Trên New England Journal of Medicine ngày 17/4, các nhà khoa học từ Bệnh viện Nhi St Jude, Đại học California và Bệnh viện Nhi San Francisco Benioff (Mỹ) cho biết đã thử nghiệm thành công liệu pháp gene mới trên 10 em bé từ 2 đến 14 tháng tuổi mắc bệnh "cậu bé bong bóng", một khiếm khuyết di truyền khiến trẻ sinh ra không có hệ miễn dịch.
Cụ thể, đội ngũ y tế tiêm virus HIV đã sửa đổi vào một số tế bào máu của bệnh nhi để bổ sung gene bị thiếu, từ đó tạo ra protein cần thiết để xây dựng hệ miễn dịch đầy đủ chức năng. Liệu pháp này không dẫn đến AIDS.
Trước đây, liệu pháp gene đã được sử dụng để điều trị bệnh "cậu bé bong bóng" nhưng ít hiệu quả và có thể dẫn tới ung thư máu. Để khắc phục nguy cơ ung thư, nhóm nhà khoa học Mỹ cấy ghép chất cách điện xung quanh gene thay thế, ngăn chặn việc vô tình kích hoạt các gene lân cận.
Sau ba tháng điều trị, các tế bào miễn dịch không khiếm khuyết xuất hiện ở 9 bệnh nhi. Em bé được điều trị thành công sau đợt can thiệp thứ hai.
"Lần đầu tiên, chúng ta có thể khôi phục cả ba loại tế bào làm nên hệ miễn dịch khỏe mạnh", tiến sĩ Ewelina Mamcarz từ Bệnh viện Nhi St Jude đứng đầu cuộc thử nghiệm cho biết. "Các bệnh nhi giờ đây có thể tạo ra hệ miễn dịch đầy đủ chức năng và đáp ứng tốt với tiêm chủng".
Tiến sĩ Mamcarz chia sẻ thêm các liệu pháp gene cũ mất hiệu quả trong vòng một năm kể từ ngày điều trị. Với liệu pháp mới, tất cả bệnh nhi vẫn khỏe mạnh sau hai năm rưỡi theo dõi. Tình trạng nhiễm trùng các em từng phải chịu đựng dường như đã biến mất, cũng không ghi nhận dấu hiệu ung thư máu.
Dựa trên kết quả hiện tại, bác sĩ James Downing, chủ tịch Bệnh viện Nhi St Jude tuyên bố "đây chính là phương pháp chữa trị" bệnh "cậu bé bong bóng".
Bệnh "cậu bé bong bóng" hay hội chứng suy giảm miễn dịch tích hợp (SCID) là khiếm khuyết gene khiến cơ thể bệnh nhi (hầu hết là trẻ trai) không có hệ miễn dịch. Tỷ lệ mắc SCID là một trên 200.000 ca sinh nở. Nếu không điều trị, bệnh nhi thường chỉ sống đến 1-2 tuổi.
Cái tên "cậu bé bong bóng" xuất phát từ trường hợp của David Phillip Vetter (Mỹ). Do SCID, Vetter phải sống 12 năm trong bong bóng cách ly.
Tiến sĩ Alain Fischer, giáo sư Đại học Pháp kiêm bác sĩ tại Bệnh viện Necker Paris đánh giá công trình của các nhà khoa học Mỹ "là bước tiến đáng kể trong công cuộc phát triển liệu pháp gene". Tuy nhiên, ông lưu ý "chỉ thời gian mới khẳng định được đây có phải cách chữa trị có hiệu quả cả đời hay không".
Cách đây 20 năm, tiến sĩ Fisher tham gia phát triển liệu pháp gene điều trị bệnh "cậu bé bong bóng". Bệnh nhân đầu tiên mà nhóm của giáo sư Fischer điều trị hiện vẫn còn sống khỏe mạnh.
