Bệnh nhân 54 tuổi có hình dáng bên ngoài là nữ giới, rung động trước nam giới nhưng giới tính di truyền là nam. Ảnh minh họa: Shutterstock. |
Bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt, Bệnh viện E, cho biết bệnh nhân 54 tuổi, quê ở Lâm Đồng, có hình dáng bên ngoài là nữ giới, vẫn rung động trước nam giới. Thế nhưng, cơ quan sinh dục lại bất thường từ nhỏ, không có âm hộ, âm đạo, vô kinh.
Bệnh nhân đã đi khám nhiều nơi nhưng không phát hiện ra bệnh, chỉ biết bản thân không thể quan hệ và có con. Do đó, bà quyết định không lập gia đình, nhận con nuôi.
Gần nhất, bà đi khám do rối loạn nội tiết, mất ngủ, mệt mỏi. Bác sĩ phát hiện cơ thể bệnh nhân có nhiều bất thường nên tư vấn lên tuyến trên điều trị.
Theo bác sĩ Nguyễn Đình Minh, cơ quan sinh dục của bệnh nhân này biểu hiện bất thường ở trạng thái giữa nam và nữ. Âm vật phì đại lớn, không có âm đạo, khung chậu phát triển hẹp kiểu nam giới. Bệnh nhân không có buồng trứng, tử cung nhưng có tinh hoàn. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể là 46 XY, xác định giới tính di truyền là nam.
Bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng lưỡng giới giả nam (male pseudohermaphroditism) hay còn gọi hội chứng không nhạy cảm Androgen không hoàn toàn (AIS), khiến người bệnh mơ hồ về giới tính. Bệnh lý do rối loạn phát triển sinh dục liên quan nhiễm sắc thể XY với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 2-5/100.000 người.
"Người mắc hội chứng thực chất là đàn ông, có tinh hoàn, không có buồng trứng, vô kinh, nhưng biểu hiện bên ngoài như nữ giới", bác sĩ lý giải.
Sau khi bệnh nhân được khám tâm lý, xác định rõ xu hướng nữ tính và thực hiện đủ xét nghiệm, nhóm điều trị quyết định phẫu thuật đưa giới tính đúng với khai sinh và mong muốn của bệnh nhân.
Tuy nhiên, đây là ca bệnh khó. Bệnh nhân lớn tuổi, phần khung chậu chắc, nhiều đoạn gấp khúc, phải phẫu thuật nhiều lần.
"Tinh hoàn của người bệnh không nằm đúng vị trí, phải cắt bỏ để tránh ung thư. Sau đó, bác sĩ tạo hình lại âm đạo và điều trị hormone để giảm triệu chứng khó chịu do rối loạn nội tiết", bác sĩ Minh cho hay.
Tình trạng mơ hồ giới tính không hiếm. Nhiều trường hợp phát hiện mình là nữ sau nhiều năm sống với hình hài nam, hoặc ngược lại. Trong đó, nhóm bệnh nhân trẻ thường mang tâm lý nặng nề và dễ mắc thêm tâm bệnh.
Có 3 trạng thái mơ hồ giới tính (hay rối loạn phát triển cơ quan sinh dục), tức không thể xác định nam hay nữ về mặt cơ thể chứ không phải nhận thức. Nhóm này thường có bất thường về hình thể và cơ quan sinh dục, nguyên nhân có thể từ bất thường về gene, nội tiết...
Cụ thể, nhóm lưỡng giới giả nam, mang nhiễm sắc thể giới tính là 46 XY, bộ phận sinh dục ngoài gần giống nữ nhưng không có tử cung, buồng trứng, có tinh hoàn nhưng thường lạc chỗ.
Nhóm lưỡng giới giả nữ mang nhiễm sắc thể giới tính là 46 XX, có tử cung, buồng trứng nhưng bộ phận sinh dục bên ngoài gần giống nam như âm vật to dài như dương vật...
Nhóm thứ ba là lưỡng giới thật, mang trong mình cả hai giới tính, tuyến sinh dục vừa có buồng trứng, vừa có tinh hoàn.
Chuyên gia cũng cho hay đa số bệnh nhân đi khám thường do không thể quan hệ hoặc không có kinh nguyệt. Ngoài ra, họ thường đi khám muộn do tâm lý xấu hổ. Những trường hợp mơ hồ giới tính cần được phẫu thuật sớm, tránh ảnh hưởng tâm lý, giúp người bệnh sinh hoạt bình thường.
