Theo thông tin từ Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương (Hà Nội), đây là bệnh nhân T.Q.T (32 tuổi, Lào Cai). Thời điểm nhập viện, kết quả nội soi cho thấy anh T. bị viêm trợt niêm mạc dạ dày, từ manh tràng, đại tràng lên đến trực tràng có nhiều polyp to nhỏ kích thước 0,3-1,2 cm. Theo người thân, chị gái anh T. đã qua đời vì ung thư đại tràng tiến triển.
Các bác sĩ tiến hành cắt polyp và xét nghiệm mô bệnh học, chẩn đoán người bệnh mắc hội chứng đa polyp có tính chất gia đình. Đại tràng của anh T. có nhiều polyp lớn nghi ngờ ung thư và lớp polyp nhỏ không thể cắt được hết qua nội soi ống mềm nên bác sĩ cắt luôn đại tràng. Hiện sức khỏe bệnh nhân ổn định ra viện sau 7 ngày điều trị, tiếp tục được theo dõi định kỳ mỗi tháng/1 lần.
Theo Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Minh Trọng, Phụ trách khoa Gan mật, Tiêu hóa và Ung Bướu, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương, nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng như tuổi cao, người có lối sống ít hoạt động thể lực, béo phì, hút thuốc lá và mắc các bệnh lý tại đại trực tràng như hội chứng ruột kích thích, tiền sử gia đình… Trong đó, di truyền chiếm khoảng 5% các trường hợp ung thư đại trực tràng.
Bác sĩ Trọng cho biết hội chứng đa polyp tuyến gia đình thường diễn biến âm thầm và không có triệu chứng. Nghiên cứu cho thấy hầu hết mọi người thừa hưởng gene này từ cha mẹ. Tuy nhiên, khoảng 25-30% ca bệnh, đột biến gene xảy ra tự phát. Người bệnh bắt đầu phát triển polyp lành tính trong đại tràng ở độ tuổi 13-19.
Vì vậy, bác sĩ Trọng cho rằng người có bố, mẹ, anh chị em ruột mắc bệnh cần sàng lọc sớm. Để chẩn đoán và điều trị đa polyp gia đình, bệnh nhân sẽ được nội soi đại trực tràng, xét nghiệm sinh học phân tử. Việc sàng lọc được tiến hành bắt đầu từ 10-12 tuổi.
Nếu gia đình của bệnh nhân có mang đột biến gene APC, việc sàng lọc được khuyến cáo tiến hành suốt đời. Nếu họ không mang đột biến gene này, có thể cân nhắc ngừng theo dõi khi đến tuổi 40 mà chưa phát hiện bệnh.
