Các nhà nghiên cứu tại Trường Lão khoa USC đã cho biết trong một bài báo vào ngày 3/1/2024 rằng họ đã xác nhận một đột biến gen chưa được xác định trước đó mang lại khả năng bảo vệ đáng kể chống lại bệnh Parkinson.
Đột biến gen được nhóm nghiên cứu phát hiện là 'SHLP2" xảy ra trong một vi protein của ty thể. Dạng đột biến protein này rất hiếm và chủ yếu được tìm thấy ở người châu Âu. Trong các nghiên cứu trước đây, SHLP2 được biết là có tác dụng chống béo phì và chống tiểu đường bằng cách ngăn chặn sự thèm ăn và giảm lượng đường trong máu. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu này đã chứng minh rằng đột biến gen này cũng đóng vai trò chống bệnh Parkinson.
Các nhà nghiên cứu đã phân tích cơ sở dữ liệu DNA của hàng nghìn người trưởng thành được thu thập thông qua các Nghiên cứu về Sức khỏe và Hưu trí được tiến hành trước đó, nghiên cứu về sức khỏe tim mạch và nghiên cứu về tim, kiểm tra đột biến SHLP2 và phân tích mối tương quan với đột biến SHLP2 trong ty thể. Kết quả nghiên cứu cho thấy những người mang đột biến SHLP2 có nguy cơ mắc bệnh Parkinson thấp hơn tới 50% so với dân số nói chung.
Các nhà nghiên cứu cũng chứng minh rằng các đột biến xảy ra tự nhiên gây ra những thay đổi trong trình tự axit amin và cấu trúc protein của SHLP2. SHLP2 bị đột biến được chứng minh là có độ ổn định và khả năng bảo vệ chống lại rối loạn chức năng ty thể cao hơn so với loại bình thường. Nhóm nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng SHLP2 liên kết đặc biệt với một enzyme ty thể không chỉ liên quan đến bệnh Parkinson mà còn liên quan đến đột quỵ và đau tim.
Giáo sư Pinchas Cohen, người đứng đầu nghiên cứu, cho biết: “Nghiên cứu này đã cho phép một cách tiếp cận mới về lý do tại sao bệnh Parkinson xảy ra và cách điều trị”. Nghiên cứu này đã được công bố trên số mới nhất của tạp chí khoa học Molecular Psychiatry.
