Bệnh tan máu bẩm sinh: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng ngừa

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì? Trên thực tế nó có tên khoa học là Thalassemia - một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Người mắc Thalassemia khi các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Đặc biệt đây còn là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, có thể gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.

Theo các nghiên cứu cho thấy tại Việt Nam, bệnh Thalassemia được ghi nhận từ năm 1960 đến nay có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh trong đó 20.000 người bị thể nặng. Ước tính mỗi năm có gần 2000 trẻ sinh ra mắc bệnh này.

Bệnh phân bố khắp cả nước và phổ biến nhiều ở các dân tộc ít người, các tỉnh miền núi, cao nguyên. Cụ thể đối với dân tộc Mường là 22%, các dân tộc Êđê, Tày, Thái,… trên 40%, trong khi tỷ lệ này ở người Kinh chỉ chiếm khoảng 2 – 4%.

Nguyên nhân bệnh tan máu bẩm sinh

Bên cạnh việc tìm hiểu bệnh tan máu bẩm sinh là gì người bệnh nên biết thêm những nguyên nhân gây bệnh nhằm phòng ngừa nguy cơ:

Hemoglobin gồm có 2 thành phần là Hem và globin. Trong globin gồm có các chuỗi polypeptid. Bệnh Thalassemia xảy ra khi có đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến sự tổng hợp các chuỗi globin dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này.

Từ đó làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu) và gây triệu chứng thiếu máu. Bệnh nhân mắc Thalassemia có thể nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ.

Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, hiện nay có 2 loại bệnh Thalassemia chính:

• α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.
• β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.

Biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh

Thông thường bệnh nhân mắc Thalassemia xuất hiện một số các biểu hiện cơ bản sau:

• Người mệt mỏi và hoa mắt chóng mặt.
• Da nhợt nhạt, xanh xao có thể vàng da hay vàng mắt.
• Nước tiểu vàng sẫm
• Khó thở khi gắng sức.
• Trẻ chậm lớn

Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường cho đến 10 tuổi. Tuy nhiên sau đó sẽ xuất hiện các biến chứng như:

• Biến dạng xương ở mặt, mũi tẹt, răng vẩu, loãng xương,...
• Da sạm và củng mạc mắt vàng.
• Sỏi mật.
• Dậy thì muộn ở nữ.
• Chậm phát triển về thể chất
• Biến chứng tim mạch như suy tim, rối loạn nhịp tim,…

Cách phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh

Tư vấn tiền hôn nhân, đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng có nguy cơ của bệnh cần được tư vấn. Đồng thời thực hiện các xét nghiệm để phát hiện bệnh Thalassemia sớm. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia nên thận trọng trước khi có ý định sinh con.

Sàng lọc trước sinh đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai. Nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần. Phương pháp áp dụng có thể là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tìm đột biến gen (nếu có).

Cách điều trị bệnh tan máu bẩm sinh

Điều trị thiếu máu

Bệnh nhân sẽ được bác sĩ chuyên khoa chỉ định truyền máu nếu 2 lần kiểm tra đều cho ra kết quả Hb<7g/dl hay Hb>7g/dl kèm theo biến dạng xương.

Đầu tiên người bệnh được truyền hồng cầu lắng và máu mới với lượng 10ml/kg trong khoảng 2 - 3 giờ. Tần suất truyền máu có thể lên đến 4 - 6 tuần/lần tùy từng mức độ. Việc duy trì Hb>10g/dl giúp trẻ phát triển bình thường và hạn chế tối đa tình trạng biến dạng xương.

Điều trị ứ sắt

Điều trị ứ sắt là chỉ định thải sắt được áp dụng ở trẻ trên 3 tuổi, khi mà ferritin huyết thanh >1000ng/ml. Phương pháp này giúp ngăn ngừa tổn thương các cơ quan do ứ sắt, đặc biệt là tim và nội tiết.

Desferoxamin tiêm dưới da với 30-50mg/kg trong 8 - 12giờ. Người bệnh thực hiện từ 5 - 7 ngày/tuần hoặc tiêm tĩnh mạch lúc truyền máu.

Theo dõi

Người bệnh có thể thăm khám bác sĩ chuyên khoa thường xuyên để theo dõi tình trạng sức khỏe của mình, cụ thể là:

• Kiểm tra Hemoglobin 1 tháng/lần.
• Chiều cao và cân nặng 3 tháng/lần.
• Ferritin 6 tháng/lần.
• Kiểm tra tim mạch, nội tiết, tai, mắt, tính lượng máu truyền, vấn đề thải sắt 1 năm/lần

Cắt lách

Với những người mắc Thalassemia thể nặng, cường lách cần giảm 3 dòng tế bào máu và lượng hồng cầu lắng truyền >250ml/kg/năm. Tuy nhiên phương pháp này có thể xuất hiện một vài các biến chứng nguy hiểm như nhiễm trùng và tắc mạch,...

Ghép tủy xương

Đây là phương pháp hiện đại cho kết quả tốt nhất trong điều trị Thalassemia. Tuy nhiên, việc ghép tủy xương có khó khăn trong việc tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

Bệnh tan máu bẩm sinh nên ăn gì?

Không chỉ thắc mắc bệnh tan máu bẩm sinh là gì nhiều người còn quan tâm đến chế độ dinh dưỡng phù hợp dành cho bệnh nhân.

Ở người bình thường, các chuyên gia dinh dưỡng cho rằng chế độ ăn cân đối trong một ngày cụ thế là muối (<6g), đường (<18g), dầu mỡ (<20g) với chất đạm 50g thịt, 100g cá, 1 miếng đậu hủ, 1 - 2 ly sữa, trái cây (200g), rau củ (300g) và chất đường bột 300g.

Ngoài ra cần uống đủ 2 lít nước/ngày và chọn thực phẩm an toàn kết hợp tập thể dục 30 phút/ngày.

Tuy nhiên, cơ thể bệnh nhân tan máu bẩm sinh bị ứ sắt nên cần lựa chọn thực phẩm chứa ít chất sắt và nhiều can-xi. Do đó, người bệnh cần tham khảo và áp dụng cụ thể các nhóm như sau:

• Nhóm đường bột: Người bệnh có thể tùy thích nhưng hạn chế các loại sản phẩm sấy khô. Bởi chúng chứa hàm lượng sắt khá cao.
• Nhóm đạm thực vật (gồm các loại đậu): Người bệnh nên ưu tiên sử dụng sữa đậu nành vì đây là loại thực phẩm rất tốt và bổ dưỡng do có chứa chất sắt thấp và canxi cao. Bên cạnh đó lượng protein có trong đậu nành cũng rất lớn.
• Nhóm chất đạm - thịt: nên chọn ăn các loại thịt có ít chất sắt như thịt heo, thịt gia cầm hoặc thịt dê,... và hạn chế ăn thịt bò, bò khô, gan lợn, tim lợn,...
• Nhóm chất đạm - thịt cá: Những người bị bệnh tan máu bẩm sinh ăn cá rất tốt cho sức khỏe. Vì nó chứa ít hàm lượng chất sắt hơn thịt. Một số loại cá như cá trạch, cá nục hoặc cá hồi...
• Nhóm chất đạm - thủy sản: Các loại cua đồng, tép đồng hoặc hến hay ốc...

Lưu ý: Hạn chế ăn các món thủy sản phơi khô và các loại sò.

Bài viết trên đã cung cấp cho người đọc những thông tin hữu ích về bệnh tan máu bẩm sinh là gì và cách điều trị hiệu quả. Mọi người có thể tham khảo và phòng ngừa bệnh một cách tốt nhất.