Chẳng may mắc phải hội chứng Ehlers-Danlos, một căn bệnh hiếm gặp trong y văn với tỷ lệ mắc chỉ 1/100.000 người, tính mạng của cô bé 7 tuổi người dân tộc Nùng rơi vào tình trạng nguy kịch.

Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng này thường tử vong do vỡ mạch máu tự nhiên.Tuy nhiên, trường hợp của bé Uyên thì có lẽ may mắn hơn một chút.

Khớp tay của bé Uyên có thể uốn được đến 180 độ, một biểu hiện đặc trưng của hội chứng Ehlers-Danlos. Sau khi thăm khám, các bác sĩ tại Bệnh viện Bạch Mai nhận định động mạch chủ của bé đã phình lớn, dọa vỡ bất cứ lúc nào kết hợp với suy tim nặng.

Cháu Uyên và mẹ trong những ngày điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai. Ảnh: BVCC

"Tình trạng quá cấp bách đặt ra yêu cầu phải phẫu thuật khẩn cấp để thay van tim cứu sinh mạng cháu bé”, TS.BS Dương Đức Hùng - Trưởng Đơn vị Phẫu thuật tim mạch, Viện Tim mạch Quốc gia, Bệnh viện Bạch Mai, người trực tiếp phẫu thuật thay van tim cho bé Uyên chia sẻ

TS. Dương Đức Hùng không khỏi trăn trở bởi việc tìm vật liệu cho cuộc mổ là rất khó khăn. Bởi lựa chọn van tim đúng sẽ không chỉ cứu cháu bé thoát khỏi tay “tử thần” mà còn giúp bệnh nhân thoát không phải dùng thuốc chống đông suốt đời hoặc các thuốc chống thải ghép.

“May mắn chúng tôi đã tìm được van phù hợp trong nguồn van ít ỏi tại ngân hàng mô tạng của Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức. Một kế hoạch phối hợp trong bảo quản, vận chuyển và phẫu thuật thay van tim đã được vạch ra. Tất cả phải được phối hợp nhịp nhàng, tính toán chính xác để làm sao khi các phẫu thuật viên Bệnh viện Bạch Mai mổ thay van tim thì cùng lúc ấy, các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cũng sẽ “thoát đông” lấy van tim được bảo quản trong bình nitơ lỏng ra ngoài để thay cho bệnh nhi”, TS. Dương Đức Hùng nhớ lại.

Căn bệnh khiến tay bé Uyên có thể bẻ quặt 180 độ. Ảnh: BVCC

Bé đã được hồi sinh sau hơn 40 ngày điều trị. Ảnh: BVCC

Cuộc mổ diễn ra ngày 13/12/2019 đã thành công tốt đẹp sau quá trình dài chuẩn bị, phối hợp hiệu quả giữa các y bác sĩ của hai Trung tâm Phẫu thuật tim mạch lớn nhất cả nước. Diễn biến sau mổ của cháu Uyên rất thuận lợi, kiểm tra đánh giá các chỉ số sức khỏe diễn biến tốt. Bé Uyên đã được xuất viện ngày 10/1 mới đây. Sau 43 ngày cùng bác sĩ chiến đấu giành giật sự sống, bé Uyên được hưởng cái Tết khỏe mạnh, trọn vẹn cùng gia đình thân yêu.

TS. Dương Đức Hùng cho biết hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu.

Mô liên kết là một tập hợp phức tạp các protein và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc bên trong cơ thể. Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh.

Hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, 50% cơ hội gen đó sẽ truyền cho mỗi đứa con. Bệnh nhân cần được phát hiện bệnh và điều trị kịp thời để tránh mối nguy kịch cho tính mạng.

Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này là có thể làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ. Y văn gọi là hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu. “Nếu mắc hội chứng này, phụ nữ tuyệt đối không được sinh con vì có thể tử vong trong khi mang thai do mạch máu căng lên, phình to và vỡ ra”, TS. Hùng cảnh báo.