen bệnh không? Khi đó tùy tình huống bác sĩ sẽ chỉ ra hướng điều trị, và tư vấn trước sinh.  

"Tôi lấy ví dụ trong trường hợp cả 2 người bệnh nhân trên cùng mang gen bệnh này, muốn con mình không bị thì đi làm IVF và trao đổi với bs chuyên khoa để làm sàng lọc phôi ngày thứ 5 để tìm ra phôi không mang gen đồng hợp tử, tốt nhất là không mang gen. Khi đó thì có thể chuyển phôi và theo dõi thai kỳ. Nếu chúng ta làm tốt khâu này thì chắc chắn đời sống của gia đình đó, em bé đó cũng sẽ tăng lên, làm tốt trên phạm vi toàn quốc thì chi phí điều trị bệnh nhân chắc chắn sẽ giảm xuống, giảm gánh nặng cho y tế."- vị chuyên gia cho hay.

Ngoài cách điều trị của bệnh này là truyền máu và thải sắt thì hiện nay có công nghệ tế bào gốc dần được phổ cập giúp giảm tần suất phải điều trị của bệnh nhân.

Bác sĩ Hà có lời khuyên cho các cha mẹ như sau:

"Trước khi có ý muốn mang thai nên đi khám tiền hôn nhân, hoặc ít nhất là xét nghiệm công thức máu cho cả bố và mẹ. Nếu có dấu hiệu thiếu máu, hồng cầu nhỏ dù là ít hay nhiều cũng nên tìm tới chuyên khoa huyết học hoặc trung tâm gen để được tư vấn và chẩn đoán xác định. Nếu bố mẹ (đã sinh con) bị thiếu máu, nên làm gen cho cả gia đình, khám tư vấn bệnh ở viện huyết học hoặc trung tâm di truyền".