Dị tật của bé đã được chẩn đoán từ khi còn trong bụng mẹ nên ngay sau khi chào đời bé được chuyển đến bệnh viện điều trị. Kết quả khám lâm sàng, xét nghiệm, siêu âm tim cho thấy bộ phận sinh dục ngoài của bé không phân biệt rõ, có tinh hoàn, lỗ tiểu thấp, vùng hậu môn trực tràng lộ ngoài. Cạnh hậu môn có khối u vùng cùng cụt chia làm nhiều múi, kích thước khoảng 3 cm.
Bác sĩ hội chẩn chuyên khoa xác định bé bị dị tật vùng hậu môn trực tràng, chỉ định phẫu thuật cắt khối u vùng cùng cụt.
Bác sĩ Trịnh Trương Tuyên cho biết bệnh nhân tình trạng nặng phải mổ cấp cứu ngay, để lâu khối u có nguy cơ lớn nhanh ảnh hưởng đến sức khỏe và gây khó khăn cho việc phẫu thuật. Sau mổ bệnh nhi có vết mổ dài gần vùng hậu môn, được chăm sóc đặc biệt tại Khoa Sơ sinh.
Bác sĩ cho biết u quái ở trẻ sơ sinh có thể phát hiện bằng cách siêu âm trong thai kỳ. Những trường hợp này thai phụ phải sinh mổ. Bé chào đời được đưa ngay tới những trung tâm phẫu thuật nhi chuyên sâu để phẫu thuật bởi nguy cơ ác tính cao. Vì vậy, chẩn đoán và phẫu thuật sớm rất quan trọng trong điều trị cũng như tiên lượng bệnh.