Hội chứng down là gì?

Hội chứng down là gì không còn là câu hỏi xa lạ với nhiều người, bởi lẽ căn bệnh này đã trở nên rất phổ biến. Hiện nay, theo số liệu thống kê thế giới, tỷ lệ trẻ em sinh ra mắc hội chứng down là 1:700 ca sinh.

Đây không phải là căn bệnh di truyền mà là do rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai dẫn đến thừa một nhiễm sắc thể số 21, còn gọi là tam thể 1. Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1887 do bác sĩ Langdon Down.

Sự nghiêm trọng của hội chứng down thường biểu hiện khác nhau trên từng cá thể, có trường hợp sẽ bị chậm phát triển và khiếm khuyết về trí tuệ đến suốt đời, tuy nhiên cũng có những trường hợp bất thường về mặt sinh học như: rối loạn hệ tiêu hóa, tim mạch,...

Nguyên nhân gây hội chứng down

Để hiểu rõ hơn hội chứng down là gì, bạn cần nắm được những nguyên nhân gây ra căn bệnh này từ đó có biện pháp phòng ngừa cũng như điều trị hợp lý.

Thông thường, trong cơ thể mỗi người có chứa 46 nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp với 23 nhiễm sắc thể thừa hưởng từ cha và 23 nhiễm sắc thể thừa hưởng từ mẹ. Tuy nhiên với những người mắc hội chứng down thì có đến 2 nhiễm sắc thể 21.

Chính sự dư thừa về nhiễm sắc thể này đã khiến quá trình phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ bị phá vỡ. Sự phân bào bất thường ở nhiễm sắc thể thứ 21 được chia làm 3 dạng:

Ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21): Trường hợp này chiếm đến 95% của hội chứng down. Nếu trong tế bào người bình thường có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21 thì người mắc hội chứng down sẽ có đến 3 bản sao. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này là do sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc trứng.

Hội chứng down thể khảm (Mosaic Down Syndrome): Đây là tình trạng khá hiếm gặp, trường hợp này người bệnh sẽ có một vài tế bào có thêm những bản sao của nhiễm sắc thể 21. Hội chứng down xuất phát từ nguyên nhân này thường xảy ra do sự bất thường khi phân chia tế bào sau thụ tinh.

Hội chứng down chuyển đoạn: Hiện tượng này xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính với một nhiễm sắc thể khác trước hoặc sau quá trình thụ tinh.

Các dấu hiệu và biểu hiện hội chứng down

Tùy thuộc vào hội chứng down nhẹ hoặc nặng mà mỗi cá nhân mắc bệnh sẽ có những biểu hiện về vấn đề trí tuệ và sự phát triển cơ thể khác nhau.

Có một số người khỏe mạnh song cũng có một số khác gặp trở ngại nghiêm trọng về sức khỏe như khiếm khuyết tim hoặc hệ tiêu hóa. Vậy cụ thể triệu chứng của hội chứng down là gì?

Với những trường hợp mắc hội chứng down, kể cả người lớn và trẻ em đều có khuôn mặt rất đặc trưng như: mặt phẳng, đầu nhỏ, cổ ngắn, lưỡi thò ra, hai mí mắt xếch lên trên, tăng động, thường có chấm trắng nhỏ ở tròng đen của mắt, tai có hình dáng bất thường.

Hội chứng down không chỉ là căn bệnh gây khiếm khuyết về vóc dáng, sức khỏe mà nó còn ảnh hưởng đến trí tuệ. Người mắc hội chứng này trí nhớ thường suy giảm, chậm về ngôn ngữ và khả năng học tập.

Hội chứng down có di truyền không?

Trẻ bị mắc hội chứng down có đến 95% xuất phát từ sự phân bào bất thường trong suốt quá trình phát triển ban đầu của bào thai và 5% còn lại là do di truyền.

Tuy nhiên yếu tố di truyền này thường rất hiếm xảy ra. Bên cạnh đó các nghiên cứu cũng chỉ ra không có yếu tố hành vi hoặc tác động nào từ môi trường gây ra hội chứng down.

