Những xét nghiệm di truyền sẵn có

Từ khi bộ gien DNA người được giải mã hoàn tất vào năm 2003, chúng ta đã biết con người có khoảng 23.000 gen và việc giải mã toàn bộ hệ gien này nhằm xác định gien gây bệnh.

- Về sức khỏe sinh sản, xét nghiệm di truyền cho phép xét nghiệm vợ chồng tần suất có bé sinh ra có tần suất mắc bệnh hiếm bao nhiêu?

- Xét nghiệm tiền sản giúp phát hiện sớm các bất thường thai nhi.

- Sàng lọc sơ sinh - Newborn screening nhằm phát hiện các rối loạn dị tật bẩm sinh gây tử vong sớm hoặc ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.

- Xét nghiệm bệnh di truyền mang lại kết quả trong phát hiện các triệu chứng bệnh mạn tính: hô hấp, miễn dịch, thần kinh, nội tiết...

- Cuối cùng, xét nghiệm di truyền có thể giúp tiên lượng và định hướng điều trị cho xét nghiệm các ung thư trẻ em, phân loại nguy cơ cho các phác đồ trị liệu.

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn
Gọi tắt là NIPT, phương pháp phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, để phát hiện sớm các bất thường của thai nhi như Down, Edwards, Patau, Turner Klineefelter, Tam bội NST 13, Tam bội NST 18, Tam bội NST 21.

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn

Ưu điểm của NIPT so với các xét nghiệm khác là bên cạnh độ chính xác cao như các phương pháp xâm lấn (triple test/double test), phương pháp này được xem là không xâm lấn cho chính bào thai, chỉ lấy máu từ mẹ xét nghiệm cho con. Do đó tránh các rủi ro không an toàn cho thai, không có nguy cơ gây sảy thai. Quan trọng là có thể xét nghiệm ngay từ khi thai 10 tuần tuổi trở đi.

Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi nên làm xét nghiệm NIPT, nhóm nguy cơ cao được xác định bằng các xét nghiệm sàng lọc dựa trên huyết thanh. Phụ nữ từng mang thai có tiền sử mắc hội chứng Down, Edwards, Patau… cần tư vấn các bác sĩ chuyên khoa sản để biết thêm thông tin.

Giúp phát hiện bệnh lý ung thư ở trẻ

Trung bình mỗi năm, bệnh viện nhi trong thành phố tiếp nhận gần 200 ca ung thư nhi.

Độ tuổi trung bình từ 0 - 14 tuổi, và cũng có thể kéo dài 15 - 19 tuổi. Tỷ lệ ung thư ở trẻ cao nhất là ung thư máu (chiếm >30%), ung thư não (20%), ung thư hạch lymphomas (11%); và các ung thư khác: u võng mạc, u nguyên bào thần kinh, u wilms, u thận, u nguyên bào gan...

Nguyên nhân: Ung thư di truyền ở trẻ em chiếm 5 - 15%; còn lại là do yếu tố môi trường sống tác động như thuốc lá, nhiễm hóa chất, lưu vết phóng xạ. Thực tế, môi trường sống trong xã hội hiện đại có tác động ghi nhận đến nguyên nhân gây bệnh: điện từ trường các đồ điện tử smart-phone, máy sấy tóc, khói nấu ăn trong nhà, ánh sáng về đêm thay đổi đồng hồ sinh học trẻ trong giấc ngủ, gây rối loạn các hormone tăng trưởng...

Tư vấn tầm soát, kiểm tra gien di truyền, đảm bảo môi trường sống an toàn lành mạnh cho trẻ. Có thể thấy phát hiện sớm ung thư ở trẻ em có ý nghĩa rất quan trọng bởi khi ung thư phát triển trên nền tế bào non trong cơ thể trẻ, gặp thuốc sẽ đáp ứng nhanh. Và do đó, tỷ lệ sống sẽ cải thiện ở trẻ lên đến 70%.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến ung thư trong đó khả năng ung thư di truyền là 10 - 15% do các đột biến gien di truyền. Nếu trong gia đình có tiền sử mắc bệnh, ba mẹ có thể cho trẻ thực hiện xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ phát triển bệnh.

70% là do các nguy cơ chưa rõ ràng mà phần lớn mắc phải có thể do các yếu tố môi trường, lối sống. Ba mẹ nên tạo thói quen sinh hoạt ăn uống lành mạnh cho trẻ từ nhỏ để giảm thiểu các nguy cơ này.

 Tuy nhiên, nếu phát hiện các triệu chứng lạ như sau, đặc biệt cần đi khám chuyên khoa và có thể theo tư vấn chỉ định của bác sĩ để thực hiện các xét nghiệm tầm soát hoặc sinh thiết lỏng nếu cần:

- Giảm cân đột ngột, mệt mỏi, xanh xao; đau ở xương và khớp khi chơi hoặc khi tham gia vào các hoạt động khác.

