Phụ Nữ Sức Khỏe

Thiếu nữ 16 tuổi ở Hà Nội mắc căn bệnh hiếm gặp, là ca bệnh đầu tiên trên thế giới: Lúc nhỏ không thể tắm và mặc quần áo

Căn bệnh của cô gái 16 tuổi (Hà Nội) được ghi nhận là căn bệnh đầu tiên trên thế giới, khiến em khổ sở, tự ti, mặc cảm.

Theo thông tin từ Tuổi Trẻ, ngày 16/4, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM đã tổ chức buổi cung cấp thông tin ca bệnh đầu tiên trên thế giới về gene lặn KRT1 với đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp với chứng rậm lông.

Bác sĩ Hoàng Văn Minh, cố vấn Trung tâm u máu Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM cơ sở 3 cho biết trung tâm đã tiếp nhận N.H.P. (ngụ ở Hà Nội) có gene lặn KRT1 với đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.

Ca bệnh hiếm đã được báo cáo tại hội nghị da liễu hằng năm của Hoa Kỳ với hơn 100 nước trên thế giới tham dự vào ngày 10/3/2024.

Trước đó, P. được gia đình đưa đến khám với tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân, nách, các nếp gấp, mu bàn tay và bàn chân kết hợp với khô da khắp cơ thể.

Căn bệnh hiếm khiến da em P. bị bong tróc, lông mọc toàn thân - Ảnh: Phụ nữ TP.HCM

Anh N.T.A., 53 tuổi, bố của P., ngụ ở Hà Nội, kể khi mới sinh ra cháu bình thường. Vài ngày sau da phồng lên như vết bỏng, bên trong đầy nước, chạm vào bị trượt da, không mặc quần áo được...

Sau đó, cháu được chuyển đến nhiều bệnh viện, chuyển mẫu bệnh phẩm sang nước ngoài xét nghiệm và được chẩn đoán là bệnh ly thượng bì bẩm sinh.

"Bệnh này hiện không có thuốc điều trị, tránh tiếp xúc với hóa chất nên cháu không được tắm bằng xà bông, chỉ thoa kem làm mềm da... Khi lớn hơn, tình trạng bệnh đỡ hơn. Cháu chỉ bị khô da chứ vẫn sinh hoạt, đi học bình thường", anh A. cho hay.

Mới đây anh A. đưa cháu vào TP.HCM để điều trị bệnh cho cháu.

Người nhà kể lại với bác sĩ, cháu P. khi sinh ra không có ban đỏ da nhưng có xuất hiện bóng nước, chủ yếu tại các nếp gấp và giảm dần theo thời gian. Đặc biệt, bệnh nhân có tình trạng rậm lông lan tỏa. Bác sĩ chưa ghi nhận các bất thường khác.

Cô gái mắc bệnh hiếm suốt 16 năm nay - Ảnh: Tuổi Trẻ

Liên quan đến ca bệnh nói trên, dẫn tin từ báo Phụ nữ TP.HCM, nguyên nhân của bệnh liên quan đến một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Một biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 bao gồm một biến thể gen lặn di truyền từ mẹ và một biến thể khác di truyền từ cha. Đáng chú ý là đột biến di truyền từ cha (p.Arg386Ter) là một phát hiện mới, chưa được báo cáo trước đây. “Tính đến năm 2016, cả thế giới chỉ có 5 ca bệnh da vảy cá ly thượng bì nông nhưng đều thuộc đột biến gen KRT2. Tức là đột biến trên gen trội, có thể phát hiện ngay. Còn với P. thì là ca bệnh đầu tiên trên thế giới được phát hiện trên gen lặn” - bác sĩ Hoàng Văn Minh cho biết.

Những biểu hiện bệnh của P. gần giống như bệnh ly thượng bì bóng nước nên việc chẩn đoán nhầm là điều có thể lý giải được. Do em mắc đột biến gen mới nên việc điều trị rất khó khăn và mất nhiều thời gian. Em lại đang trong giai đoạn dậy thì nên phải hạn chế thuốc, tránh tác dụng phụ. Trước mắt, các bác sĩ đang điều trị hỗ trợ, điều trị triệu chứng cho em như dùng thuốc bôi, thường xuyên cấp ẩm làm mềm da, hướng dẫn em phương pháp bảo vệ da tối ưu, tránh các tác nhân làm tăng nặng bệnh. Trong tình huống cần thiết mới cho em uống thuốc điều trị.

