Đó là trường hợp bé trai Nguyễn Quốc Hoàng (27 tháng tuổi, ở Hải Phòng). Theo lời kể của gia đình bé Hoàng, từ khi sinh ra cho đến khi được 20 tháng tuổi, cháu hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, sau đó cháu xuất hiện những mảng chốc đầu mà theo dân gian gọi là “đầu nhiều cứt trâu”.
Đi khám tại bệnh viện Da liễu, cháu Hoàng được chẩn đoán mắc bệnh chốc đầu, sau đó các bác sĩ chỉ định điều trị bằng thuốc uống và thuốc bôi, nhưng sau 2 tuần tình trạng bệnh vẫn không cải thiện. Mẹ cháu Hoàng cho biết, khi gội đầu, da ở đầu của con thường xuyên bị bong rồi lại lên những đợt mới. Bé ngứa gãi suốt ngày, da đầu chảy máu.
Sau 5 tháng phát hiện những triệu chứng trên, bé Hoàng xuất hiện nôn trớ khi ăn, có 1-2 cơn sốt mỗi ngày, nhiệt độ thường lên đến 39 độ C. Ngày 29/11/2016, gia đình đưa con đến khám tại bệnh viện ở địa phương. Các bác sĩ tại đây nghi ngờ cháu bé mắc bệnh lý gan do men gan tăng cao và đã chuyển bé Hoàng đến Bệnh viện Nhi Trung ương để tiếp tục điều trị.
Tại đây, bé Hoàng có biểu hiện đái tháo nhạt, trên da có ban xuất huyết dạng sẩn, các bác sĩ nghi ngờ em mắc căn bệnh hiếm gặp mang tên Hội chứng mô bào. Kết quả sinh thiết da cho thấy cháu đúng là bị hội chứng mô bào ( hội chứng LCH hay còn gọi là bệnh tăng võng).
Giải thích về căn bệnh hiếm gặp này, ThS.BS Nguyễn Hoàng Nam - Phó trưởng khoa Huyết học lâm sàng, BV Nhi Trung ương cho biết, các tế bào Langerhans là những tế bào bạch cầu trong hệ miễn dịch bình thường, đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ cơ thể chống lại virus, vi khuẩn và các yếu tố xâm nhập khác. Ở các bệnh nhân mắc hội chứng LCH, tế bào Langerhans nhân lên bất thường. Thay vì tác dụng bảo vệ cơ thể, các tế bào này phát triển quá mức gây ra tổn thương hệ thống tạo máu, mô xương, gan, lách, da, phổi…
“Với các trường hợp bệnh nhi có biểu hiện bệnh ban đầu thông qua các tổn thương về da như cháu Hoàng, các cháu thường được gia đình đưa đi khám da liễu và được chỉ định thuốc bôi ngoài da. Tuy nhiên, do không giải quyết đúng căn nguyên của bệnh, sau một thời gian điều trị da liễu, tình trạng bệnh của các bệnh nhân này sẽ nặng lên do tổn thương đã di chuyển đến các bộ phận khác”, BS Nam cho hay.
=>> Xem thêm: Cậu bé “hóa đá” vì căn bệnh hiếm gặp
Để phát hiện căn bệnh này, BS Nam cho rằng, cần phải có đánh giá của bác sỹ chuyên khoa huyết học và khẳng định chẩn đoán bằng sinh thiết chỗ tổn thương làm xét nghiệm giải phẫu bệnh. Chính vì thế, khi thấy trẻ có các biểu hiện như tổn thường ngoài da, mắt lồi, viêm tai giữa tái đi tái lại, khuyết xương…thì cần phải đến bệnh viện kiểm tra.
* Tên bệnh nhân đã được thay đổi
