Theo thông tin trên VTC News, hai trẻ trên 2 tuổi mắc bệnh teo cơ tủy, theo dõi tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã có thể đi lại sau khi dùng Zolgensma, loại thuốc được mệnh danh “đắt nhất thế giới”, giá 2,1 triệu USD (khoảng 50 tỷ đồng) cho một liều duy nhất trong đời. Những trường hợp còn lại đều có cải thiện rõ rệt về vận động.
Thông tin được PGS.TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, công bố tại diễn đàn chuyển đổi số và đổi mới sáng tạo ngành y tế, tổ chức ngày 6/6 tại Hà Nội.
Zolgensma là thuốc gene điều trị bệnh teo cơ tủy, hoạt động bằng cách thay thế gene bị lỗi, đưa gene bình thường vào hệ thần kinh tủy. Thuốc được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt từ năm 2020, chỉ định cho trẻ dưới 2 tuổi.
Theo thông tin trên VNExpress, vào tháng 5/2020, Zolgensma được Cục Dược Phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt dành cho trẻ dưới hai tuổi. Thuốc hoạt động bằng cách thay thế gene bị lỗi, đưa gene bình thường vào thần kinh tủy. Sau khi hoàn tất giai đoạn điều trị, các bệnh nhi sẽ được theo dõi thêm 5 năm để đánh giá hiệu quả dài hạn. Zolgensma được phát triển bởi AveXis (thuộc Novartis) và từng được coi là thuốc đắt nhất thế giới khi ra đời.
Tại Việt Nam, giai đoạn 2020-2022, 46 trẻ dưới hai tuổi đã tiếp nhận liệu pháp này dưới hình thức viện trợ không hoàn lại, bao gồm 32 em tại Bệnh viện Nhi Trung ương và 14 em tại Bệnh viện Nhi đồng TP HCM. Dữ liệu mới nhất cho thấy Zolgensma giúp cải thiện nhanh chóng và bền vững chức năng vận động, đồng thời kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhi. Nhiều trẻ có thể tự thở mà không cần máy hỗ trợ, tự ngồi, bò và đi lại chỉ sau một lần truyền thuốc, bác sĩ Dũng cho hay.
Trên thế giới hiện ghi nhận khoảng 6.000 bệnh hiếm, ảnh hưởng đến 300 triệu người. Trong đó, 80% trường hợp có nguyên nhân di truyền nhưng chưa đến 200.000 người được chẩn đoán đúng. Việt Nam ghi nhận khoảng 100 bệnh hiếm với 6 triệu người mắc. Trẻ em chiếm 58% trường hợp, trong đó 30% tử vong trước 5 tuổi do khó tiếp cận điều trị.
Hiện nay, chỉ có khoảng 5% trong số các bệnh lý này có thuốc điều trị, số còn lại chủ yếu dùng các biện pháp hỗ trợ như chăm sóc, hậu quả là người bệnh tử vong hoặc tàn tật cả đời. Một số ít bệnh hiếm dù có thuốc tiên tiến trên thế giới giúp điều trị nhưng chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam, hoặc đã có thuốc nhưng người bệnh khó tiếp cận do giá đắt, chưa được bảo hiểm y tế chi trả.
PGS Dũng nhấn mạnh, trung bình mất từ 90 đến 125 năm để một bệnh hiếm từ lúc được phát hiện đến khi có thuốc điều trị. Nhưng với sự phát triển công nghệ gene và các chương trình thử nghiệm lâm sàng quốc tế, cơ hội cho trẻ mắc bệnh hiếm đang dần được mở rộng.
Tại diễn đàn, các chuyên gia cho rằng muốn rút ngắn hành trình tiếp cận thuốc mới, Việt Nam cần có đột phá về cơ chế, đổi mới sáng tạo và tăng cường hợp tác công – tư.
Ông Trương Gia Bình, Chủ tịch tập đoàn FPT, nhận định: “Phải từ bỏ tư duy 'không quản được thì cấm', chuyển sang coi cơ chế là sức mạnh cạnh tranh quốc gia”.
