Nhiều năm làm việc trong lĩnh vực xét nghiệm, phân tích ADN, bà Nguyễn Thị Nga, Giám đốc Trung tâm phân tích ADN và công nghệ di truyền Hà Nội đã gặp không ít tình cảnh trớ trêu. Một trong số đó là trường hợp của gia đình anh Minh Luân (42 tuổi, ở Hà Nội), dù kết quả xét nghiệm đúng là con trai của mình, thế nhưng anh chẳng thể nào vui được.
Anh Luân và vợ lấy nhau đã tròn 10 năm và có 2 con, một trai, một gái. Con trai thứ hai của anh Luân năm nay 7 tuổi, từ nhỏ đã được cả gia đình cưng chiều vì là cháu đích tôn của dòng họ. Thế nhưng, càng lớn những lời đồn thổi xuất hiện càng nhiều và nhìn ngoại hình con anh Luân cũng “bán tín, bán nghi”.
“Nhà tôi 3 đời tóc xoăn từ ông nội, đến bố tôi và giờ đến tôi đều vậy. Ấy vậy mà con tôi tóc thẳng và mượt như con gái. Rồi hai vợ chồng tôi đều có nước da bánh mật, nhưng con trai tôi da trắng như người Tây. Đó cũng là lý do khiến những lời đồn thổi xuất hiện ngày càng nhiều”, anh Luân chia sẻ.
Kết quả xét nghiệm dù cùng huyết thống nhưng cả hai vợ chồng chẳng thể vui được vì con có bất thường về nhiễm sắc thể. Ảnh minh họa.
Ban đầu anh Luân bỏ ngoài tai những lời nói của hàng xóm xung quanh. Nhưng chính vợ anh cũng không chịu được điều tiếng, nên nói với anh rằng: “Anh có thể mang con đi xét nghiệm ADN. Em cây ngay không sợ chết đứng”. Vậy là hai vợ chồng anh Luân lấy mẫu từ đứa con trai, rồi cùng đi xét nghiệm.
Sau gần một tuần, hai vợ chồng đến trung tâm xét nghiệm lấy kết quả. Cầm chiếc phong bì bên trong để kết quả, anh Luân vừa mở, tay vừa run run như lo sợ điều gì đó. Đọc xong kết quả, anh mỉm cười rồi đưa cho vợ xem vì kết luận chỉ rõ: “Hai mẫu cùng huyết thống”.
Thế nhưng khi đọc kỹ, vợ anh nói kết quả có vấn đề, vì có một ghi chú nhỏ rằng: “Đứa trẻ có thể là nữ”. Xem lại một lần nữa, anh Luân còn cho rằng, có thể nhầm thông tin với người khác, vì đứa con tên Hiếu do vợ anh sinh ra, anh chăm sóc suốt 7 năm nay, làm sao là nữ được.
Cuối cùng hai vợ chồng quay về nhà, đưa con trai đến trung tâm đối chất. Hai bên trao đổi qua lại, cuối cùng quyết định làm lại xét nghiệm một lần nữa. Lần này, hai vợ chồng chọn gói xét nghiệm “hỏa tốc”, có kết quả sau 4 tiếng. Cuối cùng kết quả vẫn như vậy, vẫn cùng huyết thống cha-con, nhưng có thể đứa trẻ là nữ. Bởi đứa trẻ có nhiễm sắc thể giới tính là XXY, trong khi nếu là nam giới thì sẽ mang nhiễm sắc thể XY.
Bà Nga cho biết, việc phát hiện sớm con có bất thường về nhiễm sắc thể để có hướng can thiệp sớm là điều may mắn với gia đình.
“Nhiễm sắc thể của con anh chị là không bình thường, thừa một X. Có thể cháu mắc hội chứng Klinefelter”, bà Nga lý giải và tư vấn gia đình nên đi đến các cơ sở y tế chuyên sâu để kiểm tra. Theo bà Nga, chính việc nghi ngờ về huyết thống, đi làm xét nghiệm ADN để rồi phát hiện ra bất thường lại là điều may mắn với gia đình. Bởi những người mắc hội chứng này thường chỉ được phát hiện khi đến tuổi dậy thì hoặc lập gia đình. Việc phát hiện sớm sẽ giúp ích rất nhiều trong việc can thiệp tâm lý, nhất là vấn đề sinh sản.
Ths.BS Hà Ngọc Mạnh - Phó Giám đốc Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Việt - Bỉ cho biết, nam giới mắc hội chứng Kleinfelter thường sẽ bị suy sinh dục, rối loạn nội tiết, teo tinh hoàn, sinh tinh kém, thậm chí không sinh tinh dẫn tới vô sinh. Trường hợp mắc hội chứng này, nếu không có sự can thiệp của y học dường như sẽ không thể có con tự nhiên. Phương pháp can thiệp đạt hiệu quả tốt nhất đó là phẫu thuật Micro TESE tìm tinh trùng, sau đó làm thụ tinh trong ống nghiệm.
Ngoài vấn đề sinh sản, những đứa trẻ mắc hội chứng Klinefelter, nếu không phát hiện sớm, can thiệp tâm lý kịp thời, thì khi đến tuổi dậy sẽ dễ hoang mang, sống khép mình, trầm cảm, có ý định tự tử.
Biểu hiện rõ rệt nhất khi mắc hội chứng này là lông cơ thể thưa, ngực nở, tinh hoàn nhỏ, chân tay dài, hay ốm… Do các triệu chứng không rõ ràng khiến những người mắc hội chứng này thường được chẩn đoán muộn nên việc điều trị cũng kém hiệu quả.
