Sản phụ 34 tuổi sinh bé trai tại Bệnh viện Quận Thủ Đức ngày 9/8. Bé chào đời không có bất thường nào cho đến khi bỏ bú, tím tái rồi đột ngột ngưng tim ngưng thở. Các bác sĩ đã nhanh chóng cấp cứu, hồi sinh tim phổi, đặt ống nội khí quản, ổn định đường huyết.

Nỗ lực kịp thời đã giúp nhịp tim bé đập trở lại, da hồng hào. Nguyên nhân ngưng tim ngưng thở ban đầu được xác định là do hạ đường huyết. Chuyển qua đơn vị hồi sức nhi, bé được cho thở máy, truyền dịch, làm các xét nghiệm cần thiết. Kết quả ghi nhận bé bị ứ độc chất NH3 gấp 10 lần bình thường, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng.

Bác sĩ Thành Thân Vinh cho biết sau quá trình điều trị, hiện sức khỏe bé dần ổn định hơn. Bé ăn trở lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa, bổ sung thêm vi chất vitamin, enzym bị thiếu hụt.

Mẹ bé cho biết năm 2016 chị sinh một bé trai, ban đầu bé cũng bình thường nhưng sau một ngày thì đột nhiên tím tái rồi mất.

Bệnh nhi được chăm sóc đặc biệt. Ảnh bệnh viện cung cấp.

Theo bác sĩ Vinh, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn đường chuyển hóa cần thiết. Bệnh có 3 nhóm chính gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng trẻ tiếp nhận đều được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.

Trẻ sinh ra đa số không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện như lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, chướng bụng, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi, nghiêm trọng hơn trẻ có thể bị co giật, ngưng tim, ngưng thở.

Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động. 

Trẻ không thể chuyển hóa được một số chất trong thức ăn hằng ngày nên phải dùng các loại sữa được điều chế riêng, bổ sung vitamin, khoáng chất. Phương pháp khác cấy ghép tế bào gốc, ghép tủy... mang lại hy vọng trong điều trị triệt để bệnh.