Chị Phạm Hồng Hạnh (tên bệnh nhân đã được thay đổi), 27 tuổi, sống tại Hà Nội cho biết, hai vợ chồng chị kết hôn được 4 năm, chị đã 1 lần mang bầu nhưng đến tuần 36 thì phát hiện ra bị phù thai và bé sinh ra bị mất.

“Sau lần mang thai đầu tiên trục trặc, vợ chồng em được tư vấn xét nghiệm gen phát hiện cả hai vợ chồng em đều mang gen bệnh thalassemia ở thể dị hợp tử. Vậy bác sĩ cho em hỏi nếu tiếp tục mang thai tự nhiên thì vợ chồng em có cơ hội có con khoẻ mạnh không?”, chị Hạnh thắc mắc.

Việt Nam có khoảng 10 triệu người mang gen Thalassemia

Trao đổi về chủ đề này, ThS.BS Phan Chí Thành - Chánh văn phòng Trung tâm Đào tạo - Chỉ đạo tuyến, Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết, Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của Hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy).

Đây là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.

Tại Việt Nam, bệnh Thalassemia được ghi nhận từ năm 1960, hiện nay có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng, ước tính mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia. Bệnh phân bố khắp cả nước, phổ biến hơn ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên.

Bệnh tan máu nguy hiểm như thế nào?

Theo bác sĩ Thành, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng. Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Người mắc bệnh sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt gây nên những gánh nặng cho gia đình và cộng đồng. Bên cạnh đó, người bệnh thường có thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết...

Bệnh với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân Thalassemia cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Chỉ tính riêng hai biện pháp này, ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia thể nặng đến 30 tuổi là rất tốn kém (khoảng vài tỷ đồng).

Tuy nhiên, nếu mắc Thalassemia ở thể nhẹ (hay còn gọi là mang gen) thì người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

Ngoài ra, nếu một người mang gen Thalassemia kết hôn và sinh con với người cùng mang gen Thalassemia thì tỷ lệ di truyền cho sang con sẽ khá cao.

Theo thống kê, các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia, nếu sinh con bằng phương pháp tự nhiên thì trẻ có 25% nguy cơ mắc bệnh, 50% nguy cơ mang gen bệnh. Chỉ có 25% trường hợp được khỏe mạnh bình thường.

Làm sao để sinh con khỏe mạnh?

Theo BS Thành, hiện nay, với việc phát triển mạnh các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, đặc biệt là IVF, cho phép can thiệp sâu vào phôi (sàng lọc phôi tiền làm tổ - PGT) có giá trị rất lớn trong trường hợp bố và mẹ mang cùng gen bệnh Thalassemia. Kỹ thuật này giúp loại bỏ nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh, tăng cơ hội có con khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng hiếm muộn.

Thứ hai, trong trường hợp vợ chồng đã lấy nhau không biết mình mang gen Thalassamia đến khi mang thai mới biết thì cần sàng lọc và khám cẩn thận, trong đó có sàng lọc Thalassamia để xem con có mang gen hoặc mắc bệnh hay không.

“Không phải cặp vợ chồng nào cũng biết trước mình mang gen bệnh để sàng lọc. Vì vậy, có không ít ca thai được ngoài 20 tuần nhưng buộc phải bỏ thai vì mang gen bệnh thể nặng. Để phòng tránh việc đáng tiếc đó, các cặp đôi trước khi cưới nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, trước khi sinh con”, bác sĩ Thành nhắn nhủ.