Những đối tượng nằm trong nhóm nguy cơ cao mắc hội chứng down

Độ tuổi của mẹ khi mang thai

Độ tuổi khi mang thai của mẹ quyết định rất nhiều đến việc con sinh ra có nguy cơ mắc hội chứng down hay không. Theo các nhà khoa học, phụ nữ càng lớn tuổi thì nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh càng cao, đặc biệt là từ độ tuổi 35 trở đi. Dưới đây là số liệu thống kê trẻ sơ sinh mắc bệnh down theo độ tuổi mang thai của mẹ:

- Mẹ mang thai tuổi 25: Tỷ lệ trẻ mắc bệnh down là 1: 1200

- Mẹ mang thai trên 35 tuổi: Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh down là 1: 350

- Mẹ mang thai trên 40 tuổi: Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh down là 1:100

- Mẹ mang thai trên 45 tuổi: Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh down là 1:30

- Mẹ mang thai trên 49 tuổi: Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh down tăng lên con số 1: 10

Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng down

Nếu trước đó, mẹ từng mang thai hoặc sinh con mắc bệnh down thì nguy cơ đứa thứ hai sinh ra mắc hội chứng down là rất cao, con số này lên đến 1:100, tương đương với tỷ lệ mẹ mang thai ở độ tuổi trên 40.

Tác hại và biến chứng của hội chứng down

Không chỉ có bề ngoài hạn chế, khiếm khuyết trí tuệ mà người mắc hội chứng down còn gặp những biến chứng nguy hiểm và một số những biến chứng này sẽ nặng hơn khi về già.

Khiếm khuyết về tim: Có đến 1/2 trẻ mắc hội chứng down bị khiếm khuyết về tim. Loại khiếm khuyết này thường thể hiện ở một vài bệnh tim khác nhau, chúng đe dọa trực tiếp đến tính mạng của con người và bắt buộc phẫu thuật khi phù hợp.

Khiếm khuyết về hệ tiêu hóa: Những bất thường về đường ruột, thực quản, khí quản, hậu môn thường xuất hiện ở trẻ mắc hội chứng down. Tuổi càng cao thì những vấn đề này càng chuyển biến xấu hơn như tắc ruột, trào ngược dạ dày thực quản, không dung nạp gluten,...

Ngưng thở khi ngủ: Sự thay đổi trong mô mềm và hộp sọ khiến đường dẫn khí bị cản trở, do đó mà trẻ em hoặc người lớn mắc hội chứng down có nguy cơ cao bị ngưng thở khi ngủ.

Sa sút trí tuệ: Nguy cơ sa sút trí tuệ ở người mắc hội chứng down rất lớn, triệu chứng này sẽ bắt đầu biểu hiện rõ rệt hơn ở tuổi 50 trở đi. Đồng thời, người mắc hội chứng down cũng có nguy cơ cao phát triển bệnh Alzheimer.

Ngoài ra, bệnh nhân down cũng có xu hướng béo phì, rối loạn hệ miễn dịch và các vấn đề về cột sống cao hơn so với người bình thường.

Nên làm gì để hỗ trợ con bị hội chứng down?

Việc chăm sóc trẻ mắc hội chứng down thường vất vả hơn rất nhiều so với một đứa trẻ bình thường. Do đó để con có thể tiến bộ từng ngày bố mẹ cần bỏ ra nhiều thời gian để tiếp xúc với con cũng như học tập tất cả những điều có thể từ sách vở, website, tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để tìm ra phương hướng phù hợp nhất.

Nên tạo cho con một không gian nhất định để chúng có thể tiếp xúc với những điều mới lạ, kết giao bạn bè và phát huy những năng lực đặc biệt của bản thân.

Trên đây là những kiến thức cơ bản giúp bạn hiểu rõ hơn hội chứng down là gì. Vì thế hãy tham khảo thật kĩ để có những biện pháp phòng ngừa kịp thời hoặc hướng giáo dục phù hợp để con được phát triển tốt nhất cả về thể chất lẫn tinh thần.