- Đau kéo dài không lý giải được, đau đầu kèm theo nôn.

- Xuất hiện khối u hoặc sưng nề bất thường ở cổ, nách, háng và bụng; sốt kéo dài không rõ nguyên nhân; dễ xuất hiện vết bầm tím (tụ máu) và chảy máu không lý giải được.

- Xuất hiện đốm trắng trên võng mạc...

Ung thư đang là bệnh trẻ hóa, bệnh viện nhi đang nhận nhiều ca phát hiện sớm ung thư. Nếu phát hiện sớm, tỷ lệ chữa khỏi luôn là trên 80 - 90%. Do đó các ba mẹ luôn cần có kiến thức cơ bản về căn bệnh này để phòng ngừa và phát hiện từ sớm khả năng mắc bệnh ung thư.

Nhận diện các bệnh truyền nhiễm

Bệnh di truyền là những mặt bệnh liên quan đến lỗi cấu trúc nhiễm sắc thể và lỗi của gien gây ra triệu chứng bệnh lý.

Bệnh di truyền hiếm được định nghĩa khác nhau ở các quốc gia: Hoa Kỳ, một căn bệnh hiếm gặp được xác định là tình trạng ảnh hưởng <1/ 200.000 người. ... Tại châu Âu, một căn bệnh được xác định là hiếm gặp khi nó ảnh hưởng đến 1/2.000 người. Tại Nhật, định nghĩa: một căn bệnh không rõ nguyên nhân không có cách điều trị hiệu quả, mang lại gánh nặng lớn về tài chính và tâm lý gọi là bệnh hiếm.

Sàng lọc sơ sinh

Hầu hết các bệnh di truyền có mặt trong suốt cuộc đời của người bệnh, ngay cả khi các triệu chứng không xuất hiện ngay lập tức.

Nhiều người không được chẩn đoán, chẩn đoán sai hoặc có nhiều chẩn đoán trái ngược với các bác sĩ khác nhau, kể cả các nước có nền y học tiên tiến.

Bệnh có cùng các triệu chứng, chẳng hạn như co giật, thiếu máu, viêm nhiễm kéo dài, đau, vấn đề về thị lực, chóng mặt hoặc suy hô hấp.Nhiều bệnh khác nhau có thể gây ra các triệu chứng này, vì vậy chúng thường được gọi là không đặc hiệu, nghĩa là không phải dấu hiệu của một bệnh cụ thể.

Các bác sĩ được đào tạo để xem xét các nguyên nhân gây bệnh phổ biến hơn từ các triệu chứng trước tiên, vì vậy họ có thể không suy nghĩ về các bệnh hiếm gặp khi lần đầu tiên khám cho bạn.

Một khó khăn khác là một số bệnh hiếm gặp không được diễn giải trong sách y khoa. Đó là lý do Viện Y tế Quốc gia (NIH) Hoa Kỳ đã bắt đầu Chương trình Bệnh không được chẩn đoán vào tháng 9 năm 2008. Cho đến nay kết hợp với hơn 13 nhóm hiệp hội tim mạch, thần kinh, hô hấp, thận - nội tiết, nhi... có tổng hợp khoảng hơn 6.000 bệnh, được diễn giải cung cấp và tham khảo về gien, cơ chế bệnh cho các chuyên gia từng ngành. Con số tư liệu này rất quý và vẫn đang cập nhật.

Tìm kiếm câu trả lời cho lý do tại sao và căn nguyên bệnh là một kinh nghiệm lâu dài và cần nhiều nghiên cứu trên gien di truyền.

Tính khả thi tại Việt Nam

Trên thế giới nhiều bệnh hiếm vẫn chưa chữa trị hoàn toàn.Nhưng với các phương pháp và kỹ thuật chẩn đoán gien, di truyền, phần lớn bệnh hiếm đều được xác định.

Cùng với việc trang bị các hệ thống xét nghiệm sinh hoá, huyết học và di truyền đã được cải tiến, các bệnh viện ở nước ta cũng có thể xác định chẩn đoán các gien di truyền cho từng gói bệnh hiếm, sàng lọc dị tật sơ sinh và ung thư nhi.

Cùng với các chuyên gia, hiệp hội bệnh nhi nước ngoài, Việt Nam vẫn có một số giải pháp điều trị và quản lý bệnh, chăm sóc giảm nhẹ một số triệu chứng bệnh như chuyển hóa, động kinh... Một số nghiên cứu điều trị thử nghiệm mới trong lâm sàng giúp gia đình bệnh nhân tiếp tục duy trì hy vọng chữa lành bệnh ở tương lai.

Bên cạnh đó, truyền thông cũng đang hỗ trợ chia sẽ thông tin về việc phát hiện bệnh, có hướng chữa trị sớm cho các bệnh nhân bệnh hiếm.