Tuy nhiên, gần đây các nhà khoa học Mỹ đã bước đầu thành công trong việc sử dụng liệu pháp gene với sự hỗ trợ của virut, giúp người mắc bệnh lý này có cuộc sống bình thường, thậm chí có thể chịu được những chấn thương khi ngã hay vận động.

Rối loạn đông máu và nỗi khổ đeo bám người bệnh mỗi ngày

Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu, còn gọi là ưa chảy máu hay máu khó đông, là bệnh đột biến gene tổng hợp các yếu tố VIII, IX, XI, rất ít trường hợp do nguyên nhân mắc phải (như kháng thể kháng yếu tố VIII, IX).

Theo Quỹ Dự phòng Hemophilia thế giới (WHF), thủ phạm gây bệnh Hemophilia là do thiếu yếu tố đông máu VIII (hemophilia A) hoặc IX (Hemophilia B còn gọi là bệnh Christmas), mang tính  di tryền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X.

Có 20 nghìn bệnh nhân hemophilia ở Hoa Kỳ thiếu một trong hai protein cần thiết cho máu đông. Những người bị ảnh hưởng nặng nề nhất phải tự tiêm bổ sung yếu tố đông máu VIII hoặc IX theo hướng dẫn vài ngày một lần để có thể đạt được nồng độ đủ để cầm chảy máu.

Tuy nhiên, ngay cả khi được tiêm thường xuyên thì những người mắc bệnh lý này vẫn có nguy cơ chảy máu vào cơ hoặc khớp, hoặc thậm chí là não không kiểm soát được nên họ luôn luôn phải cực kỳ cẩn thận trong mỗi hoạt động hàng ngày. Ngay cả đi một chuyến bay thường lệ cũng là điều nguy hiểm.

Mark Skinner, một luật sư 57 tuổi ở Washington, Mỹ mắc bệnh Hemophilia và là chủ tịch quá khứ của Liên đoàn Hemophilia Thế giới cho biết, người bệnh có thể ngay lập tức kích hoạt chảy máu khi đụng phải một chiếc xe đẩy đi ngược chiều hay đột ngột đổi hướng di chuyển cùng với hành lý mang theo.

Bên cạnh đó, những người bị bệnh rối loạn đông máu thường phải tránh hầu hết các môn thể thao và tìm việc làm không đòi hỏi nhiều hoạt động thể chất. Nhiều người đã phải chuyển đến các thành phố để dễ dàng tiếp cận với điều trị hơn.

Mặc dù, người bệnh rất cảnh giác và thận trọng trong hành động nhưng với bệnh lý này, họ vẫn phải chịu những biến chứng nặng nề như biến dạng khớp, cứng khớp, teo cơ, đau mạn tính do chảy máu nhiều lần...

Những đột biến may mắn...

Mục tiêu của liệu pháp gene là giảm hoặc loại bỏ nhu cầu tiêm của bệnh nhân với yếu tố đông máu và giảm số lượng chảy máu. Với liệu pháp này, gene cụ thể được chèn vào AND của người bệnh nhưng phải phù hợp với từng loại bệnh  ưa chảy máu HemophiliaA hay Hemophilia B.

Thời gian đầu, kết quả mức độ đông máu vẫn đủ để giúp hoạt động này diễn ra bình thường nhưng không cao như mong muốn, khoảng 35-46% (lượng protein đông máu bình thường từ 50-150%).

Kết quả của nghiên cứu dừng lại và chỉ đến khi các nhà khoa học Mỹ tình cờ tìm thấy một người đàn ông ở Padua, Ý, người mang một đột biến di truyền khiến cho các tế bào cung cấp yếu tố IX gấp 12 lần so với thông thường. Từ đó, họ nhận ra rằng, có thể đưa gen đột biến vào một loại virut và sử dụng nó để chèn gene đột biến vào các tế bào của bệnh nhân bị bệnh ưa chảy máu Hemophilia B.

Ưu điểm của phương pháp này là sẽ không phải sử dụng quá nhiều virut và với liều thấp thì hệ miễn dịch càng khó phát hiện để thực hiện chức năng đào thải. Nhưng với bệnh Hemophilia A có khó khăn hơn. Nguyên nhân là do các virus AAV (adeno-associated viruses) không thể mang một gene lớn trong khi đó gene cho yếu tố VIII, cần thiết để điều trị bệnh Hemophilia Ad lại rất đồ sộ.

Sau 15 năm nỗ lực, các nhà nghiên cứu cuối cùng đã phát hiện ra rằng họ có thể làm giảm gene đến một kích thước hợp lý bằng cách cắt đi các phần không cần thiết và thực hiện như với bệnh Hemophilia B. Cho đến nay, những đột biến may mắn này đã giúp liệu pháp gene trở nên hoàn chỉnh và hiệu quả hơn với người bệnh.

Và cuộc sống mới không lo lắng của người bệnh

John Brissette, 39 tuổi, kỹ sư máy tính ở Hanover, Massachuset, Mỹ mắc bệnh Hemophilia A. Anh có thời thơ ấu như những đứa trẻ khác nhưng chứng rối loạn đông máu khiến máu chảy vào khớp làm anh đau đớn và phải đi nạng trong nhiều ngày hoặc buộc anh phải giữ cánh tay trong một cái địu.

Ở trường học, anh thường xuyên nghỉ học một tuần do chảy máu và nhiều lúc cảm thấy xấu hổ vì chảy máu cam không ngừng. Đến tuổi trưởng thành, anh bị tổn thương xương mắt cá chân, khuỷu tay bị đau đớn kinh niên sau nhiều lần chảy máu trong nhiều năm.

Anh đã được điều trị bằng liệu pháp gene vào ngày 19/4 và mức độ đông máu của ông về yếu tố VIII tăng từ số không lên tới 30% bình thường và cho đến nay vẫn giữ nguyên. John Brissette cho biết, từ đó anh không có vết bầm nào và chưa từng bị chảy máu.

Bill Konduros, 59 tuổi, chủ một cửa hàng máy tính sống ở Mississauga, Ontario, Canada và em trai của ông, Jay Konduros, 54 tuổi, một người làm bánh ở Cambridge, Ontario mắc bệnh Hemophilia B đã được điều trị bằng liệu pháp gene và hiện nay mức độ yếu tố IX trong máu của Jay là khoảng 50%, Bill có mức gần 75%.

Điều này giúp hai anh em tránh được việc luôn luôn phải cảnh giác với mọi hoạt động và nguy cơ tàn tật. Sau đó, Jay bị ngã, cổ tay đập vào bê tông và bật lại vào đùi nhưng sau ba ngày, cơ thể anh vẫn không có vết bầm tím hay chảy máu. Anh mô tả đây như là một phép lạ diệu kỳ trong cuộc sống của mình.

Chưa có ai nói rằng bệnh rối loạn đông máu sẽ được chữa khỏi. Nhưng hiện nay,với liệu pháp gene được thực hiện bằng cách sử dụng một loại virut để phân phối một gene mới cho các tế bào thì thành công đang rất gần.