Theo trang Oddity Central (Anh), các triệu chứng đầu tiên của bệnh xuất hiện từ năm Aidan McManus, một thanh niên 22 tuổi người Úc, khi anh đang học năm cuối trung học.
Ban đầu, anh cảm thấy ngứa ran và tê ở chân, sau đó chân bắt đầu sưng lên. Gia đình Aidan đã đưa anh đến bệnh viện, nơi các bác sĩ kê thuốc lợi tiểu để giảm giữ nước, nhưng tình trạng không cải thiện. Dần dần, cơn đau tăng lên đến mức chỉ cần đi bộ, chàng thanh niên cũng cảm thấy như giẫm phải đinh nhọn.
Các bác sĩ chẩn đoán anh mắc hội chứng ruột kích thích sau virus (post-viral IBS), khiến tình trạng sức khỏe càng thêm phức tạp. Mặc dù vậy, Aidan vẫn cố gắng hoàn thành chương trình trung học. Tuy nhiên, không lâu sau, anh bắt đầu cảm nhận những biểu hiện bất thường ở tay: khi chạm vào vật lạnh, anh cảm thấy như bị bỏng rát. Ngược lại, khi tiếp xúc với thứ gì đó nóng, anh lại cảm thấy như tay đang đóng băng.
“Chúng tôi được thông báo rằng tình trạng của Aidan rồi cũng sẽ lan ra tay, nhưng nghĩ rằng điều đó sẽ xảy ra sau 10 - 15 năm nữa', mẹ của Aidan, bà Angela McManus, chia sẻ với đài 9News. “Vậy mà một đêm, Aidan nói với tôi: ‘Mẹ ơi, con cầm lon Coca-Cola mà tay con như bị thiêu đốt vậy’”.
Các nhà thần kinh học đã cố gắng tìm ra tình trạng kỳ lạ của Aidan trong nhiều năm. Họ đã thực hiện hàng chục xét nghiệm, tiến hành thủ thuật chọc dò tủy sống và thậm chí cắt một phần dây thần kinh ở bàn chân để sinh thiết nhưng không thể đưa ra câu trả lời.
Cuối cùng, anh được chẩn đoán mắc chứng bệnh lý thần kinh ngoại biên sợi trục – một rối loạn thần kinh hiếm gặp ảnh hưởng đến việc truyền tín hiệu của các tế bào thần kinh trong cơ thể.
“Tất nhiên, Aidan không thể tự nấu ăn được”, mẹ anh chia sẻ. “Tôi luôn phải nhắc con mình rằng: ‘Cái này nóng đấy, hoặc cái kia rất lạnh’, vì phản ứng nhiệt của Aidan không giống người bình thường”.
Tuy nhiên, điều đáng tiếc là yêu cầu hỗ trợ của gia đình từ Cơ quan Bảo hiểm Khuyết tật Quốc gia Australia (NDIA) đã bị từ chối, với lý do Aidan “chưa thử hết các phương án điều trị có thể.” Trong khi đó, bác sĩ thần kinh điều trị cho Aidan khẳng định anh đang phải sống chung với một chứng bệnh tiến triển, hiện chưa có phương pháp chữa khỏi.
“Tôi hoàn toàn tin rằng Aidan đủ điều kiện để nhận hỗ trợ từ chương trình NDIS, vì căn bệnh này là không thể chữa khỏi và sẽ ngày càng xấu đi”, trích từ thư của bác sĩ gửi đến NDIA.
