Rối loạn gen xảy ra do đột biến hoặc thay đổi ở gen trong quá trình lão hóa tế bào hoặc khi tiếp xúc với các chất hóa học nào đó. Một số rối loạn gen là do di truyền.
Nếu một người bị các bệnh do rối loạn gen di truyền, con cái cũng có nguy cơ mắc các bệnh từ bố mẹ. Nguy cơ này càng tăng lên nếu gia đình của vợ hoặc chồng có tiền sử mắc một căn bệnh do đột biến gen.
Nếu gen bị đột biến ở vợ hoặc chồng là gen lặn hoặc gen trội thì việc xác định liệu con cái bị di truyền gen hay không là rất khó. Đó là lý do xét nghiệm gen có ích cho các trường hợp này.
Xét nghiệm gen là gì?
Xét nghiệm gen là một xét nghiệm y khoa được thực hiện để tìm ra đột biến ở gen của bố hoặc mẹ nếu có. Từ đó, giúp xác định gen đột biến là gen trội hay gen lặn để biết được liệu trẻ có nguy cơ bị ảnh hưởng bởi các gen này từ bố hoặc mẹ không.
Xét nghiệm gen tiết lộ điều gì?
Một số bệnh về đột biến gen như tan máu bẩm sinh hay hồng cầu hình liềm là những bệnh nguy hiểm đến tính mạng. Nếu một người hoặc người thân trong gia đình bị mắc các bệnh này hoặc các bệnh về rối loạn về gen khác thì con cái có thể bị di truyền.
Tuy nhiên, một khía cạnh quan trọng cần biết là các gen này thuộc loại gen lặn hay gen trội. Nếu một người không bị mắc các bệnh về đột biến gen nhưng tiền sử gia đình có người mang bệnh thì con cái vẫn có nguy cơ cao bị di truyền căn bệnh này.
Hơn nữa, nếu bạn mang một gen đột biến trong vốn gen, trong khi tiền sử gia đình vợ hoặc chồng không bị bệnh về rối loạn gen thì gen trội của một trong hai người vẫn sẽ di truyền cho con cái.
Xét nghiệm gen sẽ chỉ ra được gen đột biến ở vợ hoặc chồng cũng như ở trong vốn gen của bạn để xác định nguy cơ con cái có bị di truyền bệnh từ bố hay mẹ không.
Đối tượng cần phải đi xét nghiệm gen
Xét nghiệm gen không được khuyến cáo cho tất cả mọi người. Bạn chỉ nên tiến hành xét nghiệm gen khi tiền sử gia đình có người bị mắc các bệnh về đột biến gen.
Nếu đang có ý định sinh con và muốn biết liệu con cái có bị bệnh về gen từ bố mẹ hay không, xét nghiệm gen sẽ giúp bạn biết được nguy cơ này.
Xét nghiệm gen như thế nào?
Đây là phương pháp chính xác để tìm ra đột biến ở gen, giúp xác định xem có gen đột biến nào là gen trội hay không. Nếu đang có ý định mang thai và lo lắng về bệnh do đột biến gen trong gia đình, bạn sẽ được bác sĩ sẽ khuyên gặp chuyên viên tư vấn về gen để được xét nghiệm gen.
Mẫu máu hoặc tóc được đem đi xét nghiệm để phát hiện có bất cứ đột biến nào không. Nếu kết quả dương tính có nghĩa là có đột biến gen trong mẫu thử. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm thêm để biết được đột biến chính xác và biến chứng.
Khi nào bạn nên thực hiện xét nghiệm gen?
Nếu gia đình vợ hoặc chồng có tiền sử bị bất cứ bệnh về gen nào trong số những bệnh dưới đây và muốn có ý định sinh con thì nên đi làm xét nghiệm gen:
- Ung thư vú và ung thư buồng trứng
- Rối loạn tự miễn
- Thoái hóa điểm vàng
- Rối loạn lưỡng cực
- Béo phì
- Bệnh Parkinson
- U xơ nang
- Bệnh Tay-Sachs
Lợi ích và nhược điểm của xét nghiệm gen
Xét nghiệm gen có nhiều lợi ích như giúp những người bị bệnh đột biến về gen biết được căn bệnh có ảnh hưởng đến con cái hay không cũng như có lợi trong việc đưa ra cách điều trị bệnh thích hợp và thận trọng cho các cặp đôi để làm giảm biến chứng có thể xảy ra ở trẻ.
Sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp xét nghiệm gen sẽ giúp xác định được tình trạng trẻ trong tương lai. Điều trị sớm sẽ giúp cứu sống trẻ.
Mặt khác, xét nghiệm gen cũng có những hạn chế. Hầu hết các trường hợp phát hiện bị bệnh về đột biến gen khi đã mang thai. Điều này cũng ảnh hưởng đến tâm lý về lâu dài.
Kết quả của xét nghiệm gen tiết lộ những bí mật trong các gia đình, kéo theo căng thẳng. Kết quả cũng không chỉ rõ mức độ nghiêm trọng của người bệnh hay liệu rối loạn tìm thấy có nặng thêm theo thời gian hay không.
Trước khi tiến hành xét nghiệm gen, bạn cần hiểu được những phức tạp về mặt thể chất lẫn tinh thần. Kết quả dương tính không đồng nghĩa là dấu chấm hết. Vì thế, hãy trao đổi với bác sĩ về các cách giúp bạn giải quyết các vấn đề về xét nghiệm gen.
