Phụ Nữ Sức Khỏe

Cô gái Việt mắc bệnh da hiếm được báo cáo đầu tiên trên thế giới

Thiếu nữ 16 tuổi quê Hà Nội mắc bệnh hiếm, về gen lặn KRT1 với đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp với chứng rậm lông. Đây cũng là ca bệnh đầu tiên được báo cáo trên thế giới.

Theo thông tin từ VNExpress, ngày 17/4, bác sĩ Hoàng Văn Minh, Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM - Cơ sở 3, cho biết thông tin trên, thêm rằng ca bệnh hiếm này đã được báo cáo tại hội nghị da liễu hằng năm của Mỹ vào tháng 3, trước các chuyên gia hơn 100 nước.

Bệnh nhân đến Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM - Cơ sở 3, khám hồi tháng 7/2023, da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân, nách, các nếp gấp, mu bàn tay và bàn chân. Da toàn cơ thể bị khô, rậm lông lan tỏa.

Nhận thấy đây là một ca dạng đặc biệt của nhóm bệnh da vảy cá, bác sĩ giải trình tự toàn bộ gene mã hóa và gửi mẫu bệnh phẩm sang Hàn Quốc xét nghiệm. Kết quả ghi nhận nguyên nhân cơ bản của bệnh liên quan đến một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Cụ thể, cô gái trên mang một biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 đã được xác định, gồm một biến thể p.Gly537IlefsTer77 di truyền từ mẹ và một biến thể khác, p.Arg386Ter, di truyền từ cha. Thế giới đã ghi nhận vài trường hợp đột biến hiếm hoi trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông. Song, đột biến p.Arg386Ter là một phát hiện mới, cô gái ở Hà Nội là ca đầu tiên được báo cáo.

Tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại khuỷu tay, đầu gối, nách và bàn chân kết hợp với rậm lông - Ảnh: Báo Tuổi Trẻ

 

Theo thông tin từ báo Tuổi Trẻ, cách điều trị cho căn bệnh này là chống khô da, làm da mềm, tránh tình trạng bong tróc vẩy cho bệnh nhân bằng phương pháp điều trị tại chỗ và toàn thân.

Bác sĩ Hoàng Văn Minh cho hay bệnh da vảy cá ly thượng bì nông - Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) là một bệnh da di truyền hiếm gặp.  Đây là bệnh có đặc trưng bởi bóng nước thượng bì, tăng sừng nhẹ ở các nếp gấp, và sự phát triển của vùng da bị bong tróc nông, không có ban đỏ da.

SEI là bệnh da liễu di truyền hiếm gặp. Đây là nhóm bệnh Ichthyosis, biểu hiện qua tình trạng da khô và tạo thành vảy trắng hoặc xám trên bề mặt da. Bệnh thường bắt đầu ở tuổi sơ sinh hoặc trẻ nhỏ và thường không ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể của người bệnh.

Hội chứng rậm lông (Hypertrichosis) là tình trạng y khoa hiếm gặp, gây ra bởi sự phát triển bất thường ở râu, tóc tại các khu vực trên cơ thể người. Bệnh có thể xuất phát bởi yếu tố di truyền hoặc do các yếu tố khác như dược phẩm hoặc các vấn đề sức khỏe.

Bệnh da vảy cá và chứng rậm lông là hai tình trạng bệnh lý khác nhau, không có mối liên hệ trực tiếp. Tuy nhiên, thế giới đã ghi nhận vài trường hợp đột biến hiếm hoi trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.

Minh Thư (TH)

Tin liên quan

Nam rapper sinh năm 2000 mắc ung thư, đau đớn trải qua 2 lần hóa trị, dần chấp nhận sự...

Rapper Long Nón Lá (sinh năm 2000) đã trải qua 2 đợt hóa trị và bị rụng tóc, rụng chân...

Chàng trai 24 tuổi suýt liệt tứ chi vì thói quen mỗi đêm của nhiều người

Sau cơn đau gáy dữ dội, bệnh nhân không thể quay đầu, đi lại, thậm chí tiểu không tự chủ....

Đưa mẹ đi khám xương, người phụ nữ không ngờ bị loãng xương nặng hơn mẹ

Dù tuổi già khiến cơ thể lão hóa, hệ miễn dịch yếu đi nhưng không có nghĩa nguy cơ mắc...

Ăn quả này không nhả hạt, chàng trai bị viêm ruột thừa, bác sĩ nhắc nhiều người cũng ăn vậy

Sau khi phẫu thuật nội soi, bác sĩ lấy ra cả túi dị vật là hạt của một loại trái...

Người phụ nữ chăm thể dục, tránh bia rượu nhưng bị ung thư trực tràng vì món rau rất quen...

Khi bà Châu nhận chẩn đoán ung thư, không chỉ gia đình mà hàng xóm xung quanh đều bất ngờ....

Chàng trai 30 tuổi máu trắng sệt "như sữa đặc", món ăn yêu thích của nhiều người là thủ phạm

Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng đau bụng dữ dội, khi sờ vào thì phát hiện toàn bộ dạ...

Cô gái trị mồ hôi tay lại vô tình phát hiện ung thư phổi, bác sĩ nhắc nhở những thói...

Việc phát hiện và điều trị ung thư kịp thời có thể có kết quả điều trị khả quan sau...

Tin mới nhất

Con gái thứ 3 của MC Anh Tuấn được mẹ cho ‘lên sóng’, người hâm mộ không khỏi thốt lên...

13 giờ trước

Căn bệnh khiến em bé nguy kịch khi vừa chào đời

13 giờ trước

Quý tử nhà Trương Quỳnh Anh cao 1m8 vượt cả mẹ, mái tóc xoăn như sao nam Hàn Quốc

15 giờ trước

Con Sao kiếm thu nhập: Ái nữ Ốc Thanh Vân “gom ve chai”, con trai Công Lý làm đến 1h...

15 giờ trước

'Ly kỳ' chuyện đi làm IVF của nữ đại gia quận 7, khẳng định cho chồng đi 'triệt sản' ngay...

1 ngày 11 giờ trước

Nghiên cứu khoa học: Nếu con bạn sinh vào 2 tháng này thì xin chúc mừng, bé có thể có...

1 ngày 11 giờ trước

Phát hiện con gái 13 tuổi gửi ảnh nhạy cảm cho người yêu, 'sốc nặng' khi nghe con nói

1 ngày 11 giờ trước

5 cách nghệ sĩ Việt đồng hành cùng con chữa trị bệnh tâm lý

1 ngày 11 giờ trước

Ngọc Trinh khó có thai tự nhiên, bật khóc vì muốn được làm mẹ, dọn sẵn phòng cho con trong...

1 ngày 20 giờ trước

Tin Phụ Nữ Và Gia Đình