“Khi vừa phát hiện bệnh, tôi đã tư vấn cho gia đình bệnh nhi đây là bệnh mới, lại là bệnh về gen nên sẽ rất khó khăn để điều trị dứt điểm và cần nhiều thời gian. Người nhà của bệnh nhi cũng rất mong muốn cho con điều trị, tuy nhiên do gia đình ở xa nên rất cần sự quyết tâm. Nếu được, bệnh viện sẽ lên kế hoạch điều trị lâu dài cho em” - bác sĩ Hoàng Văn Minh cho biết thêm. 

Tuệ Anh (TH)

Tin liên quan

Nam rapper sinh năm 2000 mắc ung thư, đau đớn trải qua 2 lần hóa trị, dần chấp nhận sự...

Rapper Long Nón Lá (sinh năm 2000) đã trải qua 2 đợt hóa trị và bị rụng tóc, rụng chân...

Chàng trai 24 tuổi suýt liệt tứ chi vì thói quen mỗi đêm của nhiều người

Sau cơn đau gáy dữ dội, bệnh nhân không thể quay đầu, đi lại, thậm chí tiểu không tự chủ....

Đưa mẹ đi khám xương, người phụ nữ không ngờ bị loãng xương nặng hơn mẹ

Dù tuổi già khiến cơ thể lão hóa, hệ miễn dịch yếu đi nhưng không có nghĩa nguy cơ mắc...

Ăn quả này không nhả hạt, chàng trai bị viêm ruột thừa, bác sĩ nhắc nhiều người cũng ăn vậy

Sau khi phẫu thuật nội soi, bác sĩ lấy ra cả túi dị vật là hạt của một loại trái...

Người phụ nữ chăm thể dục, tránh bia rượu nhưng bị ung thư trực tràng vì món rau rất quen...

Khi bà Châu nhận chẩn đoán ung thư, không chỉ gia đình mà hàng xóm xung quanh đều bất ngờ....

Chàng trai 30 tuổi máu trắng sệt "như sữa đặc", món ăn yêu thích của nhiều người là thủ phạm

Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng đau bụng dữ dội, khi sờ vào thì phát hiện toàn bộ dạ...

Cô gái trị mồ hôi tay lại vô tình phát hiện ung thư phổi, bác sĩ nhắc nhở những thói...

Việc phát hiện và điều trị ung thư kịp thời có thể có kết quả điều trị khả quan sau...

Tin mới nhất

Muốn một chiếc mũi cao mà không cần phẫu thuật? Học ngay tỷ tỷ xứ Trung tạo sóng mũi giả...

1 giờ trước

Mái tóc suông mượt 'chuẩn salon' nếu bạn chăm sóc bằng 5 loại mặt nạ có sẵn trong căn bếp

1 giờ trước

Xuân Lan tiết lộ gia đình Đức Tiến ở Mỹ đang gặp khó khăn, kêu gọi mọi người quyên góp...

1 giờ trước

Mẹ ruột Đức Tiến đang làm thủ tục sang Mỹ nhìn mặt con trai lần cuối

1 giờ trước

Dương Mịch ra dáng 'chị đại', dỗ dành Cung Tuấn khi đàn em 'khóc nhè' trên phim trường, màn tương...

1 giờ trước

Uống dầu cá có “bảo vệ tim” không? Nghiên cứu mới cảnh báo đừng “dại dột” mà sử dụng tùy...

1 giờ trước

Thử cảm giác lạ khi 'làm chuyện ấy' phụ nữ đối diện với căn bệnh phụ khoa quái ác này

1 giờ trước

Nghiên cứu mới về tác động của thực phẩm đối với sức khỏe trí não ở người độ tuổi trung...

1 giờ trước

Mùa mưa thì không cần sử dụng kem chống nắng?

16 giờ trước

Tin Phụ Nữ Và Gia Đình