Theo Sức khoẻ Đời sống dẫn nguồn từ ET Today, Bệnh nhân là một phụ nữ 55 tuổi bị ngã và gãy xương mũi. Cả đầu của cô ấy sưng lên như đầu lợn. Khi cô ấy đến gặp bác sĩ để thảo luận chi tiết cuộc phẫu thuật, bác sĩ phát hiện trên môi và tay cô có những chấm đen lạ, khoảng 30 đốm đen.
Khi phát hiện tình trạng này, bác sĩ đã khuyên bệnh nhân của mình nên đi nội soi dạ dày và nội soi đại tràng, lấy máu xét nghiệm. Kết quả cho thấy huyết sắc tố thấp hơn 8% so với người bình thường, trong ruột già và ruột non cũng nhìn thấy nhiều khối polyp với kích thước khác nhau, lớn nhất hơn 3 cm. Một số đoạn ruột già còn trong tình trạng loét và chảy máu. Bác sĩ phán đoán rằng hemoglobin của bệnh nhân thấp là do chảy máu trong ruột già.
Sau khi polyp được cắt để sinh thiết, kết quả cuối cùng cho thấy bệnh nhân bị ung thư đại trực tràng giai đoạn 2 và bệnh của người phụ nữ được gọi là hội chứng Peutz-Jeghers.
Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS)
Đây là một tình trạng di truyền khiến người bệnh có nguy cơ phát triển polyp tuyến bướu trong đường tiêu hóa cũng như ung thư vú, đại tràng và trực tràng, tuyến tụy, dạ dày, tinh hoàn, buồng trứng, phổi, cổ tử cung, và các loại khác.
Nếu không có sự kiểm soát y tế phù hợp, nguy cơ mắc ung thư suốt đời ở những người mắc bệnh PJS có thể lên tới 93%.
Nguyên nhân nào gây hội chứng Peutz-Jeghers?
Đột biến trong gen STK11 (còn được gọi là LKB1) ở nhiễm sắc thể 19 là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Peutz-Jeghers. Thông thường trẻ nhận gen bị đột biến từ cha hay mẹ. Tuy nhiên cũng có trường hợp cha mẹ bình thường, trẻ là thế hệ đầu tiên bị đột biến gen và có thể truyền lại cho thế hệ kế tiếp.
STK11 gen là một gen ức chế khối u, có nghĩa là nó thường ngăn chặn các tế bào từ phát triển và phân chia quá nhanh hoặc trong một không kiểm soát được cách. Đột biến trong gen này làm thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của protein STK11, làm gián đoạn khả năng hạn chế sự phân chia tế bào của nó. Sự phát triển của tế bào không được kiểm soát dẫn đến sự hình thành các polyp không ung thư và khối u ung thư ở những người mắc hội chứng Peutz-Jeghers.
Biểu hiện của hội chứng Peutz-Jeghers
Có polyp dạng hamartoma: Thường có trong ruột non, đôi khi xuất hiện ở ruột già, dạ dày. Polyp thường mọc khi trẻ nhỏ, có thể gây xuất huyết (đi cầu phân có lẫn máu). Polyp này hiếm khi chuyển thành ung thư.
Đốm tàn nhang: mọc rất đặc trưng (quanh môi, trong miệng, ở tay, chân, mi mắt). Xuất hiện khi trẻ còn nhỏ, có thể nhạt màu dần khi dậy thì. Các đốm này hoàn toàn vô hại. Da có thể sậm màu hơn.
Rối loạn tiêu hóa: tiêu chảy, táo bón, đau bụng quặn, lình xình – chướng bụng, sụt cân (do hấp thu thức ăn kém), thiếu máu (có xuất huyết từ polyp), nôn ói, có thể có dậy thì sớm. Các bé trai có thể vú nhô to.
Nguy hiểm: đau bụng quặn từng cơn, ói nhiều dẫn đến lồng ruột (do polyp làm rối loạn nhu động ruột nên các quai ruột chồng lên nhau).
Bác sĩ cảnh báo cho chúng ta rằng, nếu nhìn thấy hắc tố tích tụ trên da, bạn không nên chỉ chú ý đến quy luật và kích thước của nó. Nếu bạn thấy nó chảy dịch hoặc loét và cảm thấy thô ráp khi chạm vào, bạn nên đi kiểm tra sớm. Ngoài bệnh ngoài da, nó còn có thể là vấn đề ở các bộ phận khác.
