Trong suốt thai kỳ, mẹ bầu luôn được khuyên siêu âm, khám thai đầy đủ để sớm phát hiện những vấn đề của thai nhi cũng như có biện pháp xử lý thích hợp. Tuy nhiên trên thực tế, siêu âm không thể phát hiện 100% những dị tật ở thai nhi. Và đã có những bà mẹ đau đớn nghe tin con không lành lặn dù trước đó cả thai kỳ siêu âm đều bình thường như hai câu chuyện dưới đây. 

Đầu tiên là bà mẹ Liu Peihua (sống tại Quảng Châu, Trung Quốc). Sau 9 tháng 10 ngày mang nặng đẻ đau, cô háo hức mong chờ đến ngày con chào đời như bao bà mẹ khác . Nhưng niềm hạnh phúc chưa được bao lâu khi đón con trai chào đời, vợ chồng cô Liu đã khóc cạn nước mắt vì con mình không có mắt. Mặc dù trước đó, cô có siêu âm và thăm khám đầy đủ trong thai kỳ.

Đứa con đầu lòng của cô Liu chào đời với dị tật không có mắt.

Bác sĩ thăm khám cho con trai cô Liu kết luận bé bị mắc bệnh Anophthalmia. Đây là căn bệnh hiếm gặp với biểu hiện là bé sinh ra thiếu 1 hoặc 2 mắt, hoặc không có hốc mắt. Rối loạn hiếm gặp Anophthalmia xuất hiện trong thời kỳ người mẹ mang thai nhưng khó phát hiện trong siêu âm. Nó có thể do đột biến gene và bất thường nhiễm sắc thể.

Điều đáng nói cho đến thời điểm hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị để phục hồi đôi mắt cho trẻ mắc bệnh Anophthalmia. Vì thế, chẩn đoán con trai bị mắc bệnh Anophthalmia khiến gia đình cô Liu rơi vào tuyệt vọng. Họ không hiểu vì sao các lần khám thai trước đó, cô Liu đều được thăm khám đúng định kỳ mà không ai phát hiện ra bệnh của con cô cho đến khi chào đời.

Bà mẹ trẻ khóc hết nước mắt khi khám thai con khỏe mạnh nhưng chào đời lại gặp vấn đề.

Trường hợp tương tự xảy ra với bà mẹ Zoe Hickson (sống tại Seacome, Anh). Sau khi sinh con trai Davies, cô và gia đình thấy lạ khi bé luôn nhắm tịt mắt. Sau đó, cô đưa con đi khám và như "chết lặng" khi biết bé hoàn toàn không hề có mắt trong hốc.

Zoe cảm thấy lạ khi con chào đời "có vẻ" khỏe mạnh nhưng mắt luôn nhắm tịt.

Nguyên nhân cũng là dị tật hiếm gặp Anophthalmia. Xác xuất trong 100 nghìn đứa trẻ sinh ra, chỉ có duy nhất một em bé có thể mắc hội chứng này. Davies xấu số đã không bao giờ có thể nhìn thấy khuôn mặt mẹ mình, vậy nhưng cậu bé sơ sinh này vẫn luôn nở nụ cười khiến ai nấy vô cùng xót xa.

Và cũng giống như bà mẹ trẻ họ Liu phía trên, suốt thời gian mang bầu Zoe luôn khám thai đầy đủ và kết quả trả về là thai bình thường, khỏe mạnh. 

Cậu bé Daives luôn nở nụ cười dù không có đôi mắt.

Siêu âm thai "bó tay" với những dị tật nào?

Từ khi mẹ bắt đầu cấn bầu, siêu âm thai đã đóng vai trò quan trọng trong việc đảm bảo phát hiện kịp thời các vấn đề ở thai nhi. Tuy nhiên, có một số bệnh ở thai nhi mà có siêu âm thai cũng rất khó để phát hiện, bao gồm: Suy giảm thính giác bẩm sinh; Thai nhi bị khiếm thị hoặc mắc bệnh ở mắt; Dị tật bộ phận sinh dục bẩm sinh; Bệnh tim bẩm sinh; Rối loạn chuyển hóa; Bệnh lùn ở thai nhi.

Tuy vậy nhưng việc siêu âm thai đầy đủ vẫn cần được đảm bảo. Từ tuần 16-24 thai kỳ, 70-80% dị tật ở thai nhi có thể được phát hiện và 20% có thể được sàng lọc phát hiện thông qua các xét nghiệm như chọc ối. 

Ngoài ra, để đề phòng ngừa nguy cơ thai nhi bị dị tật, các bà mẹ cần làm tốt những việc sau:

- Trước khi mang thai, cả hai vợ chồng cần khám sức khỏe tổng quát.

- Trước và trong khi mang thai, vợ chồng cần bỏ hút thuốc lá và uống rượu.

- Hạn chế đến những nơi đông đúc phòng ngừa nguy cơ nhiễm bệnh.

- Thiết lập chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng và đầy đủ trái cây, rau củ quả.

- Trước và trong thai kỳ cần bổ sung axit folic đầy đủ.