Mới đây, bà M. được tiếp nhận điều trị tại Khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ và Liên chuyên khoa, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương trong tình trạng nhiều vùng da đỏ, sưng nề, trợt loét lan rộng, đau đớn kéo dài.
Theo người bệnh, bà đã sống chung với căn bệnh này suốt 6 năm, riêng 2 năm gần đây tình trạng ngày càng nặng hơn. Các đợt bùng phát xảy ra liên tục khiến những vùng da ở nếp gấp luôn trong tình trạng lở loét, đau rát, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh hoạt và chất lượng cuộc sống.
Dù đã nhiều lần điều trị tại nhiều cơ sở y tế ở Hà Nội và Hải Phòng, các triệu chứng chỉ thuyên giảm trong thời gian ngắn rồi nhanh chóng tái phát.
Đáng chú ý, khai thác tiền sử cho thấy bố, chú ruột và em gái của bà cũng mắc tình trạng tương tự, gợi ý rõ yếu tố di truyền của căn bệnh.
Bác sĩ Phạm Minh Tâm (Bác sĩ chuyên khoa Da liễu, Khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ và Liên chuyên khoa) cho biết, sau khi thăm khám toàn diện và làm các xét nghiệm cần thiết, bệnh nhân được xác định mắc bệnh Hailey-Hailey (pemphigus gia đình lành tính) - một bệnh da liễu di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1/50.000 người.
Theo bác sĩ Tâm, đây là bệnh lý do đột biến gen làm rối loạn sự liên kết giữa các tế bào lớp thượng bì, khiến lớp thượng bì da trở nên lỏng lẻo, dễ trợt nứt và hình thành bọng khi có ma sát hoặc trong môi trường ẩm ướt, ra mồ hôi nhiều (như vùng cổ, nách, dưới vú, bẹn...) hoặc nhiễm khuẩn, nhiễm nấm, nhiễm virus herpes.
"Hailey-Hailey không phải bệnh nhiễm trùng đơn thuần hay viêm da cơ địa thông thường mà là bệnh mạn tính có tính chất di truyền. Các yếu tố như nhiệt độ cao, tăng tiết mồ hôi, ma sát, hoặc tình trạng bội nhiễm vi khuẩn, virus, nấm đều có thể khiến bệnh bùng phát dữ dội hơn"- BS Phạm Minh Tâm phân tích.
Sau khi nhập viện, bệnh nhân được điều trị nội khoa bằng thuốc uống, thuốc bôi kết hợp kiểm soát tình trạng bội nhiễm. Để hạn chế nguy cơ tái phát lâu dài, các bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị duy trì, trong đó tiêm Botulinum toxin A (Botox) nhằm giảm tiết mồ hôi được lựa chọn như một biện pháp điều trị hỗ trợ. Việc giảm tiết mồ hôi giúp hạn chế tình trạng ẩm ướt tại các vùng nếp gấp, tạo điều kiện để tổn thương cũ lành thương và hạn chế bùng phát bệnh.
Do diện tích tổn thương da quá rộng, tiết dịch và người bệnh đau nhiều, các bác sĩ không thể thực hiện ủ tê tại chỗ như thông thường nên thủ thuật được tiến hành trong phòng mổ với hỗ trợ giảm đau để bảo đảm an toàn và giảm tối đa sự khó chịu cho người bệnh.
Sau 7 ngày điều trị, các vùng da trợt loét đã khô se, hết chảy dịch và giảm đau rõ rệt. Người bệnh được xuất viện và tiếp tục tái khám định kỳ hằng tháng để theo dõi, điều trị duy trì.
Theo các bác sĩ, dù hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn bệnh Hailey-Hailey, nhưng nếu được chẩn đoán đúng và kiểm soát tốt các yếu tố khởi phát, người bệnh vẫn có thể hạn chế tái phát và cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống.
BS Tâm khuyến cáo, khi xuất hiện các tổn thương kéo dài ở vùng nếp gấp như nách, cổ, dưới vú, bẹn... với biểu hiện trợt loét, chảy dịch, tái phát nhiều lần, người bệnh nên đến khám tại cơ sở y tế có chuyên khoa da liễu để được chẩn đoán chính xác.
Người mắc bệnh Hailey-Hailey cần được theo dõi điều trị lâu dài, đồng thời duy trì cân nặng hợp lý, giữ vùng da nếp gấp luôn khô thoáng, hạn chế ma sát và kiểm soát tình trạng tăng tiết mồ hôi cùng các yếu tố khởi phát nhằm hạn chế nguy cơ bệnh tái phát.
