Thai nhi có nguy cơ mắc loại dị tật nào?
Bác sĩ Nguyễn Quang Nhật, khoa Phụ sản Bệnh viện Hoàn Mỹ Sài Gòn (TP.HCM), cho biết hiện tại trên thế giới, có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra mắc ít nhất một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, con số này cũng chiếm tỷ lệ cao. Đây là những vấn đề đáng lưu tâm không chỉ của các bác sĩ sản khoa, nhi khoa mà còn là vấn đề của toàn xã hội.
Hiện tại, có thể chia dị tật thai nhi thành các nhóm:
Các bệnh lý về di truyền và bệnh lý đột biến gen (hội chứng đao, hội chứng thalassemia.
Nhóm bệnh lý dị tật bẩm sinh về các cơ quan: Đầu – mặt – cổ (thai ngôi sọ, não úng thủy, thoát vị não, màng não…), cột sống (chẻ đôi, nứt đốt sống), lồng ngực (tim bẩm sinh), vùng bụng (thoát vị rốn, hở thành bụng…), chi (cụt chi, khoèo chi…) cùng các chứng đa dị tật khác.
Thông thường khi bà bầu khám thai định kỳ, đa số các dị tật sẽ được phát hiện nhờ siêu âm.
Ngoài ra, một số dị tật về chức năng của các cơ quan như thính giác, thị giác không thể tầm soát được. Cần thời gian theo dõi sau khi sinh.
Tầm soát dị tật thai nhi như thế nào?
Sàng lọc trước sinh là các phương pháp xét nghiệm đối với phụ nữ mang thai để tầm soát những dị tật thai nhi, bao gồm 2 giai đoạn sàng lọc và chẩn đoán.
Bác sĩ Nguyễn Quang Nhật cho biết việc sàng lọc dị tật trước khi sinh sẽ giúp các mẹ phát hiện được những dị tật thai nhi ở từng thời điểm. Phát hiện dị tật thai nhi sớm và có chỉ định dừng thai kỳ sớm sẽ làm giảm tỉ lệ dị tật thai nhi của cộng đồng.
Tùy thuộc vào từng thời điểm, bác sĩ sẽ chỉ định tiến hành các xét nghiệm và phương tiện chẩn đoán hình ảnh riêng giúp sàng lọc dị tật bẩm sinh của bé.
Bác sĩ Nguyễn Quang Nhật khuyên chị em phụ nữ khi phát hiện mình đã mang thai nên đến gặp bác sĩ sản khoa để khám thai. Tại thời điểm này, bác sĩ sẽ kiểm tra vị trí thai nằm trong tử cung hay ngoài tử cung, số lượng thai là đơn hay đa thai.
Sau đó, bác sĩ sẽ hẹn bà bầu ở giai đoạn 11 tuần – 13 tuần 6 ngày để xét nghiệm máu nhằm sàng lọc các bệnh lý cho mẹ (các bệnh nội, ngoại khoa, bệnh truyền nhiễm...). Tiếp đến, sẽ tiến hành siêu âm độ mờ da gáy, thực hiện double test để kiểm tra các bệnh lý di truyền (bệnh lý về nhiễm sắc thể 13, 18, 21).
Tại tuần thai thứ 20 – 24, bà bầu sẽ được bác sĩ siêu âm hình thái sàng lọc quý 2, phát hiện dị tật các bộ phận cơ thể.
Những xét nghiệm bác sĩ chỉ định thực hiện trong thai kỳ hoàn toàn cần thiết đối với bà bầu. Chủ yếu là phương pháp xét nghiệm máu và siêu âm sàng lọc, không ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
Bác sĩ Nguyễn Quang Nhật thông tin: "Trừ một số xét nghiệm can thiệp như chọc ối, xem xét da nhau, lấy máu cuống rốn mới có nguy cơ gây ảnh hưởng đến bé, gây biến chứng cho bé và mẹ. Tuy nhiên, những xét nghiệm có nguy cơ cao này bác sĩ sẽ có lời khuyên và giải pháp cho phụ nữ mang thai".
