Theo CRU, bệnh ung thư được coi là hiếm nếu nó bắt đầu ở bộ phận khác thường trong cơ thể hoặc một loại bệnh bất thường và cần điều trị đặc biệt.

Viện Radboud về Khoa học Đời sống Phân tử (RIMLS) xác định các bệnh ung thư thuộc loại hiếm gặp khi tỷ lệ mắc ít hơn 6/100.000 người, chiếm khoảng 22% tổng số ca ung thư.

Tần suất hiếm gặp đặt ra thách thức cho các bác sĩ vì bệnh có thể chẩn đoán muộn hoặc không chính xác, thiếu tiếp cận với các liệu pháp thích hợp, hạn chế các thử nghiệm lâm sàng do số lượng quá ít bệnh nhân.

Các loại bệnh này còn thiếu sự quan tâm trong việc phát triển các liệu pháp mới, không có nhiều cơ quan đăng ký và ngân hàng mô có sẵn.

Theo Prevention, các nhà khoa học Mỹ đã nghiên cứu trên 9 triệu trường hợp kéo dài một thập kỷ cho thấy có 60 trong 71 bệnh ung thư xếp vào dạng hiếm gặp. Trong danh sách đó, có 5 loại bệnh hiếm nhất mà có thể nhiều người ít biết đến. 

U hộp sọ và cột sống

Bệnh ung thư xương xuất hiện trong hộp sọ và cột sống được gọi là u nguyên sống, phát triển từ tàn tích rất nhỏ của sụn khớp. Bệnh nhân có thể mắc bệnh từ lúc còn trong bụng mẹ, tỷ lệ mắc bệnh là 1/1 triệu người.

Người bệnh có triệu chứng đau đầu, cổ, mất chức năng ruột, bàng quang, ngứa râm ran ở bàn chân và tay. U nguyên sống không đáp ứng với hóa trị, xạ trị và các loại thuốc. Do đó, phẫu thuật là phương pháp điều trị duy nhất.

Tuy nhiên, rất khó khăn khi các khối u phát triển trên cột sống hoặc hộp sọ vì xung quanh đó là những dây thần kinh quan trọng. Nếu phẫu thuật diễn ra thành công, tỷ lệ tái phát của bệnh cũng rất cao.

Ung thư tuyến nước bọt

Ung thư tuyến nước bọt chỉ chiếm 3-5% trường hợp ung thư vùng đầu cổ. Các triệu chứng bao gồm tê bì một phần khuôn mặt, khối u phát triển ở mang tai, má, cằm hoặc bên trong miệng. Nếu được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân sẽ có 90% cơ hội sống sau 5 năm. Xạ trị và phẫu thuật là hai phương pháp điều trị chính.

Khác với ung thư vùng đầu cổ khác, ung thư tuyến nước bọt không liên quan đến thuốc lá và không có tính di truyền. Bệnh thường xuất hiện ở nam giới nhiều hơn và có liên quan đến ô nhiễm trong môi trường làm việc.

Sụn trung mô

Loại bệnh ung thư này rất hiếm và chỉ phát hiện có dưới 1.000 trường hợp từ năm 1959 đến nay. Bệnh được các chuyên gia y tế đánh giá nguy hiểm và tiến triển nhanh. Chúng tấn công hạch bạch huyết và lây lan ra các cơ quan khác nếu không phát hiện sớm.

Khối u có thể xuất hiện ở bất kể vị trí nào trên cơ thể nên rất khó để xác định các triệu chứng. Trong đó, 2/3 ung thư sụn trung mô xảy ra ở xương sống, xương sườn và hàm, phần còn lại được tìm thấy ở cơ bắp và mô mỡ.

Trong giai đoạn đầu, khu vực ảnh hưởng có thể sưng, đau. Nếu khối u gần cột sống, bệnh nhân có thể tê liệt hoặc mất cảm giác.

Phương pháp điều trị loại ung thư này thường phẫu thuật cắt bỏ khối u và hóa trị. Theo một nghiên cứu trên Tạp chí Ung thư châu Âu, kết hợp hai phương pháp điều trị giảm nguy cơ tái phát xuống một nửa, trong khi phẫu thuật chỉ giúp giảm khoảng 27%.

Ung thư ở chân

Bác sĩ Bryan Markinson, trường Y Icahn, Mỹ, cho biết không ai nghĩ đến chân khi nói về ung thư nhưng đó là một sai lầm.

Mọi người cần lưu ý đến những dấu hiệu bất thường ở chân ví dụ như một nốt ruồi đang lớn dần, cảm giác lạ hay đau nhức ở chân. Đó có thể là dấu hiệu của ung thư da, mạch máu, xương hoặc dây thần kinh.

"Trong đó, ung thư da là phổ biến nhất trên chân, thường gọi là u hắc tố. Bệnh được xếp vào dạng hiếm khi chỉ có khoảng 10 ca bệnh mỗi năm ở Mỹ. Tỷ lệ những khối u này xuất hiện ở chân là 3 đến 5%", Markinson nói.

Ung thư âm đạo

Các tế bào trong âm đạo có khả năng tiến triển ung thư khi phụ nữ bước vào thời kỳ mãn kinh. Tuy nhiên, tỷ lệ bệnh xuất hiện ở bộ phận này rất nhỏ. Phần lớn là ung thư da tế bào vảy - một khối u phát triển chậm gần cổ tử cung.

Theo một nghiên cứu trên Tạp chí Ung thư phụ khoa, các khối u âm đạo tương đối nhỏ và có thể điều trị bằng phẫu thuật hay xạ trị để tăng tỷ lệ sống cho bệnh nhân. Bên cạnh đó, người có tiền sử bệnh mụn cóc ở cơ quan sinh dục có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Các bác sĩ khuyên phụ nữ nên cảnh giác với những biểu hiện bất thường như chảy máu, tiết dịch, đau... ở bộ phận này.