Theo PGS.TS Phùng Nguyễn Thế Nguyên, Trưởng khoa Hồi sức Nhiễm, Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TP.HCM) bệnh nhi nhập viện trong tình trạng nôn ói nhiều ngày, tri giác kém, yếu nửa người và nhanh chóng tiến triển đến hôn mê. Kết quả chẩn đoán hình ảnh xác định bé bị đột quỵ tĩnh mạch não do huyết khối lan rộng trong hệ tĩnh mạch nội sọ.

Nguyên nhân được xác định là bệnh homocystin niệu, một rối loạn chuyển hóa di truyền rất hiếm, khiến cơ thể không thể phân giải một số axit amin, từ đó ảnh hưởng đến thần kinh trung ương, tim mạch và mô liên kết. Kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ homocystin trong máu và nước tiểu của bệnh nhi đều tăng rất cao; xét nghiệm gen phát hiện đột biến đồng hợp tử gen CBS.

Tại bệnh viện Nhi đồng 1, bệnh nhi được hồi sức tích cực bằng thở máy, an thần, kiểm soát phù não, chống co giật và dùng thuốc chống đông máu. Đồng thời, trẻ được điều trị nguyên nhân bằng pyridoxin liều cao kết hợp folate, vitamin B12 và chế độ ăn đặc biệt giảm methionin.

Sau hơn 2 tuần, trẻ dần hồi tỉnh, tri giác cải thiện, yếu nửa người trái cũng dần phục hồi. Bé được xuất viện sau 5 tuần trong tình trạng tỉnh táo, còn yếu nhẹ tay trái và sẽ tiếp tục theo dõi lâu dài tại chuyên khoa di truyền - chuyển hóa.

Bác sĩ Nguyên nhận định đây là một trong những trường hợp đặc biệt hiếm gặp. Huyết khối tĩnh mạch nội sọ ở trẻ nhỏ có tỷ lệ mắc chưa tới 1/100.000 trẻ mỗi năm, nhưng lại gây nguy cơ không qua khỏi lên đến 10% và để lại di chứng thần kinh ở khoảng 40% trường hợp. Trong đó, nguyên nhân do bệnh lý chuyển hóa như homocystin niệu lại càng hiếm hơn.

"Chẩn đoán sớm và xử trí kịp thời là yếu tố quyết định đến kết cục thần kinh lâu dài. Ngoài ra, sự phối hợp đa chuyên khoa, từ hồi sức, thần kinh, dinh dưỡng đến di truyền đã góp phần quan trọng vào sự hồi phục ngoạn mục của trẻ", bác sĩ Nguyên nhấn mạnh.